UMIN-ICDS 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
自閉スペクトラム症における全皮質レベルオミクス解析による分子サブタイプ研究

英語
Molecular subtyping of autism spectrum disorder using whole-cortex omics analysis

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
ASD全皮質オミクス研究

英語
ASD whole-cortex omics study

科学的試験名/Scientific Title

日本語
自閉スペクトラム症サブタイプの全皮質レベルオミクスの検討

英語
Investigation of autism spectrum disorder subtypes using whole-cortex level omics analysis

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
ASD全皮質オミクス

英語
ASD whole-cortex omics

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
自閉スペクトラム症（ASD）

英語
Autism spectrum disorder (ASD)

疾患区分1/Classification by specialty

精神神経科学/Psychiatry

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
既存の匿名化データベース（PsychENCODE/NRGR）に収蔵されたASDおよび対照群の大脳皮質11領域のマルチオミクスデータ（バルクおよびシングルセルのトランスクリプトーム、ATAC-seq、ヒストンアセチル化、DNAメチル化、miRNA等）を解析し、ASDの分子サブタイプの多領野にわたる分子病態を明らかにし、臨床・行動指標との関連を検討する。

英語
To analyze anonymized existing multi-omics data (bulk and single-cell transcriptomics, ATAC-seq, histone acetylation, DNA methylation, miRNA, etc.) from 11 cortical regions in ASD and control subjects stored in the PsychENCODE/NRGR database, and to characterize molecular subtypes of ASD across cortical regions and examine their associations with clinical and behavioral phenotypes.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
観察研究（既存データの二次解析）として、ASDサブタイプ間の差次的分子特徴（遺伝子発現、エピゲノム指標等）と臨床指標の関連を探索する。

英語
As an observational secondary analysis of existing de-identified data, to explore differential molecular signatures (gene expression and epigenomic measures) among ASD subtypes and their relationships with clinical phenotypes.

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

説明的/Explanatory

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
大脳皮質マルチオミクス指標に基づくASD分子サブタイプの同定（クラスタリング／サブタイプ分類結果）

英語
Identification of molecular subtypes of ASD based on cortical multi-omics profiles (clustering-derived subtype classification).

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
(1) サブタイプ間の差次的分子特徴（遺伝子発現、ATAC-seq、ヒストンアセチル化、DNAメチル化、miRNA等）
(2) サブタイプと臨床・行動指標（ADI-R、ADOS、IQ等）との関連

英語
(1) Differential molecular features among subtypes (gene expression, ATAC-seq, histone acetylation, DNA methylation, miRNA, etc.)
(2) Associations between subtypes and clinical/behavioral measures (e.g., ADI-R, ADOS, IQ).

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

3

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

65

歳/years-old

以下/>=

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
The NIMH Repository and Genomics Resource (NRGR) が管理する PsychENCODE Knowledge Portal に収蔵された、自閉スペクトラム症（ASD）と診断された個人および健常対照者で、ADI-R や ADOS による評価記録を有する既存の匿名化データ。

英語
Anonymized existing data of individuals diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) and healthy controls stored in the PsychENCODE Knowledge Portal managed by the NIMH Repository and Genomics Resource (NRGR), with available diagnostic assessments such as ADI-R and ADOS.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
診断評価情報が不十分な症例、または研究目的に適合しない医学的・遺伝的背景を有し、解析結果に重大な影響を及ぼすと判断される症例。

英語
Cases lacking sufficient diagnostic information or having medical or genetic conditions deemed to substantially affect the validity of the analyses.

目標参加者数/Target sample size

165

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	紀孝
ミドルネーム
姓	一戸

英語

名	Noritaka
ミドルネーム
姓	Ichinohe

所属組織/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

所属部署/Division name

日本語
神経研究所 微細構造研究部

英語
Department of Ultrastructural Research, National Institute of Neuroscience

郵便番号/Zip code

187-8502

住所/Address

日本語
東京都小平市小川東町4-1-1

英語
4-1-1 Ogawahigashi-cho, Kodaira, Tokyo, Japan

電話/TEL

0423461719

Email/Email

nichinohe72@gmail.com

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	紀孝
ミドルネーム
姓	一戸

英語

名	Noritaka
ミドルネーム
姓	Ichinohe

組織名/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

部署名/Division name

日本語
神経研究所 微細構造研究部

英語
Department of Ultrastructural Research, National Institute of Neuroscience

郵便番号/Zip code

187-8502

住所/Address

日本語
東京都小平市小川東町4-1-1

英語
4-1-1 Ogawahigashi-cho, Kodaira, Tokyo 187-8502, Japan

電話/TEL

0423461719

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

nichinohe72@gmail.com

機関名/Institute

日本語
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語
一戸紀孝

英語
Noritaka Ichinohe

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

住所/Address

日本語
〒187-8502 東京都小平市小川東町4-1-1

英語
4-1-1 Ogawahigashi-cho, Kodaira, Tokyo 187-8502, Japan

電話/Tel

0423461719

Email/Email

nichinohe72@gmail.com

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026

年

01

月

06

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

165

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2024

年

06

月

24

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2024

年

07

月

22

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2024

年

07

月

22

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2027

年

03

月

30

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
本研究は既存の匿名化データベースを用いた観察研究であり、新規の被験者登録や追跡調査は行わない。

英語
This study is an observational analysis using existing anonymized database data and does not involve new participant enrollment or follow-up.

登録日時/Registered date

2026

年

01

月

06

日

最終更新日/Last modified on

2026

年

01

月

06

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000068945

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https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000068945