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一般向け試験名/Public title

日本語
家族性高コレステロール血症（疑いを含む）の患児およびその家族の心血管イベントの予防に寄与するためのレジストリ構築

英語
Establishment of a registry to contribute to the prevention of cardiovascular events in pediatric patients with suspected or confirmed familial hypercholesterolemia and their families.

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
族性高コレステロール血症（疑いを含む）の患児およびその家族の心血管イベントの予防に寄与するためのレジストリ構築

英語
Establishment of a registry to contribute to the prevention of cardiovascular events in pediatric patients with suspected or confirmed familial hypercholesterolemia and their families.

科学的試験名/Scientific Title

日本語
家族性高コレステロール血症（疑いを含む）の患児およびその家族の心血管イベントの予防に寄与するためのレジストリ構築

英語
Establishment of a registry to contribute to the prevention of cardiovascular events in pediatric patients with suspected or confirmed familial hypercholesterolemia and their families.

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
家族性高コレステロール血症（疑いを含む）の患児およびその家族の心血管イベントの予防に寄与するためのレジストリ構築

英語
Establishment of a registry to contribute to the prevention of cardiovascular events in pediatric patients with suspected or confirmed familial hypercholesterolemia and their families.

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
家族性高コレステロール血症

英語
Familial Hypercholesterolemia

疾患区分1/Classification by specialty

内科学一般/Medicine in general	循環器内科学/Cardiology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
家族性高コレステロール血症および疑いの小児症例の遺伝学的検査、脂質プロファイル等の臨床データをレジストリ研究として追跡する。

英語
Clinical data, including genetic testing results and lipid profiles, of pediatric patients with confirmed or suspected familial hypercholesterolemia will be prospectively collected and followed as part of a registry study.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
香川県小児生活習慣病予防健診および他の健診等で高 LDL-コレステロール（LDL-C）血症を認めた患者・患児およびその家族で家族性高コレステロール血症（FamilialHypercholesterolemia; FH）と診断されるもしくはFH が疑われる者を対象として、長期的にこの疾患に関する情報を収集して蓄積し、FH 患児の早期治療や FH の家族の速やかな診断・治療から得られるエビデンスの創出に寄与するレジストリを構築する。

英語
We will establish a registry targeting patients and children identified with elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) through the Kagawa Prefecture pediatric lifestyle disease prevention screening program and other health checkups, as well as their family members, who are diagnosed with or suspected of having familial hypercholesterolemia (FH). This registry will longitudinally collect and accumulate disease-related data, with the aim of contributing to the generation of evidence derived from early treatment in pediatric FH patients and from the prompt diagnosis and treatment of affected family members.

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
・年齢
・性別
・既往歴
・FH または早発性冠動脈疾患の家族歴の有無
・身長
・体重
・足のサイズ
・血圧、脈拍数
・BMI
・腱黄色腫または皮膚結節性黄色腫の有無
・脂質低下療法（服薬状況）：治療薬の種類、服薬開始日／終了日
・脂質低下療法（副作用） ：副作用の種類（肝障害、CPK 上昇、その他）
・頸動脈のIMT、頸動脈プラークの有無、頸動脈狭窄の有無
・血圧脈波検査
・アキレス腱検査（超音波・X 線）
・心血管イベントの有無
・遺伝学的検査
・臨床検査（血液検査、尿検査）

英語
Age
Sex
Medical history
Family history of familial hypercholesterolemia (FH) or premature coronary artery disease
Height
Weight
Foot size
Blood pressure and heart rate
Body mass index (BMI)
Presence of tendon xanthomas or cutaneous nodular xanthomas
Lipid-lowering therapy (medication status): type of medication, start date, and discontinuation date
Lipid-lowering therapy (adverse effects): type of adverse effects (e.g., liver dysfunction, elevated creatine phosphokinase (CPK), others)
Carotid ultrasonography findings: intima-media thickness (IMT), presence of carotid plaque, and carotid stenosis
Pulse wave velocity / arterial stiffness assessment
Achilles tendon assessment (ultrasonography and/or X-ray)
Presence of cardiovascular events
Genetic testing
Laboratory tests (blood and urine analyses)

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
香川県小児生活習慣病予防健診および他の健診等で高LDL-C 血症を認めた患者・患児およびその家族で、日本動脈硬化学会が策定する最新のFH 診療ガイドライン、もしくは最新の小児FH 診療ガイドラインの診断基準でFH と診断されるもしくはFH が疑わしい患者・患児また家族については、患者・患児に対する問診もしくは家族本人に対する問診、診察にて最新のガイドラインの基準を満たすか確認する。

英語
Among patients and children identified with elevated LDL-C through the Kagawa Prefecture pediatric lifestyle disease prevention screening program and other health checkups, as well as their family members, those who are diagnosed with or suspected of having familial hypercholesterolemia (FH) according to the most recent diagnostic criteria of the Japanese Atherosclerosis Society (JAS) guidelines for FH or pediatric FH will be evaluated. The fulfillment of the latest guideline criteria will be confirmed through interviews with the patients or children, or directly with their family members, as well as through clinical examination.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
家族性高コレステロール血症以外の高 LDL-C 血症（続発性高 LDL-C 血症など）と診断されている患者・患児。続発性LDL-C 血症の診断については、原因となる疾患（糖尿病、甲状腺機能低下症、ネフローゼ症候群、胆汁うっ滞性肝障害）や薬剤性（ステロイド等）を血液検
査や内服薬で鑑別する。

英語
Patients and children diagnosed with hyper LDL cholesterolemia other than familial hypercholesterolemia (FH), including secondary causes of elevated LDL-C, will be excluded. The diagnosis of secondary hyper LDL cholesterolemia will be based on the identification of underlying conditions such as diabetes mellitus, hypothyroidism, nephrotic syndrome, and cholestatic liver disease or medication-related causes (e.g., corticosteroids), assessed through blood tests and medication history.

目標参加者数/Target sample size

800

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	哲男
ミドルネーム
姓	南野

英語

名	Tetsuo
ミドルネーム
姓	Minamino

所属組織/Organization

日本語
香川大学医学部

英語
Faculty of Medicine, Kagawa University

所属部署/Division name

日本語
循環器・腎臓・脳卒中内科学

英語
Department of Cardiorenal and Cerebrovascular Medicine

郵便番号/Zip code

761-0793

住所/Address

日本語
香川県木田郡三木町池戸1750-1

英語
1750-1 Ikenobe, Mikicho, Kita-gun, Kagawa

電話/TEL

087-891-2150

Email/Email

minamino.tetsuo.gk@kagawa-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	朋子
ミドルネーム
姓	井上

英語

名	Tomoko
ミドルネーム
姓	Inoue

組織名/Organization

日本語
香川大学医学部

英語
Faculty of Medicine, Kagawa University

部署名/Division name

日本語
循環器・腎臓・脳卒中内科学

英語
Department of Cardiorenal and Cerebrovascular Medicine

郵便番号/Zip code

761-0793

住所/Address

日本語
香川県木田郡三木町池戸1750-1

英語
1750-1 Ikenobe, Mikicho, Kita-gun, Kagawa

電話/TEL

087-891-2150

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

inoue.tomoko@kagawa-u.ac.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Kagawa University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
香川大学

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構

英語
Japan Agency for Medical Research and Development

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
香川大学医学部附属病院　臨床研究支援センター

英語
Clinical Research Support Center, Kagawa University Hospital

住所/Address

日本語
香川県木田郡三木町池戸1750-1

英語
1750-1 Ikenobe, Mikicho, Kita-gun, Kagawa

電話/Tel

087-898-5111

Email/Email

chiken-m@kagawa-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026

年

03

月

30

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2025

年

05

月

27

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2025

年

05

月

27

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2025

年

11

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2034

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia: FH）は、主としてlow-density lipoprotein (LDL) 受容体関連遺伝子の変異による常染色体顕性遺伝（優性遺伝）疾患である。 FH患者は生下時より著明な高LDL-C血症を呈し、無治療では冠動脈疾患死が60%前後と高く、正常者より平均15年短命である。FHヘテロ接合体患者はおよそ300人に1人の高い頻度で認められており4)、 10歳頃から急速に動脈硬化が進行するが、治療により進行の抑制が可能であるため、小児期におけるFHの早期診断・早期治療が重要である。FHへの取り組みは日本のみならず世界の公衆衛生上の大きな課題である。香川県では、全県下において小児生活習慣病予防健診が実施されている。同健診では、毎年、小学 4 年生(約8,000 名、実施率90%以上)を対象として、LDL-C を含む血液検査が行われ、それらを活用した全県レベルでの小児脂質ユニバーサルスクリーニングシステムが確立されている。日本においては香川県のみであり、世界的にも貴重な規模のデータ集積が可能である。本研究では、同健診および他の健診等でFHを疑われた患児およびその家族の臨床経過を継続的に追跡し、そのレジストリを構築する。これにより、将来、FH患児のより適切な治療法の確立、親・祖父母の早期診断、親の臨床所見から小児FHの将来のリスクの予測が可能となることにより早期個別化医療などが可能となる。さらに地方自治体、医師会、基幹病院など地域一体となった支援体制を確立することができる。

英語
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder mainly caused by mutations in LDL receptor-related genes. Patients with FH have markedly elevated LDL cholesterol (LDL-C) levels from birth. If untreated, FH is associated with premature coronary artery disease and reduced life expectancy. Heterozygous FH affects approximately 1 in 300 individuals. Because atherosclerosis may progress from childhood and its progression can be slowed by treatment, early diagnosis and treatment of pediatric FH are important.
In Kagawa Prefecture, a pediatric lifestyle disease prevention screening program is conducted throughout the prefecture. Every year, all fourth-grade elementary school students, about 8,000 children, undergo blood testing including LDL-C measurement, with a participation rate of over 90%. This has established a prefecture-wide universal pediatric lipid screening system, which is unique in Japan and provides a valuable opportunity to accumulate large-scale data.
In this study, we will longitudinally follow children suspected of having FH through this screening program and other health checkups, as well as their family members, and establish a registry. This registry may contribute to better treatment strategies for pediatric FH, earlier diagnosis of affected family members, risk prediction in children based on parental clinical features, early personalized medicine, and the development of a regional support system involving local governments, medical associations, and core hospitals.

登録日時/Registered date

2026

年

03

月

30

日

最終更新日/Last modified on

2026

年

03

月

30

日

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