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UMIN試験ID UMIN000062848
受付番号 R000071948
科学的試験名 非小細胞肺癌における高VAF FANCD2変異とドライバー遺伝子異常の後ろ向き観察研究
一般公開日（本登録希望日） 2026/09/08
最終更新日 2026/09/08 16:50:46

※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

日本語
非小細胞肺癌における高VAF FANCD2変異とドライバー遺伝子異常の後ろ向き観察研究

英語
A retrospective study of High-VAF FANCD2 variants and oncogenic drivers in non-small cell lung cancer.

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
非小細胞肺癌におけるFANCD2変異とドライバー遺伝子異常の後ろ向き研究

英語
Retrospective study of FANCD2 variants and oncogenic drivers in non-small cell lung cancer

科学的試験名/Scientific Title

日本語
非小細胞肺癌における高VAF FANCD2変異とドライバー遺伝子異常の後ろ向き観察研究

英語
A retrospective study of High-VAF FANCD2 variants and oncogenic drivers in non-small cell lung cancer.

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
非小細胞肺癌における高VAF FANCD2変異とドライバー遺伝子異常の後ろ向き観察研究

英語
A retrospective study of High-VAF FANCD2 variants and oncogenic drivers in non-small cell lung cancer.

試験実施地域/Region

日本/Japan


対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

日本語
非小細胞肺癌

英語
Non-Small Cell Lung Cancer

疾患区分1/Classification by specialty

呼吸器内科学/Pneumology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍/Malignancy

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES


目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

日本語
当院でtumor-only CGPを施行したNSCLC患者において、high-VAF FANCD2 variant（VAF>=40%）を有する患者のoncogenic driver陽性割合を明らかにし、FANCD2 variantを有さない患者と探索的に比較する。

英語
To determine the oncogenic driver positivity in patients with NSCLC harboring high-VAF FANCD2 variants (VAF>=40%) using institutional tumor-only CGP data, and to exploratorily compare it with those without FANCD2 variants.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
1. FANCD2 low-VAF群（VAF<40%）におけるdriver陽性割合を評価する。
2. high-VAF FANCD2症例のFANCD2 variant、VAF、driver alteration、臨床病理学的特徴を記述する。
3. 同一FANCD2 variantを共有する第一度近親者を含む家族集積例について、腫瘍driverの異同を記述する。
4. FANCD2以外のpanel収載遺伝子についても同一のVAF閾値（>=40%）を適用し、high-VAF variantとdriver oncogeneのco-occurrenceを探索的に記述する。
5. 親子2例の非独立性を考慮し、家族内のいずれか1例を除外した感度解析を行う。

英語
To evaluate the driver-positive proportion in the low-VAF FANCD2 group (VAF<40%).
To describe the FANCD2 variants, VAFs, co-occurring driver alterations, and clinicopathologic characteristics of high-VAF FANCD2 cases.
To characterize the concordance or discordance of tumor driver alterations in familial cases, including first-degree relatives sharing the identical FANCD2 variant.
To exploratorily describe the co-occurrence of high-VAF variants and driver oncogenes across other panel-sequenced genes using the same VAF threshold (>=40%).
To perform sensitivity analyses excluding either member of the parent-child pair to account for their biological non-independence.

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2


試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable


評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
High-VAF FANCD2群におけるcanonical oncogenic driver陽性割合、およびFANCD2陰性群との比較。

英語
The proportion of patients harboring oncogenic drivers in the high-VAF FANCD2 group, and comparison with FANCD2-negative patients

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
1.Low-VAF FANCD2群のdriver陽性割合。
2.FANCD2全陽性群（high + low VAF）のdriver陽性割合。
3.High-VAF FANCD2症例のdriver種類およびFANCD2 variantの詳細。
4.親子例における共有FANCD2 variantと異なるdriver fusionの記述。
5.FANCD2以外のhigh-VAF variant保有遺伝子ごとのdriver陽性割合。
6.Fanconi/HR repair関連遺伝子群におけるhigh-VAF variantとdriverのco-occurrence。
7.家族内非独立性を考慮した感度解析。

英語
Proportion of driver-positive cases in the low-VAF FANCD2 group
Proportion of driver-positive cases in the overall FANCD2-positive group (high- and low-VAF combined)
Details of driver alteration types and FANCD2 variants in high-VAF FANCD2 cases
Characterization of the shared FANCD2 variant and discordant driver fusions in the parent-child pair
Proportion of driver positivity across genes harboring high-VAF variants other than FANCD2
Co-occurrence of high-VAF variants and oncogenic drivers within Fanconi anemia and homologous recombination repair pathway gene
Sensitivity analysis accounting for biological non-independence within the family


基本事項/Base

試験の種類/Study type

観察/Observational


試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design


ランダム化/Randomization


ランダム化の単位/Randomization unit


ブラインド化/Blinding


コントロール/Control


層別化/Stratification


動的割付/Dynamic allocation


試験実施施設の考慮/Institution consideration


ブロック化/Blocking


割付コードを知る方法/Concealment



介入/Intervention

群数/No. of arms


介入の目的/Purpose of intervention


介入の種類/Type of intervention


介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語


適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit


 適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit


 適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
研究対象期間中に当院でNSCLCと診断された患者。
日常診療としてOCA v3又はOCA PlusによるCGPが実施され、解析結果が確認可能である患者。
研究に必要な最低限の臨床情報が診療録から取得可能である患者。

英語
Patients diagnosed with NSCLC at our institution during the study period.
Patients who underwent CGP using OCA v3 or OCA Plus as part of routine clinical care and whose analysis results are evaluable.
Patients whose minimum required clinical data can be retrieved from medical records.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
NSCLC以外の腫瘍のみを対象としてCGPが行われた患者。
検体不良等により遺伝子変異・fusion等の評価が実質的に不能である患者。
オプトアウトにより本人又は研究対象者等から研究利用拒否の申し出があった患者。
研究責任者が、データ品質上、本研究の解析対象として不適切と判断した患者（理由を記録する）。

英語
Patients who underwent CGP exclusively for tumors other than NSCLC.
Patients whose genomic alterations, such as gene mutations or fusions, are substantially uninterpretable due to inadequate specimen quality or other technical reasons.
Patients who declined to participate in the study via opt-out, either by themselves or through their proxies.
Patients deemed inappropriate for analysis by the principal investigator due to compromised data quality (reasons to be documented).

目標参加者数/Target sample size

75


責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語
名 健太郎
ミドルネーム
姓 伊藤

英語
名 Kentarou
ミドルネーム
姓 Ito

所属組織/Organization

日本語
済生会松阪市民病院

英語
Saiseikai Matsusaka Municipal Hospital

所属部署/Division name

日本語
呼吸器センター

英語
Respiratory Center

郵便番号/Zip code

5150073

住所/Address

日本語
三重県松阪市殿町１５５０

英語
1550, Tonomachi, Matsusaka city, Mie

電話/TEL

0598231515

Email/Email

kentarou_i_0214@yahoo.co.jp


試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語
名 健太郎
ミドルネーム
姓 伊藤

英語
名 Kentaro
ミドルネーム
姓 Ito

組織名/Organization

日本語
済生会松阪市民病院

英語
Saiszeikai Matsusaka Municipal Hospital

部署名/Division name

日本語
呼吸器センター

英語
Respiratory Center

郵便番号/Zip code

5150073

住所/Address

日本語
三重県松阪市殿町１５５０

英語
1550, Tonomachi, Matsusaka, Mie

電話/TEL

0598231515

試験のホームページURL/Homepage URL


Email/Email

kentarou_i_0214@yahoo.co.jp


実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Saiseikai Matsusaka Municipal Hospital

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
済生会松阪市民病院

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語
伊藤 健太郎

英語
Kentaro Ito


研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

日本語
無し

英語
Nothing

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

自己調達/Self funding

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan


その他の関連組織/Other related organizations

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語


IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)

組織名/Organization

日本語
済生会松阪市民病院

英語
Saiseikai Matsusaka Municipal Hospital

住所/Address

日本語
三重県松阪市殿町１５５０

英語
1550, Tonomachi, Matsusaka, Mie

電話/Tel

0598231515

Email/Email

kentarou_i_0214@yahoo.co.jp


他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1


ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2


ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW



試験実施施設/Institutions

試験実施施設名称/Institutions



その他の管理情報/Other administrative information

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026 年 09 月 08 日


関連情報/Related information

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol


試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished


結果/Result

結果掲載URL/URL related to results and publications


組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

74

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted


結果掲載遅延/Results Delayed


結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results


参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語


試験進捗状況/Progress

試験進捗状況/Recruitment status

参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2026 年 08 月 12 日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2026 年 08 月 21 日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2026 年 08 月 21 日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2026 年 08 月 31 日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry


データ固定（予定）日/Date trial data considered complete


解析終了(予定)日/Date analysis concluded



その他/Other

その他関連情報/Other related information

日本語
なし

英語
Nothing


管理情報/Management information

登録日時/Registered date

2026 年 09 月 08 日

最終更新日/Last modified on

2026 年 09 月 08 日



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