UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

UMIN試験ID UMIN000062551
受付番号 R000071504
科学的試験名 DMD遺伝子治療に伴う副作用とそのマネジメント：日本における実臨床データに基づく研究
一般公開日（本登録希望日） 2026/08/18
最終更新日 2026/08/11 10:30:22

※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

日本語
DMD遺伝子治療に伴う副作用とそのマネジメント：日本における実臨床データに基づく研究

英語
Side effects and their management associated with DMD gene therapy: A study based on real-world clinical data in Japan.

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
DMD遺伝子治療の実臨床データ研究

英語
Real-world clinical data study of DMD gene therapy

科学的試験名/Scientific Title

日本語
DMD遺伝子治療に伴う副作用とそのマネジメント：日本における実臨床データに基づく研究

英語
Side effects and their management associated with DMD gene therapy: A study based on real-world clinical data in Japan.

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
DMD遺伝子治療の実臨床データ研究

英語
Real-world clinical data study of DMD gene therapy

試験実施地域/Region

日本/Japan


対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

日本語
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）

英語
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

疾患区分1/Classification by specialty

神経内科学/Neurology 小児科学/Pediatrics
小児/Child

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES


目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

日本語
本研究は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に対する新規遺伝子治療薬（delandistrogene moxeparvovec）投与後の副作用の実態を明らかにすることを目的とする。日本小児神経学会の安全対策事業としてオンライン相談プラットフォーム「Medii Eコンサル」に集積された実臨床の匿名化データを後方視的に解析し、副作用の発現頻度、重症度、および治療経過を体系的に評価する。これにより、適切な副作用マネジメント指針などの客観的エビデンスを創出し、当該治療を受ける将来の患者の安全と生命・健康の保護に貢献することを目指すものである

英語
This study aims to clarify the real-world profile of side effects following the administration of a novel gene therapy (delandistrogene moxeparvovec) for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). By retrospectively analyzing anonymized real-world clinical data collected through the online consultation platform "Medii E-Consult" as part of the safety management project by the Japanese Society of Child Neurology, we will systematically evaluate the incidence, severity, and clinical course of side effects. This study aims to generate objective evidence, such as establishing side effect management guidelines, to contribute to the safety and health protection of future patients receiving this treatment.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
主な目的は安全性（Safety）の評価であり、具体的には以下の通りである：DMD遺伝子治療に伴う副作用の発現状況（頻度・重症度分類）を明らかにする。 AAVベクターによる肝障害・心筋炎、およびマイクロジストロフィン蛋白による筋炎等の重篤な合併症の臨床像を評価する。 副作用に対する治療介入と、その転帰（回復、後遺症、継続治療の要否など）を評価する。

英語
The primary objective is the evaluation of Safety, specifically:To clarify the incidence (frequency and severity classification) of side effects associated with DMD gene therapy. To evaluate the clinical features of severe complications, such as hepatotoxicity and myocarditis caused by the AAV vector, and myositis induced by the micro-dystrophin protein. To evaluate therapeutic interventions for side effects and their outcomes (e.g., recovery, sequelae, necessity of continuous treatment).

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

説明的/Explanatory

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable


評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
DMD遺伝子治療（delandistrogene moxeparvovec）に伴う副作用の発現率および重症度（評価時期：投与から3か月後）

英語
Incidence rate and severity of side effects associated with DMD gene therapy (Evaluation period: 3 months post-administration).

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
AAVベクターによる肝障害・心筋炎の発現頻度と臨床像（評価時期：投与から3か月後）
マイクロジストロフィン蛋白による筋炎の発現パターン（評価時期：投与から3か月後）
副作用に対する治療介入と転帰（回復、後遺症、継続治療の要否など）（評価時期：投与から3か月後）
血液検査項目（AST、ALT、CK、γ-GTP、アルブミン、PT%、PT-INR、総ビリルビン、直接ビリルビン、アンモニア、Dダイマー、ALP、心筋トロポニンI、抗AAVrh74抗体値など）の推移（評価時期：投与前、および投与後3か月（12週）までの各週）
心機能検査項目（心電図、心エコー）の推移（評価時期：投与前、投与後1週、4週、および3か月（12週）後）

英語
Incidence and clinical features of hepatotoxicity and myocarditis caused by AAV vector (Evaluation period: 3 months post-administration).
Expression patterns of myositis induced by micro-dystrophin protein (Evaluation period: 3 months post-administration).
Therapeutic interventions for side effects and their outcomes (e.g., recovery, sequelae, necessity of continuous treatment) (Evaluation period: 3 months post-administration).
Changes in blood test parameters (AST, ALT, CK, GGT, albumin, PT%, PT-INR, total bilirubin, direct bilirubin, ammonia, D-dimer, ALP, cardiac troponin I, anti-AAVrh74 antibody titer, etc.) (Evaluation time points: before administration, and every week up to 3 months (12 weeks) post-administration).
Changes in cardiac function test parameters (electrocardiogram, echocardiography) (Evaluation time points: before administration, week 1, week 4, and 3 months (12 weeks) post-administration).


基本事項/Base

試験の種類/Study type

観察/Observational


試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design


ランダム化/Randomization


ランダム化の単位/Randomization unit


ブラインド化/Blinding


コントロール/Control


層別化/Stratification


動的割付/Dynamic allocation


試験実施施設の考慮/Institution consideration


ブロック化/Blocking


割付コードを知る方法/Concealment



介入/Intervention

群数/No. of arms


介入の目的/Purpose of intervention


介入の種類/Type of intervention


介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語


適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit

3 歳/years-old 以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

8 歳/years-old 未満/>

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
DMDの診断を受けた患者
delandistrogene moxeparvovecによる遺伝子治療を受けた患者
治療後にMedii Eコンサルを通じて専門医相談が行われた症例
3歳以上8歳未満の患者（適応年齢範囲内）

英語
Patients diagnosed with DMD.
Patients who received gene therapy with delandistrogene moxeparvovec.
Cases for which expert consultation was conducted via Medii E-Consult after the treatment.
Patients aged 3 years to less than 8 years (within the indicated age range).

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
データが不完全で解析に適さないと判断された症例
遺伝子治療開始後のデータが存在しない症例
本研究への参加に関する文書同意が得られなかった症例

英語
Cases with incomplete data judged unsuitable for analysis.
Cases without data after the initiation of gene therapy.
Cases where written informed consent for participation in this study could not be obtained.

目標参加者数/Target sample size

200


責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語
名 宏文
ミドルネーム
姓 小牧

英語
名 Hirofumi
ミドルネーム
姓 Komaki

所属組織/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

所属部署/Division name

日本語
トランスレーショナル・メディカルセンター

英語
Translational Medical Center

郵便番号/Zip code

187-8551

住所/Address

日本語
東京都小平市小川東町４－１－１

英語
4-1-1, Ogawahigashi, Kodaira, Tokyo, Japan

電話/TEL

0423412711

Email/Email

komakihiro@ncnp.go.jp


試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語
名 宏文
ミドルネーム
姓 小牧

英語
名 HIROFUMI
ミドルネーム
姓 KOMAKI

組織名/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

部署名/Division name

日本語
トランスレーショナル・メディカルセンター

英語
Translational Medical Center

郵便番号/Zip code

187-8551

住所/Address

日本語
東京都小平市小川東町４－１－１

英語
4-1-1, Ogawahigashi, Kodaira, Tokyo, Japan

電話/TEL

0423412711

試験のホームページURL/Homepage URL


Email/Email

komakihiro@ncnp.go.jp


実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

日本語
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
国立精神・神経医療研究センター

部署名/Department

日本語
トランスレーショナル・メディカルセンター

個人名/Personal name

日本語
小牧宏文

英語
Hirofumi Komaki


研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
国立精神・神経医療研究センター

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan


その他の関連組織/Other related organizations

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語


IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)

組織名/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry

住所/Address

日本語
東京都小平市小川東町４－１－１

英語
4-1-1, Ogawahigashi, Kodaira, Tokyo, Japan

電話/Tel

0423412711

Email/Email

rinri-jimu@ncnp.go.jp


他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1


ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2


ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW



試験実施施設/Institutions

試験実施施設名称/Institutions

北海道大学（北海道）、宮城県立こども病院（宮城県）、国立成育医療研究センター（東京都）、東京女子医科大学（東京都）、国立精神・神経医療研究センター（東京都）、長野県立こども病院（長野県）、名古屋市立大学（愛知県）、名古屋大学（愛知県）、大阪母子医療センター（大阪府）、神戸大学（兵庫県）、兵庫医科大学（兵庫県）、鳥取大学（鳥取県）、九州大学（福岡県）


その他の管理情報/Other administrative information

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026 年 08 月 18 日


関連情報/Related information

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol


試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished


結果/Result

結果掲載URL/URL related to results and publications


組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled


主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted


結果掲載遅延/Results Delayed


結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results


参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語


試験進捗状況/Progress

試験進捗状況/Recruitment status

限定募集中/Enrolling by invitation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2026 年 07 月 01 日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2026 年 07 月 03 日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2026 年 07 月 04 日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2030 年 03 月 31 日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry


データ固定（予定）日/Date trial data considered complete


解析終了(予定)日/Date analysis concluded



その他/Other

その他関連情報/Other related information

日本語
なし

英語
None


管理情報/Management information

登録日時/Registered date

2026 年 08 月 11 日

最終更新日/Last modified on

2026 年 08 月 11 日



閲覧ページへのリンク/Link to view the page

日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000071504

英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000071504