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一般向け試験名/Public title

日本語
自己免疫疾患・自己炎症性疾患における疾患横断的ゲノム・空間マルチオミクス統合解析による病態解明と層別化基盤の構築

英語
Elucidation of Disease Mechanisms and Establishment of a Stratification Platform for Autoimmune and Autoinflammatory Diseases through Cross-Disease Integration of Genomic and Spatial Multi-Omics Data

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
A3UP AIID オミクス研究

英語
A3UP AIID Omics Study

科学的試験名/Scientific Title

日本語
自己免疫疾患・自己炎症性疾患における疾患横断的ゲノム・空間マルチオミクス統合解析による病態解明と層別化基盤の構築

英語
Elucidation of Disease Mechanisms and Establishment of a Stratification Platform for Autoimmune and Autoinflammatory Diseases through Cross-Disease Integration of Genomic and Spatial Multi-Omics Data

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
A3UP AIID オミクス研究

英語
A3UP AIID Omics Study

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
全身性エリテマトーデス（systemic lupus erythematosus：SLE）、関節リウマチ（rheumatoid arthritis：RA）、特発性炎症性筋疾患（idiopathic inflammatory myopathies：IIM）、全身性強皮症（systemic sclerosis: SSc）、シェーグレン病、IgG4関連疾患、ANCA関連血管炎、その他の血管炎症候群、キャッスルマン病（Castleman disease）、TAFRO症候群、家族性地中海熱（familial Mediterranean fever：FMF）、成人発症スチル病（adult-onset Still’s disease：AOSD）、クリオピリン関連周期熱症候群（Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome：CAPS）、TNF受容体関連周期性症候群（Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome：TRAPS）、周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・頸部リンパ節炎症候群（PFAPA症候群）、VEXAS症候群、ベーチェット病、円盤状エリテマトーデス、乾癬・乾癬性関節炎、類乾癬、アトピー性皮膚炎、天疱瘡・類天疱瘡・粘膜類天疱瘡、尋常性白斑、痒疹、特発性後天性全身性無汗症、壊疽性膿皮症、蕁麻疹、皮膚リンパ腫、掌蹠膿疱症、皮膚肉芽腫症（環状肉芽腫等）

英語
Systemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, idiopathic inflammatory myopathies, systemic sclerosis, Sjogrens syndrome, IgG4 related disease, ANCA associated vasculitis, other vasculitis syndromes, Castleman disease, TAFRO syndrome, familial Mediterranean fever, adult onset Stills disease, cryopyrin associated periodic syndrome, Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome, Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Lymphadenitis Syndrome, VEXAS syndrome, Behcets disease, discoid lupus erythematosus, psoriasis and psoriatic arthritis, psoriasiform dermatosis, atopic dermatitis, pemphigus and pemphigoid like conditions and mucosal pemphigoid like conditions, vitiligo, prurigo, idiopathic acquired generalized anhidrosis, pyoderma gangrenosum, urticaria, cutaneous lymphoma, palmoplantar pustulosis, cutaneous granulomatosis, such as annular granuloma

疾患区分1/Classification by specialty

内科学一般/Medicine in general	内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism
腎臓内科学/Nephrology	神経内科学/Neurology
膠原病・アレルギー内科学/Clinical immunology	皮膚科学/Dermatology
成人/Adult

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
1. 自己免疫疾患・自己炎症性疾患における疾患横断的な免疫病態（共通する免疫学的異常）の解明
2. 各疾患に特異的な免疫学的特徴（細胞集団・分子シグネチャー）の同定
3. 生物学的製剤・分子標的薬等に対する治療反応性を予測するバイオマーカーの探索
4. 疾患内サブグループの層別化に資するマーカーの同定
5. 病変臓器における遺伝子発現、蛋白発現およびクロマチン状態の空間的分布と細胞間相互作用の解明
6. 自己免疫疾患・自己炎症性疾患における免疫代謝異常の特徴を明らかにし、免疫学的異常および炎症病態との関連の解明
7. 自己免疫疾患・自己炎症性疾患患者における血中歯周病関連細菌抗体価と疾患活動性、免疫学的指標との関連の解明
8. 各種疾患における治療反応性、有害事象、疾患活動性、病勢進行、予後等の臨床表現型に関連する遺伝学的背景をGWAS等により探索し、遺伝子発現・蛋白発現・クロマチン状態との関連を解明
9. 既存の研究対象者のうち、自己炎症性疾患、キャッスルマン病、SLE、SjD、IIM（特に皮膚筋炎）、SSc、乾癬および自己免疫性水疱症（天疱瘡、類天疱瘡、粘膜類天疱瘡を含む）を対象としてME/CFS合併を前向きに評価し、臨床的、免疫学的および遺伝学的特徴を、同一基礎疾患の非合併例との比較を含めて探索

英語
Elucidation of cross-disease immunopathologies in autoimmune and autoinflammatory diseases
Identification of disease-specific immunological characteristics
Screening for biomarkers to predict treatment response to biologics, molecularly targeted drugs, and other therapies
Identification of markers to aid in the stratification of disease subgroups
Elucidation of the spatial distribution of gene expression, protein expression, and chromatin states in affected organs, as well as intercellular interactions
Characterization of immunometabolic abnormalities in autoimmune and autoinflammatory diseases and elucidation of their relationship with immunological abnormalities and inflammatory pathophysiology
Elucidation of the relationship between serum antibody titers against periodontal disease-associated bacteria and disease activity and immunological markers in patients with autoimmune and autoinflammatory diseases
Exploring the genetic background associated with clinical phenotypes-such as treatment response, adverse events, disease activity, disease progression, and prognosis-in various diseases using methods such as GWAS, and elucidating their associations with gene expression, protein expression, and chromatin status
Among existing study participants, those with autoinflammatory diseases, Castleman disease, SLE, SjD, IIM, SSc, psoriasis, and autoimmune bullous diseases to prospectively evaluate the co-occurrence of ME/CFS and explore clinical, immunological, and genetic characteristics, including comparisons with cases of the same underlying disease without ME/CFS

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
該当なし

英語
N/A

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
1. フローサイトメトリー、プロテオミクス解析、PhIP-seq解析および歯周病関連細菌抗体価解析により同定される、複数疾患に共通する免疫学的異常クラスタ（細胞集団・蛋白シグネチャー・自己抗体シグネチャー・慢性口腔炎症関連シグネチャー）の特徴
2. マルチオミクス解析（フローサイトメトリー、プロテオミクス、PhIP-seq、scRNA-seq、歯周病関連細菌抗体価解析等）により同定される、各疾患に特異的な免疫学的特徴（細胞サブセット・遺伝子発現パターン・蛋白シグネチャー・自己抗体プロファイル・口腔炎症関連抗体プロファイル）
3. 生物学的製剤・分子標的薬等に対する治療反応性を予測するマルチオミクスバイオマーカー（Olink、scRNA-seq、PhIP-seq、歯周病関連細菌抗体価等）の探索
4. 自己免疫疾患・自己炎症性疾患患者における血中歯周病関連細菌抗体価と疾患活動性との関連の解明（対象細菌：Porphyromonas gingivalis、Aggregatibacter actinomycetemcomitans、Fusobacterium nucleatum）
5. 治療反応性、有害事象、疾患活動性、病勢進行および予後等の臨床表現型に関連する遺伝学的背景および分子シグネチャーの同定
6. 健常対照群及び疾患対照群との比較により同定される疾患関連免疫学的異常（細胞集団、蛋白シグネチャー、自己抗体シグネチャー）

英語
Characteristics of immunological abnormality clusters (cell populations, protein signatures, autoantibody signatures, and chronic oral inflammation-related signatures) common to multiple diseases, as identified by flow cytometry, proteomics analysis, PhIP-seq analysis, and analysis of antibody titers against periodontal disease-associated bacteria
Disease-specific immunological characteristics (cell subsets, gene expression patterns, protein signatures, autoantibody profiles, and oral inflammation-associated antibody profiles) identified through multi-omics analysis (flow cytometry, proteomics, PhIP-seq, scRNA-seq, periodontal disease-associated bacterial antibody titer analysis, etc.)
Identification of multi-omics biomarkers (Olink, scRNA-seq, PhIP-seq, antibody titers against periodontal disease-associated bacteria, etc.) to predict treatment response to biologics, molecularly targeted drugs, and other therapies
Elucidation of the association between serum antibody titers against periodontal disease-associated bacteria and disease activity in patients with autoimmune and autoinflammatory diseases (target bacteria: Porphyromonas gingivalis, Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Fusobacterium nucleatum)
Identification of genetic backgrounds and molecular signatures associated with clinical phenotypes such as treatment response, adverse events, disease activity, disease progression, and prognosis
Disease-associated immunological abnormalities (cell populations, protein signatures, autoantibody signatures) identified through comparison with healthy controls and disease-specific control groups

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

18

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
1.長崎大学病院、大阪公立大学医学部附属病院、島根大学医学部附属病院、国立精神・神経医療研究センターとその関連施設において以下のいずれかの疾患と診断されている成人患者（同意取得時年齢18歳以上）：
全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、特発性炎症性筋疾患、遺伝性筋疾患（筋ジストロフィー，先天性ミオパチー，代謝性筋疾患）、シェーグレン病、ANCA関連血管炎（顕微鏡的多発血管炎、多発血管炎性肉芽腫症、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症）、その他の血管炎症候群（巨細胞性動脈炎、高安動脈炎、結節性多発動脈炎、IgA血管炎、クリオグロブリン血症性血管炎、抗糸球体基底膜病）、腎炎症候群・尿細管間質性腎炎・代謝性腎疾患、キャッスルマン病、TAFRO症候群、家族性地中海熱、成人発症スチル病、CAPS、TRAPS、PFAPA症候群、VEXAS症候群、ベーチェット病、乾癬・乾癬性関節炎、円盤状エリテマトーデス、類乾癬、アトピー性皮膚炎、尋常性白斑、痒疹、特発性後天性全身性無汗症、壊疽性膿皮症、蕁麻疹、血管性浮腫、円形脱毛症、肥厚性皮膚骨膜症、弾性線維性仮性黄色腫、蛇行性穿孔性弾性線維症、皮膚リンパ腫、掌蹠膿疱症、皮膚肉芽腫症（環状肉芽腫等）、天疱瘡・類天疱瘡・粘膜類天疱瘡
2.疾患対照者
1.に記載の疾患の鑑別診断または精査を目的として医療機関を受診した18歳以上の成人患者：研究対象疾患が疑われる段階で同意取得および検体採取を行い、その後の診療経過および検査結果等に基づく最終診断により、研究対象疾患と診断された者は当該疾患群に、研究対象疾患と診断されなかった者は疾患対照群に分類する。
3.健常対照者（Healthy Controls）
1.に記載の疾患、悪性腫瘍、活動性感染症を有さない18歳以上の成人
4.本研究の目的・内容について文書による説明を受け、研究への参加について文書による同意を取得した者。なお、既存試料・情報のみを用いる研究対象者については、研究計画書に定めるオプトアウト等の適切な手続きを行った者を含む。

英語
Participants must meet all of the following criteria
Adult patients over 18 years old at the time of informed consent diagnosed with one of the following diseases;
Systemic lupus erythematosus, Rheumatoid arthritis, Idiopathic inflammatory myopathies, Hereditary muscle diseases, muscular dystrophy, congenital myopathies, metabolic muscle diseases, etc., Systemic sclerosis, Sjogrens disease, IgG4-related disease, ANCA-associated vasculitis, microscopic polyangiitis, polyangiitis nodosa, eosinophilic polyangiitis, Other vasculitis syndromes, giant cell arteritis, Takayasu arteritis, polyarteritis nodosa, IgA vasculitis, cryoglobulinemic vasculitis, antiglomerular basement membrane disease, Nephritic syndromes, tubulointerstitial nephritis, and metabolic kidney diseases, Castleman disease, TAFRO syndrome, Familial Mediterranean fever, Adult-onset Stills disease, CAPS, TRAPS, PFAPA syndrome, VEXAS syndrome, Psoriasis and psoriatic arthritis, Discoid lupus erythematosus, psoriasiform dermatitis, atopic dermatitis, vitiligo, prurigo, idiopathic acquired generalized anhidrosis, pyoderma gangrenosum, urticaria, angioedema, alopecia areata, hypertrophic dermoperiosteitis, elastic fiber pseudoxanthoma, serpiginous perforating elastic fiberosis, cutaneous lymphoma, Pemphigus, pemphigoid, and mucosal pemphigoid, Palmar-plantar pustulosis, cutaneous granulomatosis.
Disease Control Group
Healthy Controls
Individuals who have received a written explanation of the purpose and content of this study and have provided written informed consent to participate in the study. For study participants for whom only existing samples and information are used, this includes individuals who have followed the appropriate procedures, such as opting out, as specified in the research protocol.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
1. 健常対照者において、選択基準1に記載の疾患の合併や既往、免疫抑制薬使用中、活動性感染症、妊娠中のいずれかに該当する者
2. 疾患対照者において、研究対象疾患との鑑別を要する症例としての選定基準を満たさない者
3. その他、研究責任者または研究分担者が、本研究への参加が不適切と判断した者

英語
Healthy control subjects who meet any of the following criteria: have a history of or current comorbidity of a disease listed in Inclusion Criterion 1; are currently taking immunosuppressive medications; have an active infectious disease; or are pregnant
Disease control subjects who do not meet the selection criteria for cases requiring differential diagnosis from the study disease
Any other subjects whom the principal investigator or a co-investigator deems unsuitable for participation in this study

目標参加者数/Target sample size

550

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	智裕
ミドルネーム
姓	古賀

英語

名	Tomohiro
ミドルネーム
姓	Koga

所属組織/Organization

日本語
長崎大学病院

英語
Nagasaki University Hospital

所属部署/Division name

日本語
リウマチ・膠原病内科

英語
Department of Immunology and Rheumatology

郵便番号/Zip code

852-8501

住所/Address

日本語
長崎市坂本1-7-1

英語
1-7-1, Sakamoto, Nagasaki, Japan

電話/TEL

095-819-7262

Email/Email

tkoga@nagasaki-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	玲美
ミドルネーム
姓	住吉

英語

名	Remi
ミドルネーム
姓	Sumiyoshi

組織名/Organization

日本語
長崎大学病院

英語
Nagasaki University Hospital

部署名/Division name

日本語
リウマチ・膠原病内科

英語
Department of Immunology and Rheumatology

郵便番号/Zip code

852-8501

住所/Address

日本語
長崎市坂本1-7-1

英語
1-7-1, Sakamoto, Nagasaki, Japan

電話/TEL

095-819-7262

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

remis@nagasaki-u.ac.jp

機関名/Institute

日本語
長崎大学

英語
Nagasaki University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構

英語
AMED

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
長崎大学臨床研究倫理委員会

英語
Nagasaki University Hospital Research Ethics Committee

住所/Address

日本語
長崎市坂本1-7-1

英語
1-7-1, Sakamoto, Nagasaki, Japan

電話/Tel

095-819-7229

Email/Email

kenkyurinri@ml.nagasaki-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026

年

10

月

01

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

開始前/Preinitiation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2026

年

09

月

01

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2026

年

10

月

15

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2029

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
該当なし

英語
N/A

登録日時/Registered date

2026

年

09

月

02

日

最終更新日/Last modified on

2026

年

09

月

02

日

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https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000071874

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