UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧
| UMIN試験ID | UMIN000061813 |
|---|---|
| 受付番号 | R000070732 |
| 科学的試験名 | 法律上の性別決定が困難な性分化疾患の新生児に対する迅速ゲノム診断の臨床実装と家族支援プログラムの構築に関する多機関共同レジストリ研究 |
| 一般公開日（本登録希望日） | 2026/07/01 |
| 最終更新日 | 2026/06/05 23:21:55 |
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基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title
日本語
法律上の性別決定が困難な性分化疾患の新生児に対する迅速ゲノム診断の臨床実装と家族支援プログラムの構築に関する多機関共同レジストリ研究
英語
A Multicenter Prospective Study on the Clinical Implementation of Rapid Genomic Diagnosis and the Development of a Family Support Program for Neonates with Differences of Sex Development and Uncertain Legal Sex Assignment
一般向け試験名略称/Acronym
日本語
新生児DSD迅速ゲノム診断・家族支援連携レジストリ (BRIDGE-DSD)
英語
Bridging Rapid Investigation, Diagnosis, Genomics, and Engagement for DSD (BRIDGE-DSD)
科学的試験名/Scientific Title
日本語
法律上の性別決定が困難な性分化疾患の新生児に対する迅速ゲノム診断の臨床実装と家族支援プログラムの構築に関する多機関共同レジストリ研究
英語
A Multicenter Prospective Study on the Clinical Implementation of Rapid Genomic Diagnosis and the Development of a Family Support Program for Neonates with Differences of Sex Development and Uncertain Legal Sex Assignment
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym
日本語
新生児DSD迅速ゲノム診断・家族支援連携レジストリ (BRIDGE-DSD)
英語
Bridging Rapid Investigation, Diagnosis, Genomics, and Engagement for DSD (BRIDGE-DSD)
試験実施地域/Region
| 日本/Japan |
対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition
日本語
性分化疾患
英語
Differences of Sex Development
疾患区分1/Classification by specialty
| 内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism | 小児科学/Pediatrics |
疾患区分2/Classification by malignancy
悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information
はい/YES
目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1
日本語
本研究は、法律上の性別決定が困難な性分化疾患（DSD）の新生児を対象に、迅速ゲノム診断の臨床実装可能性と、多職種チームによる家族支援プログラムの有用性を、多機関共同の前向き観察研究（レジストリ研究）により検証する。あわせて、共有意思決定に基づく性別選択支援の有効性、両親の心理状態と家族の生活の質の経時的変化、および多職種連携体制の有無によるアウトカムの差異を評価し、新生児DSDの全国レジストリを構築する。
英語
This multicenter, prospective observational (registry) study evaluates the clinical feasibility of rapid genomic diagnosis and the usefulness of a multidisciplinary family-support program for newborns with differences of sex development (DSD) in whom legal sex assignment is difficult. It also assesses the effectiveness of shared decision-making support for sex assignment, longitudinal changes in parental psychological status and family quality of life, and differences in outcomes according to the availability of multidisciplinary care, while establishing a nationwide registry of neonatal DSD.
目的2/Basic objectives2
その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others
日本語
迅速ゲノム診断の臨床実装可能性の評価および家族支援プログラムの有用性検証を目的とする観察研究・レジストリ構築。
英語
bservational study and registry to evaluate the feasibility of implementing rapid genomic diagnosis and to assess the usefulness of a family-support program.
試験の性質1/Trial characteristics_1
その他/Others
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase
該当せず/Not applicable
評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes
日本語
診断確定割合（Diagnostic yield）：迅速ゲノム診断により病的（P）または疑い病的（LP）バリアントが同定され、遺伝学的診断が確定した患者の割合。観察期間内に評価する。
英語
Diagnostic yield: the proportion of patients in whom rapid genomic testing identifies a pathogenic (P) or likely pathogenic (LP) variant and establishes a molecular genetic diagnosis, assessed during the study observation period.
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes
日本語
1. 診断所要日数：初診から各施設への解析結果報告日までの日数、および当該日齢。
2. 法律上の性別決定までの所要日数：初診から出生届の性別欄を届け出た日までの日数、および当該日齢。
3. DSD病因の分布およびExternal Genitalia Score（EGS）の分布。
4. 1歳時・5歳時に法律上の性別を訂正した症例の割合。
5. 共有意思決定の質（SDM-Q-9）。
6. 両親の心理的苦痛（K10）、トラウマ反応（IES-R）、意思決定後悔（DRS）、不確実性への認知（PPUS）、ジェンダー概念尺度（HABS、GDS、GESなど）の各スコアおよび経時的変化。
7. 多職種チーム群と連携施設群の群間比較（探索的解析）。
英語
1. Time to diagnosis: days from the first visit to the date the analysis result is reported to each site, and the corresponding age in days.
2. Time to legal sex assignment: days from the first visit to the date the sex field of the birth registration is submitted, and the corresponding age in days.
3. Distribution of DSD etiologies and distribution of the External Genitalia Score (EGS).
4. Proportion of cases with correction of the legally assigned sex at 1 and 5 years of age.
5. Quality of shared decision-making (SDM-Q-9).
6. Parental scores and longitudinal changes in psychological distress (K10), traumatic stress (IES-R), decision regret (DRS), perceived uncertainty (PPUS), and the concept of gender (HABS, GDS, GES, etc.).
7. Exploratory between-group comparison of the multidisciplinary-team sites and the collaborating sites.
基本事項/Base
試験の種類/Study type
観察/Observational
試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment
介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1
日本語
英語
介入2/Interventions/Control_2
日本語
英語
介入3/Interventions/Control_3
日本語
英語
介入4/Interventions/Control_4
日本語
英語
介入5/Interventions/Control_5
日本語
英語
介入6/Interventions/Control_6
日本語
英語
介入7/Interventions/Control_7
日本語
英語
介入8/Interventions/Control_8
日本語
英語
介入9/Interventions/Control_9
日本語
英語
介入10/Interventions/Control_10
日本語
英語
適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit
| 適用なし/Not applicable |
年齢（上限）/Age-upper limit
| 14 | 日/days-old | 以下/>= |
性別/Gender
男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria
日本語
1. External Genitalia Score（EGS）が0.5点以上で、在胎週数別の男児10パーセンタイル未満（在胎33週以降10.5、在胎28-32週9.0、在胎28週未満8.5）のうち、担当医が法律上の性別決定を保留した日齢14未満のDSD児。
2. 本研究の参加施設で診療を開始した患者。
3. 保護者（代諾者）から文書による同意が得られた患者。
英語
1. Newborns with DSD under 14 days of age in whom the attending physician has deferred legal sex assignment, with an External Genitalia Score (EGS) of >=0.5 that is below the 10th percentile for boys by gestational age (10.5 at >=33 weeks, 9.0 at 28-32 weeks, 8.5 at <28 weeks).
2. Patients who began care at a participating site of this study.
3. Patients for whom written consent has been obtained from a parent (legally authorized representative).
除外基準/Key exclusion criteria
日本語
1. 出生前診断で性染色体の数的異常などが判明している患者。
2. 皮膚色素沈着過剰など、先天性副腎皮質過形成症の可能性が高い患者。
3. 重篤な合併症により生命予後が不良と判断される患者。
4. その他、研究責任医師が不適当と判断した患者。
英語
1. Patients with a prenatally identified numerical sex-chromosome abnormality or similar finding.
2. Patients with a high likelihood of congenital adrenal hyperplasia, such as those with skin hyperpigmentation.
3. Patients judged to have a poor life prognosis due to serious comorbidities.
4. Any other patient judged unsuitable by the principal investigator.
目標参加者数/Target sample size
50
責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator
日本語
| 名 | 智弘 |
| ミドルネーム | |
| 姓 | 石井 |
英語
| 名 | Tomohiro |
| ミドルネーム | |
| 姓 | Ishii |
所属組織/Organization
日本語
東京都立小児総合医療センター
英語
Tokyo Metropolitan Children's Medical Center
所属部署/Division name
日本語
内分泌・代謝科
英語
Department of Endocrinology and Metabolism
郵便番号/Zip code
183-8561
住所/Address
日本語
東京都府中市武蔵台2-8-29
英語
2-8-29 Musashidai, Fuchu, Tokyo 183-8561, Japan
電話/TEL
042-300-5111
Email/Email
tomishii@keio.jp
試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person
日本語
| 名 | 智弘 |
| ミドルネーム | |
| 姓 | 石井 |
英語
| 名 | Tomohiro |
| ミドルネーム | |
| 姓 | Ishii |
組織名/Organization
日本語
東京都立小児総合医療センター
英語
Tokyo Metropolitan Children's Medical Center
部署名/Division name
日本語
内分泌・代謝科（研究事務局）
英語
Department of Endocrinology and Metabolism (Study Office)
郵便番号/Zip code
183-8561
住所/Address
日本語
東京都府中市武蔵台2-8-29
英語
2-8-29 Musashidai, Fuchu, Tokyo 183-8561, Japan
電話/TEL
042-300-5111
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email
tomishii@keio.jp
実施責任個人または組織/Sponsor or person
機関名/Institute
日本語
地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立小児総合医療センター（臨床研究部）
英語
Tokyo Metropolitan Children's Medical Center
機関名/Institute
（機関選択不可の場合）
日本語
部署名/Department
日本語
内分泌・代謝科
個人名/Personal name
日本語
石井 智弘
英語
Tomohiro Ishii
研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization
日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構
英語
Japan Agency for Medical Research and Development (AMED)
機関名/Organization
（機関選択不可の場合）
日本語
組織名/Division
日本語
組織の区分/Category of Funding Organization
日本の官庁/Japanese Governmental office
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization
日本語
日本
英語
Japan
その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor
日本語
英語
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)
日本語
英語
IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization
日本語
東京都立機構中央研究倫理審査委員会
英語
"Central Research Ethics Committee of Tokyo Metropolitan Organization
住所/Address
日本語
東京都府中市武蔵台2-8-29
英語
2-8-29 Musashidai, Fuchu, Tokyo 183-8561, Japan
電話/Tel
042-300-5111
Email/Email
tmerp_erb@tmhp.jp
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
日本語
英語
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
日本語
英語
治験届/IND to MHLW
試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions
東京都立小児総合医療センター（東京都）、倉敷中央病院（岡山県）、長野県立こども病院（長野県）、大阪市立総合医療センター（大阪府）、あいち小児保健医療総合センター（愛知県）、大阪母子医療センター（大阪府）、名古屋市立大学（愛知県）、慶應義塾大学（東京都）、滋賀医科大学（滋賀県）、新潟大学（新潟県）、鹿児島大学（鹿児島県）、兵庫県立こども病院（兵庫県）、成育医療研究センター（東京都）、福岡市立こども病院（福岡県）、岡山大学（岡山県）、東京科学大学（東京都）、宮城県立こども病院（宮城県）、関西医科大学（大阪府）、愛知医科大学（愛知県）、東京大学（東京都）、浜松医科大学（静岡県）、秋田大学（秋田県）、北海道大学（北海道）、国立病院機構甲府病院（山梨県）、長崎大学（長崎県）、国立病院機構小倉医療センター（福岡県）、広島大学（広島県）、旭川医科大学（北海道）、山梨大学（山梨県）、国立病院機構岡山医療センター（岡山県）、岐阜大学（岐阜県）、千葉大学（千葉県）、熊本大学（熊本県）、静岡県立こども病院（静岡県）、弘前大学（青森県）、大分大学（大分県）、東北大学（宮城県）、沖縄県立中部病院（沖縄県）、大阪大学（大阪府）、埼玉医科大学（埼玉県）、奈良県立医科大学（奈良県）、藤田医科大学（愛知県）、東京歯科大学市川総合病院（千葉県）、川崎市立川崎病院（神奈川県）、京都府立医科大学（京都府）、産業医科大学（福岡県）、福岡大学（福岡県）、富山大学（富山県）、新潟市民病院（新潟県）、東京慈恵会医科大学（東京都）、順天堂大学（東京都）、明治大学（東京都）
その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information
| 2026 | 年 | 07 | 月 | 01 | 日 |
関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results
未公表/Unpublished
結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
主な結果/Results
日本語
英語
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
日本語
英語
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
日本語
英語
参加者の流れ/Participant flow
日本語
英語
有害事象/Adverse events
日本語
英語
評価項目/Outcome measures
日本語
英語
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
日本語
英語
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description
日本語
英語
試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status
開始前/Preinitiation
プロトコル確定日/Date of protocol fixation
| 2026 | 年 | 06 | 月 | 05 | 日 |
倫理委員会による承認日/Date of IRB
| 2026 | 年 | 02 | 月 | 12 | 日 |
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date
| 2026 | 年 | 07 | 月 | 01 | 日 |
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date
| 2035 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded
その他/Other
その他関連情報/Other related information
日本語
特記すべきことなし
英語
Nothing particular
管理情報/Management information
登録日時/Registered date
| 2026 | 年 | 06 | 月 | 05 | 日 |
最終更新日/Last modified on
| 2026 | 年 | 06 | 月 | 05 | 日 |
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