UMIN-ICDS 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
自閉スペクトラム症における血液DNAメチル化を用いた分子サブタイプ研究

英語
Molecular subtyping of autism spectrum disorder using blood DNA methylation

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
ASD血液メチル化サブタイプ研究

英語
ASD blood methylation subtyping study

科学的試験名/Scientific Title

日本語
血液DNAメチル化解析による自閉スペクトラム症のサブタイプの検討

英語
Investigation of autism spectrum disorder subtypes using blood DNA methylation analysis

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
ASD血液DNAメチル化研究

英語
ASD blood DNA methylation study

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
自閉スペクトラム症

英語
Autism spectrum disorder

疾患区分1/Classification by specialty

精神神経科学/Psychiatry

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
血液DNAメチル化解析を用いて、自閉スペクトラム症における分子サブタイプを同定し、その生物学的特徴を明らかにすることを目的とする。

英語
The objective of this study is to identify molecular subtypes of autism spectrum disorder using blood DNA methylation analysis and to characterize their biological features.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
本研究は、既存の匿名化された血液DNAメチル化データを用いた観察研究であり、安全性や有効性の評価、薬物動態・薬力学的評価を目的とするものではない。探索的解析により、自閉スペクトラム症の分子サブタイプの同定および特徴付けを行うことを目的とする。

英語
This study is an observational analysis using existing anonymized blood DNA methylation data and is not intended to evaluate safety, efficacy, pharmacokinetics, or pharmacodynamics. The objective is to exploratorily identify and characterize molecular subtypes of autism spectrum disorder.

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

説明的/Explanatory

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
血液DNAメチル化データに基づくクラスタリングによるASD分子サブタイプの同定（解析時点）

英語
Identification of molecular subtypes of ASD by clustering based on blood DNA methylation data (at the time of analysis)

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
サブタイプ間の差次的メチル化プローブ（DMP）の同定（FDR補正）

DMP近傍遺伝子に基づく機能解析（GO解析、Ingenuity Pathway解析等）

血液細胞組成推定（参照ベース法：GLINT等）とサブタイプとの関連

臨床指標（ADI-R, ADOS, IQ、適応行動、周産期歴、併存症等）とサブタイプの関連

AIを用いたサブタイプ予測モデルの構築

英語
Identification of differentially methylated probes (DMPs) between subtypes with FDR correction

Functional/pathway analyses based on genes proximal to DMPs (e.g., GO analysis, Ingenuity Pathway Analysis)

Estimation of blood cell-type proportions using a reference-based method (e.g., GLINT) and their association with subtypes

Associations between subtypes and clinical phenotypes (ADI-R, ADOS, IQ, adaptive behavior, perinatal history, comorbidities, etc.)

Development of an AI-based prediction model for subtype classification

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

4

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

18

歳/years-old

以下/>=

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
NIMH Data Archive に登録された Simons Simplex Collection に含まれる、4～18 歳の自閉スペクトラム症者および対照者で、血液 DNA メチル化データおよび関連する臨床情報が利用可能な者。

英語
Individuals aged 4-18 years with autism spectrum disorder and controls included in the Simons Simplex Collection within the NIMH Data Archive, for whom blood DNA methylation data and relevant clinical information are available.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
上記データベースにおいて血液 DNA メチル化データまたは主要な臨床情報が欠損している者。

英語
Individuals lacking blood DNA methylation data or essential clinical information in the database.

目標参加者数/Target sample size

968

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	紀孝
ミドルネーム
姓	一戸

英語

名	Noritaka
ミドルネーム
姓	Ichinohe

所属組織/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

所属部署/Division name

日本語
神経研究所 微細構造研究部

英語
Department of Ultrastructural Research, National Institute of Neuroscience

郵便番号/Zip code

187-8502

住所/Address

日本語
東京都小平市小川東町4-1-1

英語
4-1-1 Ogawahigashi-cho, Kodaira, Tokyo, Japan

電話/TEL

0423461719

Email/Email

nichinohe72@gmail.com

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	紀孝
ミドルネーム
姓	一戸

英語

名	Noritaka
ミドルネーム
姓	Ichinohe

組織名/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

部署名/Division name

日本語
神経研究所 微細構造研究部

英語
Department of Ultrastructural Research, National Institute of Neuroscience

郵便番号/Zip code

187-8502

住所/Address

日本語
東京都小平市小川東町4-1-1

英語
4-1-1 Ogawahigashi-cho, Kodaira, Tokyo 187-8502, Japan

電話/TEL

0423461719

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

nichinohe72@gmail.com

機関名/Institute

日本語
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語
神経研究所 微細構造研究部

個人名/Personal name

日本語
一戸紀孝

英語
Noritaka Ichinohe

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語
神経研究所 微細構造研究部

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

住所/Address

日本語
〒187-8502 東京都小平市小川東町4-1-1

英語
4-1-1 Ogawahigashi-cho, Kodaira, Tokyo 187-8502, Japan

電話/Tel

0423461719

Email/Email

nichinohe72@gmail.com

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

東京都

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026

年

01

月

06

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

968

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2024

年

04

月

03

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2024

年

04

月

04

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2024

年

04

月

04

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2027

年

03

月

30

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
本研究は、新規の被験者募集や介入を伴わない観察研究であり、NIMH Data Archive（Simons Simplex Collection）に登録されている既存の匿名加工済みデータを用いた二次解析である。血液DNAメチル化データを用いて自閉スペクトラム症の分子サブタイプを同定し、臨床指標との関連を探索的に検討することを目的とする。

英語
This study is an observational study without new participant recruitment or intervention, based on secondary analysis of existing anonymized data obtained from the NIMH Data Archive (Simons Simplex Collection). Blood DNA methylation data are analyzed to identify molecular subtypes of autism spectrum disorder and to explore their associations with clinical and behavioral measures.

登録日時/Registered date

2026

年

01

月

06

日

最終更新日/Last modified on

2026

年

01

月

06

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000068942

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