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一般向け試験名/Public title

日本語
大規模機能ゲノムデータベースを活用した若年性皮膚筋炎の免疫遺伝学的特性の解明

英語
Comprehensive immunogenetic characterization of juvenile dermatomyositis using a large-scale functional genomics database

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
GUIDE-JDM

英語
GUIDE-JDM

科学的試験名/Scientific Title

日本語
大規模機能ゲノムデータベースを活用した若年性皮膚筋炎の免疫遺伝学的特性の解明

英語
Comprehensive immunogenetic characterization of juvenile dermatomyositis using a large-scale functional genomics database

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
GUIDE-JDM

英語
GUIDE-JDM

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
若年性皮膚筋炎

英語
juvenile dermatomyositis

疾患区分1/Classification by specialty

膠原病・アレルギー内科学/Clinical immunology	小児科学/Pediatrics
小児/Child

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
本研究の目的は、若年性皮膚筋炎（JDM）患者において、末梢血単核球のシングルセルRNAシークエンス解析と全ゲノム解析を統合し、免疫担当細胞ごとの遺伝子発現プロファイルおよび遺伝子多型が遺伝子発現に与える影響（eQTL効果）を明らかにすることである。
さらに、筋炎特異的自己抗体（MSA）や臨床表現型の違いに関連する免疫機能特性および免疫遺伝学的特性を同定し、JDMの病態形成機序の解明を目指す。これにより、疾患の層別化、早期診断、ならびに個別化医療への応用可能性を検討する。

英語
The objective of this study is to elucidate the immunological and immunogenetic characteristics of juvenile dermatomyositis (JDM) by integrating single-cell RNA sequencing of peripheral blood mononuclear cells with whole-genome analysis. Specifically, we aim to characterize cell type-specific gene expression profiles and to evaluate the effects of genetic variants on gene expression (expression quantitative trait loci, eQTLs) across immune cell subsets.
In addition, we seek to identify immunological and immunogenetic features associated with myositis-specific autoantibodies (MSAs) and clinical phenotypes, thereby improving our understanding of disease pathogenesis. Ultimately, this study aims to contribute to disease stratification, early diagnosis, and the development of personalized therapeutic strategies in JDM.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
本研究では、若年性皮膚筋炎（JDM）における免疫機能特性および免疫遺伝学的特性を探索的に評価する。特に、筋炎特異的自己抗体（MSA）や臨床症状の違いに関連する免疫学的特徴を明らかにするとともに、成人発症皮膚筋炎との比較により、小児特有の病態形成機序を検討する。

英語
This study exploratorily evaluates the immunological and immunogenetic characteristics of juvenile dermatomyositis (JDM). In particular, it aims to identify features associated with differences in myositis-specific autoantibodies (MSAs) and clinical phenotypes, and to examine pediatric-specific disease mechanisms through comparison with adult-onset dermatomyositis.

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

説明的/Explanatory

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
若年性皮膚筋炎（JDM）患者における、治療開始前および1年後の末梢血単核球の細胞種特異的遺伝子発現プロファイルおよびeQTL効果

英語
Cell type-specific gene expression profiles and expression quantitative trait loci (eQTL) effects in peripheral blood mononuclear cells in patients with juvenile dermatomyositis (JDM) before treatment initiation and at 1 year after treatment initiation

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
1．筋炎特異的自己抗体（MSA）の違いに関連する免疫機能特性および免疫遺伝学的特性の同定
2．臨床症状（疾患活動性や臓器障害など）の違いに関連する免疫機能特性および免疫遺伝学的特性の同定
3．成人発症皮膚筋炎との比較による、若年性皮膚筋炎（JDM）特有の免疫機能特性および免疫遺伝学的特性の同定

英語
1. Identification of immunological and immunogenetic characteristics associated with differences in myositis-specific autoantibodies (MSAs)
2. Identification of immunological and immunogenetic characteristics associated with differences in clinical features (e.g., disease activity and organ involvement)
3. Identification of JDM-specific immunological and immunogenetic characteristics through comparison with adult-onset dermatomyositis

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

3

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
【若年性皮膚筋炎（JDM）患者】
以下の1）から4）をすべて満たす者
1）同意取得時において年齢が3歳以上である者
2）2017年EULAR/ACR分類基準によりdefiniteまたはprobable特発性炎症性筋疾患（IIM）と分類され、かつ以下の条件を満たす新規診断例
　a) 初発年齢が18歳未満
　b) ヘリオトロープ疹、ゴットロン丘疹、またはゴットロン徴候のいずれかを有する（ただし抗NXP2抗体陽性例ではこの限りではない）
　c) スコア基準：筋生検なしで7.5以上（definite）または5.5以上（probable）、筋生検ありで8.7以上（definite）または6.7以上（probable）
　なお、本邦で頻用されている「小児慢性特定疾病事業における診断の手引き」についても参考として確認する
3）以下の薬剤による治療歴のない者
　a）全身性グルココルチコイド
　b）免疫抑制薬（メトトレキサート、ミコフェノール酸モフェチル、アザチオプリン、タクロリムス、シクロスポリン等）
　c）分子標的薬（リツキシマブ、アバタセプト、ベリムマブ、アニフロルマブ、トシリズマブ、抗TNFα製剤、JAK阻害薬等）
4）保護者から本研究参加に対する文書によるインフォームドコンセントが得られている者

【対照者】
以下の1）から3）をすべて満たす者
1）同意取得時において年齢が3歳以上である者
2）免疫疾患および慢性炎症性疾患を有さず、長期の免疫抑制療法を受けていない者（例：食物アレルギー患者）
3）保護者から研究参加に対する文書によるインフォームドコンセントが得られている者

英語
[Juvenile dermatomyositis (JDM) patients]
Participants must meet all of the following criteria:
1. Age >= 3 years at the time of consent
2. Newly diagnosed cases classified as definite or probable idiopathic inflammatory myopathy (IIM) according to the 2017 EULAR/ACR classification criteria, and meeting all of the following conditions:
a) Age at disease onset < 18 years
b) Presence of heliotrope rash, Gottron's papules, or Gottron's sign (not required in anti-NXP2 antibody positive cases)
c) Score thresholds: >= 7.5 (definite) or >= 5.5 (probable) without muscle biopsy, and >= 8.7 (definite) or >= 6.7 (probable) with muscle biopsy
In addition, the Japanese diagnostic guideline for the Specified Chronic Pediatric Diseases Program is also reviewed as a reference
3. No prior treatment with the following:
a) Systemic glucocorticoids
b) Immunosuppressive agents (e.g., methotrexate, mycophenolate mofetil, azathioprine, tacrolimus, cyclosporine)
c) Targeted therapies (e.g., rituximab, abatacept, belimumab, anifrolumab, tocilizumab, anti-TNF agents, JAK inhibitors)
4. Written informed consent obtained from a parent or legal guardian

[Controls]
Participants must meet all of the following criteria:
1. Age >= 3 years at the time of consent
2. No history of immune mediated or chronic inflammatory diseases and not receiving long term immunosuppressive therapy (e.g., patients with food allergy)
3. Written informed consent obtained from a parent or legal guardian

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
研究責任者が本研究への参加が不適切と判断した者

英語
Individuals deemed inappropriate for participation in this study by the principal investigator

目標参加者数/Target sample size

20

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	祐三朗
ミドルネーム
姓	井上

英語

名	Yuzaburo
ミドルネーム
姓	Inoue

所属組織/Organization

日本語
千葉大学

英語
Chiba University

所属部署/Division name

日本語
大学院医学研究院 総合医科学

英語
Graduate School of Medicine, Department of General Medical Science

郵便番号/Zip code

260-8670

住所/Address

日本語
千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-1

英語
1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba, Chiba, Japan

電話/TEL

043-226-2823

Email/Email

yuzaburo@chiba-u.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	祐三朗
ミドルネーム
姓	井上

英語

名	Yuzaburo
ミドルネーム
姓	Inoue

組織名/Organization

日本語
千葉大学

英語
Chiba University

部署名/Division name

日本語
大学院医学研究院 総合医科学

英語
Graduate School of Medicine, Department of General Medical Science

郵便番号/Zip code

260-8670

住所/Address

日本語
千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-1

英語
1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba, Chiba, Japan

電話/TEL

043-226-2823

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

yuzaburo@chiba-u.jp

機関名/Institute

日本語
千葉大学

英語
Chiba University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語
大学院医学研究院総合医科学

個人名/Personal name

日本語
井上祐三朗

英語
Yuzaburo Inoue

機関名/Organization

日本語
文部科学省

英語
Ministry of Education, Culture, Sports, Science and Technology (MEXT)

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
千葉大学医学部附属病院

英語
Chiba University Hospital

住所/Address

日本語
千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-1

英語
1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba, Chiba, Japan

電話/Tel

043-222-7171

Email/Email

hsp-seimei@chiba-u.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

東京大学医学部附属病院（東京都）、東京女子医科大学（東京都）、大分大学医学部（大分県）、岡山大学病院（岡山県）、鹿児島大学病院（鹿児島県）、金沢大学附属病院（石川県）、北里大学医学部（神奈川県）、岐阜大学大学院医学系研究科（岐阜県）、九州大学（福岡県）、京都大学医学部附属病院（京都府）、埼玉医科大学病院（埼玉県）、信州大学（長野県）、千葉県こども病院（千葉県）、東京科学大学（東京都）、獨協医科大学病院（栃木県）、長崎大学（長崎県）、新潟大学（新潟県）、日本医科大学千葉北総病院（千葉県）、日本医科大学付属病院（東京都）、浜松医科大学（静岡県）、兵庫県立こども病院（兵庫県）、広島大学病院（広島県）、福井大学医学部附属病院（福井県）、北海道大学病院（北海道）、山梨大学医学部（山梨県）、琉球大学（沖縄県）

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026

年

04

月

03

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

限定募集中/Enrolling by invitation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2026

年

03

月

04

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2026

年

03

月

09

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2026

年

04

月

03

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2029

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
本研究は、多施設共同の前向き観察研究であり、若年性皮膚筋炎（JDM）患者および対照者を対象とする。対象者は、診断時（治療開始前を含む）および診断1年後において、診療情報および血液検体の収集を行う。
血液検体は、各施設において末梢血から単核球（peripheral blood mononuclear cells, PBMC）を分離し、凍結保存後、中央解析施設へ送付する。また、全ゲノム解析用の血液検体も別途収集する。既存試料を利用する場合には、新規採血は行わない。
収集されたPBMCは、シングルセルRNAシークエンス解析に供され、免疫担当細胞を細分類した上で遺伝子発現プロファイルを取得する。さらに、全ゲノム解析データと統合し、ImmuNexUTデータベースを参照した解析により、免疫担当細胞ごとの遺伝子発現に対する遺伝子多型の影響（expression quantitative trait loci, eQTL）を評価する。
統計解析として、発現変動遺伝子解析、経路解析、細胞集団ごとの疾患関連スコア解析（single-cell disease relevance score, scDRS）などを実施し、臨床情報と統合的に解析する。
これにより、JDMにおける免疫機能特性および免疫遺伝学的特性を明らかにするとともに、筋炎特異的自己抗体（MSA）や臨床表現型の違いに関連する分子基盤の解明を目指す。

英語
This is a multicenter prospective cohort study involving patients with juvenile dermatomyositis (JDM) and control subjects. Eligible patients diagnosed at participating institutions are consecutively enrolled after obtaining written informed consent. The enrollment period is from April 2026 to March 2029.
Clinical data and blood samples are collected at the time of diagnosis (including before treatment initiation) and at 1 year after diagnosis. Control subjects consist of individuals without systemic immune-mediated or chronic inflammatory diseases, including patients with mild allergic conditions such as food allergy that do not involve systemic immune dysregulation.
Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) are isolated from whole blood at each site, cryopreserved, and transferred to a central laboratory. Additional blood samples are collected for whole-genome analysis. Previously collected PBMC samples may be used when available.
Single-cell RNA sequencing is performed to obtain gene expression profiles across immune cell subsets. These data are integrated with whole-genome sequencing data, and expression quantitative trait loci (eQTL) analysis is conducted using the ImmuNexUT database.
Statistical analyses include differential gene expression analysis, pathway analysis, and single-cell disease relevance score (scDRS) analysis, integrated with clinical data.

登録日時/Registered date

2026

年

04

月

02

日

最終更新日/Last modified on

2026

年

04

月

02

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000069959

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