UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

UMIN試験ID	UMIN000062837
受付番号	R000071937
科学的試験名	難治性脈管異常の個別化医療実現のための診断システムの構築：脈管異常診断エキスパートパネル（VA-EP）による多機関共同観察研究およびヒトゲノム・遺伝子解析研究
一般公開日（本登録希望日）	2026/09/07
最終更新日	2026/09/07 17:24:26

※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

日本語
難治性脈管異常の個別化医療実現のための診断システムの構築

英語
Development of a diagnostic system for precision medicine in refractory vascular anomalies

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
VA-EP研究

英語
VA-EP Study

科学的試験名/Scientific Title

日本語
難治性脈管異常の個別化医療実現のための診断システムの構築：脈管異常診断エキスパートパネル（VA-EP）による多機関共同観察研究およびヒトゲノム・遺伝子解析研究

英語
Development of a diagnostic system for precision medicine in refractory vascular anomalies: a multicenter observational and human genome/gene analysis study using a Vascular Anomaly Expert Panel (VA-EP)

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
脈管異常診断エキスパートパネル（VA-EP）研究

英語
Vascular Anomaly Expert Panel (VA-EP) Study

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

日本語
難治性脈管異常（血管腫・脈管奇形）：ISSVA分類に含まれる疾患。リンパ管腫症、ゴーハム病、リンパ管奇形、静脈奇形、動静脈奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群、スタージ・ウェーバー症候群、青色ゴムまり様母斑症候群、カサバッハ・メリット現象等

英語
Refractory vascular anomalies (vascular tumors and vascular malformations) as defined by the ISSVA classification, including generalized lymphatic anomaly, Gorham-Stout disease, lymphatic malformation, venous malformation, arteriovenous malformation, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, Sturge-Weber syndrome, blue rubber bleb nevus syndrome, and Kasabach-Merritt phenomenon

疾患区分1/Classification by specialty

内科学一般/Medicine in general 消化器内科学（消化管）/Gastroenterology

血液・腫瘍内科学/Hematology and clinical oncology 外科学一般/Surgery in general

小児科学/Pediatrics 皮膚科学/Dermatology

整形外科学/Orthopedics 放射線医学/Radiology

脳神経外科学/Neurosurgery 形成外科学/Plastic surgery

美容外科学/Aesthetic surgery

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

日本語
日本血管腫血管奇形学会（JSSVA）および関連研究班と連携し、（1）臨床・画像・病理・遺伝情報を統合する多領域専門家による脈管異常診断エキスパートパネル（VA-EP）を確立し診断精度向上と治療方針決定の標準化を図る、（2）FFPE検体・凍結検体を用いた遺伝子解析の標準手順書を作成する、（3）CD31ソーティングによる病変内皮細胞濃縮を利用した低VAF変異の高感度検出法を開発する、（4）cfDNAを用いたリキッドバイオプシーの臨床応用可能性を検討する、（5）患者報告アウトカム（PRO）を用いて遺伝子情報返却法を比較し患者中心の返却モデルを構築する、（6）患者会との協働による情報発信を行う。これらにより難治性脈管異常における個別化医療実現のための診断システムを構築する。

英語
In collaboration with the Japanese Society for the Study of Vascular Anomalies (JSSVA) and related research groups, this study aims (1) to establish a multidisciplinary Vascular Anomaly Expert Panel (VA-EP) that integrates clinical, imaging, pathological, and genetic information to improve diagnostic accuracy and standardize treatment decisions; (2) to develop standard operating procedures for genetic analysis of FFPE and frozen specimens; (3) to develop a highly sensitive method for detecting low-VAF variants by enrichment of lesional endothelial cells with CD31 sorting; (4) to evaluate the clinical applicability of cfDNA-based liquid biopsy; (5) to build a patient-centered model for returning genetic results by comparing return methods using patient-reported outcomes (PROs); and (6) to provide information in partnership with patient organizations. Through these activities, the study will build a diagnostic system for precision medicine in refractory vascular anomalies.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
診断精度の向上および診断・治療方針決定の標準化（VA-EPによる診断変更率の評価）

英語
Improvement of diagnostic accuracy and standardization of diagnosis and treatment decisions (evaluation of the rate of diagnostic change by the VA-EP)

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
VA-EPによる診断変更率（従来診断との比較）

英語
Rate of diagnostic change by the VA-EP compared with the conventional diagnosis

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
副次アウトカム評価項目 / Key secondary outcomes （1）遺伝子解析による変異検出率（検体種別・解析法別）、（2）VA-EP介入前後での治療方針変更率、（3）CD31ソート前後のVAF値の変化、（4）cfDNA解析と組織解析の一致率（κ係数）、（5）遺伝子情報返却方式別の理解度スコア（0～100点換算）・説明への満足度・心理的負担（K6日本語版、SDQ日本語版）、（6）結果開示の意思確認を行った研究対象者に占める開示希望者の割合（開示希望率）、（7）遺伝子変異と臨床表現型（疾患、病変部位）の相関、（8）遺伝子変異と治療奏功性の相関

英語
(1) Variant detection rate by specimen type and analytical method; (2) rate of change in treatment strategy before and after VA-EP review; (3) change in VAF before and after CD31 sorting; (4) concordance between cfDNA and tissue analysis (kappa coefficient); (5) comprehension score (scaled 0-100), satisfaction with the explanation, and psychological distress (Japanese versions of K6 and SDQ) by method of returning genetic results; (6) proportion of participants who wished disclosure among those asked about disclosure (disclosure preference rate); (7) association between genetic variants and clinical phenotype (disease, lesion site); (8) association between genetic variants and treatment response

基本事項/Base

試験の種類/Study type

観察/Observational

試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

英語

適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
選択基準 / Key inclusion criteria (1) ISSVA分類に基づき、難治性脈管異常（血管腫・脈管奇形）と臨床的に診断された、または強く疑われる患者。対象疾患はリンパ管腫症、ゴーハム病、リンパ管奇形、静脈奇形、動静脈奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群、スタージ・ウェーバー症候群、青色ゴムまり様母斑症候群、カサバッハ・メリット現象等、ISSVA分類に含まれる疾患。
(2) 診断・治療を目的として、組織検体（凍結組織、FFPE検体）、血液検体、体液検体（リンパ液、嚢胞液、胸水、腹水等）のいずれかが採取される、または既に採取・保存されている患者。
(3) 次のいずれかに該当する患者：①本人または代諾者から文書による研究参加の同意が得られた患者、②研究計画書に定める先行研究で取得された試料・情報を用いる患者であって、元の研究の同意範囲に本研究での利用が含まれる、または提供元機関で情報公開（オプトアウト）の手続がとられ拒否の意思表示がない患者、③既存試料を用いる患者であって、提供元機関で情報公開（オプトアウト）の手続がとられ拒否の意思表示がない患者。

英語
(1) Patients clinically diagnosed with, or strongly suspected of having, refractory vascular anomalies (vascular tumors or vascular malformations) according to the ISSVA classification, including generalized lymphatic anomaly, Gorham-Stout disease, lymphatic malformation, venous malformation, arteriovenous malformation, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, Sturge-Weber syndrome, blue rubber bleb nevus syndrome, and Kasabach-Merritt phenomenon.
(2) Patients from whom tissue (frozen or FFPE), blood, or body fluid (lymph, cyst fluid, pleural effusion, ascites, etc.) specimens are obtained for diagnostic or therapeutic purposes, or have already been obtained and stored.
(3) Patients meeting any of the following: (a) written informed consent obtained from the patient or a legally authorized representative; (b) patients whose specimens/data were obtained in the prior studies specified in the protocol, where the original consent covers use in this study or an opt-out procedure has been implemented at the providing institution without refusal; (c) patients whose existing specimens are used under an opt-out procedure at the providing institution without refusal.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
(1) 研究対象者本人または代諾者が研究参加に同意しない患者、または情報公開（オプトアウト）に基づき研究利用を拒否する旨の意思表示をした患者。
(2) 解析に必要な組織検体、血液検体、体液検体の質または量が確保できない患者。
(3) その他、研究責任者または分担研究者が本研究への参加を不適当と判断した患者。

英語
(1) Patients (or their legally authorized representatives) who do not consent to participation, or who refuse research use under the opt-out procedure.
(2) Patients for whom tissue, blood, or body fluid specimens of adequate quality or quantity for analysis cannot be secured.
(3) Patients judged by the principal investigator or co-investigators to be inappropriate for participation.

目標参加者数/Target sample size

450

責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名道夫

ミドルネーム

姓小関

英語

名 Michio

ミドルネーム

姓 Ozeki

所属組織/Organization

日本語
岐阜大学大学院医学系研究科

英語
Gifu University Graduate School of Medicine

所属部署/Division name

日本語
小児科学

英語
Department of Pediatrics

郵便番号/Zip code

5011194

住所/Address

日本語
岐阜県岐阜市柳戸1－1

英語
1-1 Yanagido, Gifu City 501-1194, Japan

電話/TEL

0582306000

Email/Email

ozeki.michio.j5@f.gifu-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名道夫

ミドルネーム

姓小関

英語

名 Michio

ミドルネーム

姓 Ozeki

組織名/Organization

日本語
岐阜大学医学部附属病院

英語
Gifu University Hospital

部署名/Division name

日本語
小児科

英語
Department of Pediatrics

郵便番号/Zip code

5011194

住所/Address

日本語
岐阜県岐阜市柳戸1－1

英語
1-1 Yanagido, Gifu City 501-1194, Japan

電話/TEL

0582306000

試験のホームページURL/Homepage URL

https://www.hosp.gifu-u.ac.jp/medical/shoni/

Email/Email

ozeki.michio.j5@f.gifu-u.ac.jp

実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

日本語
岐阜大学

英語
Department of Pediatrics, Gifu University Graduate School of Medicine

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語
小児科学

個人名/Personal name

日本語
小関道夫

英語
Michio Ozeki

研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構

英語
Japan Agency for Medical Research and Development (AMED), Practical Research Project for Rare/Intractable Diseases (Grant No. 26ek0109864h0001)

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語
難治性疾患実用化研究事業（課題番号 26ek0109864h0001）

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

その他の関連組織/Other related organizations

共同実施組織/Co-sponsor

日本語
東北大学大学院医学系研究科、慶應義塾大学医学部、北海道大学大学院医学研究院、和歌山県立医科大学医学部、大阪大学大学院医学系研究科、独立行政法人国立病院機構大阪医療センター、信州大学学術研究院医学系、防衛医科大学校、埼玉県立小児医療センター（共同研究機関9機関）

英語
Tohoku University Graduate School of Medicine; Keio University School of Medicine; Hokkaido University Graduate School of Medicine; Wakayama Medical University; Osaka University Graduate School of Medicine; National Hospital Organization Osaka National Hospital; Shinshu University School of Medicine; National Defense Medical College; Saitama Children's Medical Center (9 collaborating institutions)

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語
岐阜大学（運営費交付金）

英語
Gifu University (operating grant)

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)

組織名/Organization

日本語
岐阜大学大学院医学系研究科医学研究等倫理審査委員会

英語
Medical Research Ethics Committee, Gifu University Graduate School of Medicine

住所/Address

日本語
岐阜市柳戸1-1

英語
1-1 yanagito Gifu-shi

電話/Tel

0582306000

Email/Email

ozeki.michio.j5@f.gifu-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions

試験実施施設名称/Institutions

岐阜大学医学部附属病院および、東北大学大学院医学系研究科、慶應義塾大学医学部、北海道大学大学院医学研究院、和歌山県立医科大学医学部、大阪大学大学院医学系研究科、独立行政法人国立病院機構大阪医療センター、信州大学学術研究院医学系、防衛医科大学校、埼玉県立小児医療センター

その他の管理情報/Other administrative information

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026 年 09 月 07 日

結果/Result

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

日本語

英語

試験進捗状況/Progress

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2026 年 08 月 16 日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2026 年 09 月 02 日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2026 年 09 月 07 日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2029 年 03 月 31 日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other

その他関連情報/Other related information

日本語
本研究は観察研究およびヒトゲノム・遺伝子解析研究であり、既存の試料・情報を用いる後ろ向き研究を含む。研究対象者とする期間は研究の実施許可日から2028年3月31日、観察期間は2029年3月31日まで、総研究期間は2032年3月31日まで（論文発表期間を含む）。遺伝子解析の一部はサーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社（標的遺伝子パネル解析）および株式会社Cancer Precision Medicine（cfDNA解析・デジタルPCR）に委託する。遺伝子情報返却に関するPRO研究は探索的研究と位置づけ、返却方式は研究対象者本人（または代諾者）が主治医と相談して選択し、研究者による割付は行わない。

英語
This is an observational study and a human genome/gene analysis study, including a retrospective component using existing specimens and data. Enrollment continues until March 31, 2028; the observation period ends March 31, 2029; and the overall study period ends March 31, 2032 (including publication). Part of the genetic analysis is outsourced to Thermo Fisher Scientific K.K. (targeted panel sequencing) and Cancer Precision Medicine Inc. (cfDNA analysis and digital PCR). The PRO sub-study on returning genetic results is exploratory; the return method is chosen by the participant (or representative) in consultation with the attending physician, without allocation by investigators.

管理情報/Management information

登録日時/Registered date

2026 年 09 月 07 日

最終更新日/Last modified on

2026 年 09 月 07 日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000071937

英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000071937

内科学一般/Medicine in general	消化器内科学（消化管）/Gastroenterology
血液・腫瘍内科学/Hematology and clinical oncology	外科学一般/Surgery in general
小児科学/Pediatrics	皮膚科学/Dermatology
整形外科学/Orthopedics	放射線医学/Radiology
脳神経外科学/Neurosurgery	形成外科学/Plastic surgery
美容外科学/Aesthetic surgery

UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

一般向け試験名略称/Acronym

科学的試験名/Scientific Title

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

試験実施地域/Region

対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

疾患区分1/Classification by specialty

疾患区分2/Classification by malignancy

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

目的2/Basic objectives2

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

基本事項/Base

試験の種類/Study type

試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

介入2/Interventions/Control_2

介入3/Interventions/Control_3

介入4/Interventions/Control_4

介入5/Interventions/Control_5

介入6/Interventions/Control_6

介入7/Interventions/Control_7

介入8/Interventions/Control_8

介入9/Interventions/Control_9

介入10/Interventions/Control_10

適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit

年齢（上限）/Age-upper limit

性別/Gender

選択基準/Key inclusion criteria

除外基準/Key exclusion criteria

目標参加者数/Target sample size

責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

所属組織/Organization

所属部署/Division name

郵便番号/Zip code

住所/Address

電話/TEL

Email/Email

試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

組織名/Organization

部署名/Division name

郵便番号/Zip code

住所/Address

電話/TEL

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

機関名/Institute（機関選択不可の場合）

部署名/Department

個人名/Personal name

研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）