UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
フェニルケトン尿症（PKU）患者の通院中断の理由と困りごとに関する調査

英語
A Survey of Reasons for Interruption of Medical Follow-up and Associated Challenges Among Patients with Phenylketonuria (PKU)

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
フェニルケトン尿症（PKU）患者の通院中断の理由と困りごとに関する調査

英語
A Survey of Reasons for Interruption of Medical Follow-up and Associated Challenges Among Patients with Phenylketonuria (PKU)

科学的試験名/Scientific Title

日本語
医療機関を定期受診していないフェニルケトン尿症患者における治療中断の理由とアンメットニーズに関する横断研究

英語
A Cross-Sectional Study on the Reasons for Treatment Interruption and Unmet Needs in PKU Patients Lost to Follow-Up

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
医療機関を定期受診していないフェニルケトン尿症患者における治療中断の理由とアンメットニーズに関する横断研究

英語
A Cross-Sectional Study on the Reasons for Treatment Interruption and Unmet Needs in PKU Patients Lost to Follow-Up

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
フェニルケトン尿症

英語
Phenylketonuria; PKU

疾患区分1/Classification by specialty

内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism	小児科学/Pediatrics

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

いいえ/NO

目的1/Narrative objectives1

日本語
医療機関を定期受診していない15歳以上のフェニルケトン尿症（Phenylketonuria; PKU）患者における、アンメットニーズ及び治療再開と継続をする上での課題を明らかにすること。

英語
To identify unmet needs and challenges associated with the resumption and continuation of treatment among patients aged 15 years and older with phenylketonuria (PKU) who are not regularly attending medical institutions.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
治療中断理由、アンメットニーズ、現在の症状に関する実態調査

英語
Survey on reasons for treatment discontinuation, unmet needs, and current symptoms.

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
治療中断理由、アンメットニーズ、現在の症状に関する質問票の回答結果

英語
Results of questionnaire responses on reasons for treatment discontinuation, unmet needs, and current symptoms.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

15

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
1）PKUと診断された患者※
2）以下のいずれかに該当する患者
a)　概ね1年以上PKUの診療のために医療機関を受診していない患者
b)　1年以内にPKUの診療のための医療機関の受診があった場合でも、それ以前の定期受診（概ね最低1年に1回程度）が長期間にわたり行われていない患者
3）15歳以上の男女
4）自ら調査に回答できる患者
5）本研究参加への自由意思での同意又は賛意の取得が可能な患者
※診断時の標準医療による臨床診断による

英語
1) Patients diagnosed with PKU*
2) Patients who meet either of the following criteria:
a) Patients who have not visited a medical institution for PKU management for approximately one year or longer
b) Patients who have visited a medical institution for PKU management within the past year but had not attended regular follow-up visits (approximately at least once per year) for an extended period prior to that
3) Male or female patients aged 15 years or older
4) Patients who are able to complete the survey independently
5) Patients who are able to provide voluntary informed consent or assent to participate in this study
*Based on a clinical diagnosis according to the standard of care at the time of diagnosis

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
1）現在、PKUの経過観察のために概ね1年に1回以上の頻度で定期的な通院を継続している患者
2）現在、何らかの介入を伴う臨床試験に参加している患者

英語
1) Patients who are currently continuing regular outpatient visits for PKU follow-up at a frequency of approximately once per year or more
2) Patients who are currently participating in an interventional clinical trial

目標参加者数/Target sample size

50

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	美夏
ミドルネーム
姓	石毛

英語

名	Mika
ミドルネーム
姓	Ishige

所属組織/Organization

日本語
日本大学病院

英語
Nihon University Hospital

所属部署/Division name

日本語
小児科

英語
Pediatrics

郵便番号/Zip code

101-8309

住所/Address

日本語
東京都千代田区神田駿河台1-6

英語
1-6 Kanda-Surugadai, Chiyoda-ku, Tokyo, Japan

電話/TEL

03-3293-1711

Email/Email

ishige.mika@nihon-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	裕貴
ミドルネーム
姓	村林

英語

名	Yuki
ミドルネーム
姓	Murabayashi

組織名/Organization

日本語
メビックス株式会社

英語
Mebix, Inc.

部署名/Division name

日本語
研究推進本部

英語
Department of Clinical Operation

郵便番号/Zip code

105-0001

住所/Address

日本語
東京都港区虎ノ門3-8-21 虎ノ門33森ビル10階

英語
10F. Toranomon 33 Mori Building 3-8-21 Toranomon, Minato-ku, Tokyo

電話/TEL

03-4362-4500

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

PKU_LTFU_insight_CRA@mebix.co.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Nihon University Hospital

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
日本大学病院

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
その他

英語
BioMarin Pharmaceutical Japan K.K.

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
BioMarin Pharmaceutical Japan株式会社

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

営利企業/Profit organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
日本大学病院　臨床研究審査委員会

英語
Nihon University Hospital Certified Clinical Research Review Board

住所/Address

日本語
東京都千代田区神田駿河台1-6

英語
1-6 Kanda-Surugadai, Chiyoda-ku, Tokyo, Japan

電話/Tel

03-3293-1711

Email/Email

kotani.yasuyuki@nihon-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

日本大学病院（東京都）、広島大学病院（広島県）、久留米大学病院（福岡県）、医誠会法人医誠会　医誠会国際総合病院（大阪府）、大阪公立大学医学部附属病院（大阪府）、福井大学医学部附属病院（福井県）、徳島大学病院（徳島県）、順天堂大学（東京都）

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026

年

09

月

07

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

開始前/Preinitiation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2026

年

05

月

11

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2026

年

08

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2027

年

01

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
研究デザイン：
他施設、横断的、非介入、アンケートを用いた定量研究。
研究対象者となり得る患者をスクリーニングし、研究機関より説明文書及び同意文書、患者案内文書を送付する。
研究対象者はWebまたは紙面によるアンケート調査票への回答を行う。

英語
Study design:
A multicenter, cross-sectional, non-interventional quantitative study using a questionnaire survey.
Potential eligible patients will be screened, and an information sheet, informed consent form, and patient information leaflet will be sent to them from each participating study site.
Study participants will complete the questionnaire either via a web-based platform or on paper.

登録日時/Registered date

2026

年

09

月

04

日

最終更新日/Last modified on

2026

年

09

月

04

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000071918

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