UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
キャンポメリックディスプラジアの予後及び長期転帰に関するシステマティックレビュー

英語
Survival and Long-Term Outcomes in Individuals with Campomelic Dysplasia: A Systematic Review

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
キャンポメリックディスプラジアの予後及び長期転帰に関するシステマティックレビュー

英語
Survival and Long-Term Outcomes in Individuals with Campomelic Dysplasia: A Systematic Review

科学的試験名/Scientific Title

日本語
キャンポメリックディスプラジアの予後及び長期転帰に関するシステマティックレビュー

英語
Survival and Long-Term Outcomes in Individuals with Campomelic Dysplasia: A Systematic Review

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
キャンポメリックディスプラジアの予後及び長期転帰に関するシステマティックレビュー

英語
Survival and Long-Term Outcomes in Individuals with Campomelic Dysplasia: A Systematic Review

試験実施地域/Region

日本/Japan	アジア（日本以外）/Asia(except Japan)
北米/North America	南米/South America
オセアニア/Australia	欧州/Europe
アフリカ/Africa

対象疾患名/Condition

日本語
キャンポメリックディスプラジア

英語
Campomelic dysplasia

疾患区分1/Classification by specialty

小児科学/Pediatrics

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
キャンポメリックディスプラジアの特徴と生命予後をまとめる。

英語
What are the characteristics and the survival outcomes of patients with campomelic dysplasia?

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
1年、5年、10年生存率

英語
1-year, 5-year, and 10-year survival rates

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
1年、5年、10年生存率

英語
1-year, 5-year, and 10-year survival rates

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
主な死因、長期生存者における合併症
① 呼吸器関連合併症：転帰、気管切開の有無、挿管した日数、在宅人工呼吸器管理/CPAP/HFNC/NC、呼吸器感染症反復、気道軟化症の有無、喉頭・気管狭窄の有無
② 整形外科的合併症：四肢弯曲、脊柱側弯症、頸椎異常、それらの手術介入の有無
③神経学的発達：発達遅滞、歩行獲得、言語発達、就学状況
④性分化異常：46,XY sex reversal、性腺摘出、ホルモン治療

英語
Causes of death, Complications in long-term survivors
1. Respiratory-related complications and outcomes: Presence or absence of tracheostomy, Duration of intubation, Home ventilatory support / CPAP / HFNC / nasal cannula oxygen, Recurrent respiratory infections, Presence or absence of airway malacia, Presence or absence of laryngeal and/or tracheal stenosis
2. Orthopedic complications: Limb bowing, Scoliosis, Cervical spine abnormalities, Presence or absence of surgical intervention
3. Neurodevelopmental outcomes: Developmental delay, Acquisition of independent walking, Language development, School attendance, educational status
4. Disorders of sex development: 46,XY sex reversal, Gonadectomy, Hormone therapy

試験の種類/Study type

その他・メタアナリシス等/Others,meta-analysis etc

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
対象とする論文：キャンポメリックディスプラジアの患者における生存率、死亡率、または長期的な臨床転帰を報告している観察研究（前方視的または後方視的コホート研究、症例対照研究、横断研究）、ケースシリーズ、症例報告を対象とする。十分な転帰データを含まない学会抄録、レビュー、レター、独自の患者データを含まない論説、および動物実験や基礎研究は除外する。英語および日本語で出版された研究のみを対象とし、出版年による制限は設けない。
対象者：臨床診断および/または遺伝学的検査（例：SOX9遺伝子の病原性バリアント）によってキャンポメリックディスプラジアと診断された、あらゆる年齢の患者。

英語
Types of studies: We will include observational studies (prospective or retrospective cohort studies, case-control studies, cross-sectional studies), case series, and case reports that report survival, mortality, or long-term clinical outcomes in individuals with campomelic dysplasia. Conference abstracts without sufficient outcome data, review articles, editorials, letters without original patient data, and animal or laboratory studies will be excluded. Only studies published in English and Japanese will be included. No restrictions will be applied regarding publication year.
Participants: Individuals of any age with a diagnosis of campomelic dysplasia, established clinically and/or confirmed by genetic testing (e.g., pathogenic variants in the SOX9 gene).

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
胎児症例、ヒト以外、臨床経過(転帰)が不明である論文は除外した。

英語
Studies were excluded if they involved fetal cases, non-human subjects, or cases with unavailable or unknown clinical outcomes.

目標参加者数/Target sample size

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	ちひろ
ミドルネーム
姓	高田

英語

名	Chihiro
ミドルネーム
姓	Takata

所属組織/Organization

日本語
国立成育医療研究センター

英語
National Center for Child Health and Development

所属部署/Division name

日本語
周産期・母性診療センター新生児科

英語
Center for Maternal-Fetal, Neonatal and Reproductive Medicine Division of Neonatology

郵便番号/Zip code

157-8535

住所/Address

日本語
東京都世田谷区大蔵2-10-1

英語
2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, Japan

電話/TEL

03-3416-0181

Email/Email

takata-c@ncchd.go.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	ちひろ
ミドルネーム
姓	高田

英語

名	Chihiro
ミドルネーム
姓	Takata

組織名/Organization

日本語
国立成育医療研究センター

英語
National Center for Child Health and Development

部署名/Division name

日本語
周産期・母性診療センター新生児科

英語
Center for Maternal-Fetal, Neonatal and Reproductive Medicine Division of Neonatology

郵便番号/Zip code

157-8535

住所/Address

日本語
東京都世田谷区大蔵2-10-1

英語
2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, Japan

電話/TEL

03-3416-0181

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

takata-c@ncchd.go.jp

機関名/Institute

日本語
国立研究開発法人国立成育医療研究センター

英語
National Center for Child Health and Development

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語
周産期・母性診療センター新生児科

個人名/Personal name

日本語
高田ちひろ

英語
Chihiro Takata

機関名/Organization

日本語
無し

英語
None

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

自己調達/Self funding

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
国立成育医療研究センター

英語
National Center for Child Health and Development

住所/Address

日本語
東京都世田谷区大蔵2-10-1

英語
2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, Japan

電話/Tel

03-3416-0181

Email/Email

takata-c@ncchd.go.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026

年

08

月

31

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

開始前/Preinitiation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2026

年

04

月

17

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2026

年

04

月

17

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2026

年

04

月

17

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2027

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
検索について：Campomelic dysplasia、Campomelic syndrome、Campomelic dwarfism、屈曲肢異形成症、弯曲(彎曲)肢骨異形成症のいずれかがタイトル/アブストラクト/キーワードのいずれかに出てくる文献をMEDLINE、EMBASE、医中誌で検索した。言語は英語・日本語に限定した。

対象文献から患者単位の臨床情報を抽出し、同一患者の重複報告を可能な限り確認した上で解析する。生命予後については、出生後早期死亡例を含む全症例を対象とし、死亡年齢および最終生存確認年齢を収集する。1年、5年、10年時点の生存状況を評価し、各時点で生存状況を判定可能な症例を分母として、生存症例数および生存割合を記述する。死亡例については、死亡年齢および死因についてもまとめる。併症については、呼吸器・気道、筋骨格、神経、成長・発達、腎・泌尿器、性分化・生殖器などに分類し、各合併症の症例数および割合を記述統計としてまとめる。割合は、各合併症について評価可能な症例を分母として算出し、記載のない症例は合併症なしとは扱わない。
可能な場合には、合併症の発症年齢や年齢別の臨床経過についても記述的に評価する。また、症例数が十分な場合には、campomelic dysplasiaとacampomelic campomelic dysplasia、遺伝学的異常の種類などによるサブグループ解析を探索的に行う。研究間の異質性が大きく定量的統合が困難な場合には、メタ解析は行わず、表、図および記述的統合により結果を提示する。

英語
We searched the MEDLINE, EMBASE, and Ichushi-Web databases for articles in which "Campomelic dysplasia", "Campomelic syndrome", "Campomelic dwarfism," appeared in the title, abstract, or keywords. The search was limited to articles published in English or Japanese.
Patient-level clinical data will be extracted from eligible studies, and duplicate reports of the same patient will be identified and consolidated whenever possible before analysis.
For survival outcomes, all patients, including those who died shortly after birth, will be included. Age at death and age at last confirmed follow-up will be collected. Survival status at 1, 5, and 10 years will be assessed, and the number and proportion of surviving patients will be summarized using patients with evaluable survival status at each time point as the denominator. For deceased patients, age and cause of death will also be summarized.
Complications will be categorized by clinical domain, including respiratory/airway, musculoskeletal, neurological, growth and development, renal/urinary, and disorders of sex development/genital abnormalities. The number and proportion of patients with each complication will be summarized using descriptive statistics. Proportions will be calculated using patients with evaluable data for each complication as the denominator, and unreported complications will not be considered absent.
When data are available, age at onset of complications and age-specific clinical courses will also be descriptively evaluated. If sufficient numbers of patients are available, exploratory subgroup analyses will be performed according to campomelic dysplasia versus acampomelic campomelic dysplasia and the type of genetic abnormality. If substantial heterogeneity among studies precludes quantitative synthesis, meta-analysis will not be performed, and the results will be presented using tables, figures, and narrative synthesis.

登録日時/Registered date

2026

年

08

月

31

日

最終更新日/Last modified on

2026

年

08

月

31

日

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