UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
Lynch症候群多機関共同レジストリ研究

英語
Multicenter Collaborative Registry Study of Lynch Syndrome

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
JSHT LS Registry

英語
JSHT LS Registry

科学的試験名/Scientific Title

日本語
Lynch症候群多機関共同レジストリ研究

英語
Multicenter Collaborative Registry Study of Lynch Syndrome

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
JSHT LS Registry

英語
JSHT LS Registry

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
Lynch症候群

英語
Lynch syndrome

疾患区分1/Classification by specialty

内科学一般/Medicine in general	消化器内科学（消化管）/Gastroenterology
消化器内科学（肝・胆・膵）/Hepato-biliary-pancreatic medicine	血液・腫瘍内科学/Hematology and clinical oncology
腎臓内科学/Nephrology	外科学一般/Surgery in general
消化器外科(消化管）/Gastrointestinal surgery	消化器外科（肝・胆・膵）/Hepato-biliary-pancreatic surgery
乳腺外科学/Breast surgery	産婦人科学/Obstetrics and Gynecology
小児科学/Pediatrics	皮膚科学/Dermatology
泌尿器科学/Urology	脳神経外科学/Neurosurgery
手術医学/Operative medicine	成人/Adult

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍/Malignancy

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
Lynch症候群における悪性腫瘍プロファイル、発がんリスク、治療経過、再発、予後を明らかにし、適切なサーベイランス法を確立することを目的とする。

英語
This study aims to clarify the malignant tumor profile, cancer risk, treatment course, recurrence, and prognosis in Lynch syndrome, and to establish appropriate surveillance.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
悪性腫瘍プロファイル、発がんリスク、治療経過、再発、予後

英語
the malignant tumor profile, cancer risk, treatment course, recurrence, and prognosis

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

実務的/Pragmatic

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
原因遺伝子別Lynch症候群関連腫瘍罹患率

英語
Incidence of Lynch syndrome-associated tumors by causative gene

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
死亡イベント数（割合）
原因遺伝子別累積死亡率
死亡原因の分布
標準化死亡比
多変量解析および機械学習による病変罹患に関連する因子の探索
機械学習による予後予測モデルの開発
被治療率（化学予防、内視鏡治療、外科的治療など）
サーベイランス法
サーベイランス開始年齢
サーベイランス間隔
婚姻率
妊娠率（男性の場合はパートナーの妊娠）
出産率（男性の場合はパートナーの出産）

英語
Number of death events (proportion)
Cumulative mortality rate by causative gene
Distribution of causes of death
Standardized mortality ratio
Exploration of factors associated with lesion incidence using multivariate analysis and machine learning
Development of a prognostic prediction model using machine learning
Treatment rate (chemoprevention, endoscopic treatment, surgical treatment, etc.)
Surveillance methods
Age at surveillance initiation
Surveillance interval
Marriage rate
Pregnancy rate (or partner's pregnancy, for male patients)
Childbirth rate (or partner's childbirth, for male patients)

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

16

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
① 遺伝学的検査でLynch症候群と診断されている者1)
または、遺伝学的にLynch症候群であることが妥当であると判断される者2)
1) 登録時点において、In silico解析を除くいずれかの公的データベースまたはACMG/AMPの指針[15]によりpathogenicまたはlikely pathogenicと判断されたミスマッチ修復遺伝子の病的バリアント保持者
2) Lynch症候群であることが妥当であると判断される例
・ 第２度近親者が同一バリアントによりLynch症候群と診断されている場合における両者の第１度近親者（本人と父方祖父が診断されている場合の父など）
② 同意取得時の年齢が16歳以上の者
③ 共同研究機関で、1回以上Lynch症候群としてのサーベイランスを受けた者3)
3) 「サーベイランス」は腫瘍発生の有無を確認するための診察・検査を指し、診察や遺伝カウンセリング、遺伝学的検査などは含まない。
④ 「前方視的観察研究」では、本研究の参加にあたり十分な説明を受けた後、十分な理解の上、本人の自由意思による文書同意が得られた者
注）本研究の参加にあたり、Lynch症候群の診断時期、他の臨床研究参加の有無、腫瘍発症の有無は問わない。
注）腫瘍組織でマイクロサテライト不安定性またはミスマッチ修復蛋白質の発現消失を認めた者（大腸癌では、加えてBRAF野生型の場合も含む）や Lynch症候群の第１度近親者でLynch症候群関連腫瘍を発生した者などは対象外とする。

英語
1. Individuals diagnosed with Lynch syndrome by genetic testing 1)
or individuals judged to be genetically appropriate as having Lynch syndrome 2)
1) Carriers of a pathogenic variant in a mismatch repair gene that, as of the time of registration, has been judged pathogenic or likely pathogenic by any public database (excluding in silico analysis) or by the ACMG/AMP guidelines
2) Cases judged to be appropriate as having Lynch syndrome
- When a second-degree relative has been diagnosed with Lynch syndrome based on the same variant, the first-degree relatives of both individuals (e.g., the father, when the individual and the paternal grandfather have been diagnosed)
2. Individuals aged 16 years or older at the time of consent
3. Individuals who have undergone surveillance for Lynch syndrome at least once at a collaborating institution 3)
3) "Surveillance" refers to examinations and tests performed to check for the presence or absence of tumor development, and does not include consultations, genetic counseling, genetic testing, etc.
4. For the "prospective observational study," individuals who, after receiving a full explanation regarding participation in this study and gaining full understanding, provided written consent of their own free will
Note: Participation in this study does not depend on the timing of Lynch syndrome diagnosis, participation in other clinical studies, or the presence or absence of tumor development.
Note: Individuals whose tumor tissue showed microsatellite instability or loss of mismatch repair protein expression (in the case of colorectal cancer, this also includes BRAF wild-type cases), as well as first-degree relatives of individuals with Lynch syndrome who have developed a Lynch syndrome-associated tumor, are excluded from eligibility.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
① 遺伝学的検査で認められたバリアントがVariant of Unknown Significance（VUS）の者
② 「後方視的観察研究」では、研究への参加を拒否した者
③ その他、研究責任者が研究対象者として不適当と判断した者

英語
1. Individuals whose genetic testing identified a variant classified as a Variant of Unknown Significance (VUS)
2. For the "retrospective observational study," individuals who declined to participate in the study
3. Other individuals judged by the principal investigator to be inappropriate as study subjects

目標参加者数/Target sample size

400

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	達郎
ミドルネーム
姓	山口

英語

名	Tatsuro
ミドルネーム
姓	Yamaguchi

所属組織/Organization

日本語
がん・感染症センター都立駒込病院

英語
Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital

所属部署/Division name

日本語
遺伝子診療科

英語
Department of Clinical Genetics

郵便番号/Zip code

113-8677

住所/Address

日本語
東京都文京区本駒込3-18-22

英語
3-18-22, Honkomagome, Bunkyo-ku, Tokyo

電話/TEL

03-3823-2101

Email/Email

tatsuro@yamaguchi.email.ne.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	達郎
ミドルネーム
姓	山口

英語

名	Tatsuro
ミドルネーム
姓	Yamaguchi

組織名/Organization

日本語
がん・感染症センター都立駒込病院

英語
Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital

部署名/Division name

日本語
遺伝子診療科

英語
Department of Clinical Genetics

郵便番号/Zip code

113-8677

住所/Address

日本語
東京都文京区本駒込3-18-22

英語
3-18-22, Honkomagome, Bunkyo-ku, Tokyo

電話/TEL

03-3823-2101

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

tatsuro@yamaguchi.email.ne.jp

機関名/Institute

日本語
地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院（臨床研究室）

英語
Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語
遺伝子診療科

個人名/Personal name

日本語
山口達郎

英語
Tatsuro Yamaguchi

機関名/Organization

日本語
その他

英語
The Japanese Society for Hereditary Tumors

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
The Japanese Society for Hereditary Tumors

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

その他/Other

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
東京都立病院機構

英語
Tokyo Metropolitan Hospital Organization

住所/Address

日本語
東京都新宿区西新宿二丁目8番1号

英語
2-8-1, Nishi-Shinjuku, Shinjuku-ku, Tokyo

電話/Tel

03-5320-5812

Email/Email

tatsuro@yamaguchi.email.ne.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

がん・感染症センター都立駒込病院（東京都）
東北医科薬科大学　腫瘍内科学教室（宮城県）
埼玉県立がんセンター　遺伝科（埼玉県）
国立がん研究センター東病院　遺伝子診療部門（千葉県）
東京大学医学部附属病院　ゲノム診療部（東京都）
がん研有明病院（東京都）
富山県立中央病院　皮膚科・遺伝診療科（富山県）
三重大学医学部附属病院（三重県）
京都大学医学部附属病院　腫瘍内科（京都府）
京都府立医科大学　分子標的予防医学（京都府）
医療法人いちょう会　石川消化器内科　消化器内科（大阪府）
岡山大学病院　臨床遺伝子診療科（岡山県）
広島大学病院　遺伝子診療科（広島県）
広島大学病院　消化器内科（広島県）
岩国医療センター　外科（山口県）
産業医科大学　第１外科（福岡県）
九州大学病院　消化管外科/臨床遺伝医療部（福岡県）
埼玉医科大学総合医療センター（埼玉県）

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026

年

08

月

24

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

限定募集中/Enrolling by invitation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2026

年

02

月

10

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2026

年

02

月

10

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2026

年

02

月

10

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2036

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
- 後方視的観察研究
- 前方視的観察研究

英語
- retrospective observational study
- prospective observational study

登録日時/Registered date

2026

年

08

月

24

日

最終更新日/Last modified on

2026

年

08

月

24

日

閲覧ページへのリンク/Link to view the page

日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000071739

英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000071739