UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

UMIN試験ID UMIN000061891
受付番号 R000069804
科学的試験名 高用量ヌシネルセンの治療効果に関する多施設共同観察研究
一般公開日（本登録希望日） 2026/06/12
最終更新日 2026/06/12 16:42:17

※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

日本語
高用量ヌシネルセンの治療効果に関する多施設共同観察研究

英語
A multicenter observational study for the higher dose regimen of Nusinersen

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
高用量ヌシネルセンの治療効果に関する多施設共同観察研究

英語
A multicenter observational study for the higher dose regimen of Nusinersen

科学的試験名/Scientific Title

日本語
高用量ヌシネルセンの治療効果に関する多施設共同観察研究

英語
A multicenter observational study for the higher dose regimen of Nusinersen

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
高用量ヌシネルセンの治療効果に関する多施設共同観察研究

英語
A multicenter observational study for the higher dose regimen of Nusinersen

試験実施地域/Region

日本/Japan


対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

日本語
遅発型脊髄性筋萎縮症患者

英語
Participants with later-onset 5q spinal muscular atrophy (SMA)

疾患区分1/Classification by specialty

神経内科学/Neurology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES


目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

日本語
遅発型脊髄性筋萎縮症患者における高用量ヌシネルセン投与の、患者自己申告による健康状態及び身体機能への治療効果を検討する

英語
To evaluate the therapeutic effects of higher dose nusinersen on patient-reported health status and physical function in individuals with later-onset SMA

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
観察研究

英語
Observational study

試験の性質1/Trial characteristics_1

その他/Others

試験の性質2/Trial characteristics_2

その他/Others

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable


評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
MFI-20のベースラインから12ヶ月後の合計スコアの変化量

英語
Change from baseline to 12 months in MFI-20 total score

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語


基本事項/Base

試験の種類/Study type

観察/Observational


試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design


ランダム化/Randomization


ランダム化の単位/Randomization unit


ブラインド化/Blinding


コントロール/Control


層別化/Stratification


動的割付/Dynamic allocation


試験実施施設の考慮/Institution consideration


ブロック化/Blocking


割付コードを知る方法/Concealment



介入/Intervention

群数/No. of arms


介入の目的/Purpose of intervention


介入の種類/Type of intervention


介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語


適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit

18 歳/years-old 以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit


 適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
以下の基準を全て満たす患者とする
（1）通常診療下で高用量ヌシネルセンを開始予定又は開始している患者。
（2）本人による文書同意が可能な患者。
研究の目的とリスクを理解し、国及び地域の個人情報保護法に従い、文書同意を取得できる患者。患者が十分な同意能力をもっているが、原疾患の進行等により書字が困難
な場合は、本人が研究への参加に同意していることを確認の上、立会人の同席のもと、代筆による文書同意を得ることとする。
（3）遺伝子検査により、遅発型5qSMA（II型、III型、IV型）と確定診断されている患者。
（4）同意取得時の年齢が18歳以上の患者。
（5）研究期間中、年1回以上のフォローアップ来院が可能である患者

英語
Patients must meet all of the following criteria:
(1) Patients who are scheduled to initiate or have already initiated high-dose nusinersen under routine clinical practice.
(2) Patients who are able to provide written informed consent by themselves.
Patients must be able to understand the purpose and risks of the study, and written informed consent must be obtained in accordance with national and local data protection laws.
If the patient has sufficient decision-making capacity but has difficulty writing due to progression of the underlying disease, written informed consent may be obtained by proxy writing, provided that the patient's willingness to participate is confirmed and a witness is present.
(3) Patients with a genetically confirmed diagnosis of late-onset 5q spinal muscular atrophy (SMA) (Type II, Type III, or Type IV).
(4) Patients who are 18 years of age or older at the time of obtaining informed consent.
(5) Patients who are able to attend follow-up visits at least once per year during the study period.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
以下のいずれかの基準に抵触する患者を除外する
（1）研究手順や評価の遵守能力に影響を及ぼす可能性のある医学的／精神医学的状態を有する患者
（2）ASCEND試験又はその他のヌシネルセン臨床試験に登録されている患者
（3）SMN標的治療又はSMA遺伝子治療を対象とした治験に登録されている、又は登録予定の患者
（4）その他、研究責任医師又は研究分担医師が観察研究対象者として不適当と判断した患者

英語
Candidates will be excluded from study entry if any of the following criteria apply at screening:
(1) Medical or psychiatric conditions that may interfere with the ability to comply with study procedures or assessments.
(2) Current enrollment in ASCEND or any other investigational nusinersen trial.
(3) Current or planned enrollment in an investigational trial for SMN-directed therapy or SMA gene therapy.
(4) Patients who are deemed inappropriate as observational study participants by the principal investigator or a sub-investigator.

目標参加者数/Target sample size

40


責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語
名 博
ミドルネーム
姓 髙嶋

英語
名 Hiroshi
ミドルネーム
姓 Takashima

所属組織/Organization

日本語
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科

英語
Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences

所属部署/Division name

日本語
神経病学講座　脳神経内科・老年病学

英語
Department of Neurology and Geriatrics

郵便番号/Zip code

099-275-5111

住所/Address

日本語
鹿児島市桜ヶ丘8-35-1

英語
8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima-shi, Kagoshima

電話/TEL

099-275-5111

Email/Email

thiroshi@m3.kufm.kagoshima-u.ac.jp


試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語
名 里枝
ミドルネーム
姓 横川

英語
名 Rie
ミドルネーム
姓 Yokokawa

組織名/Organization

日本語
イーピーエス株式会社

英語
EPS Corporation

部署名/Division name

日本語
リアルワールドエビデンス事業本部 臨床研究センター

英語
Clinical Research Center, RWE Division

郵便番号/Zip code

564-0063

住所/Address

日本語
大阪府吹田市江坂町1-17-6　マルイト第2江坂ビル　4F

英語
4th Floor, Maruito Daini Esaka Building 1-17-6 Esaka-cho, Suita-shi, Osaka

電話/TEL

06-7176-5731

試験のホームページURL/Homepage URL


Email/Email

prj-hd-nus-office@eps.co.jp


実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

日本語
鹿児島大学

英語
Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
バイオジェン・ジャパン株式会社/Biogen Japan Ltd.

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語


研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

日本語
バイオジェン・ジャパン株式会社

英語
Biogen Japan Ltd.

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

営利企業/Profit organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語


その他の関連組織/Other related organizations

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語


IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)

組織名/Organization

日本語
特定非営利活動法人ＭＩＮＳ 治験審査委員会

英語
Non-Profit Organization MINS Institutional Review Board

住所/Address

日本語
〒150-0043　東京都渋谷区道玄坂1-15-14　2階

英語
2F, 1-15-14 Dogenzaka, Shibuya-ku, Tokyo 150-0043, Japan

電話/Tel

03-6416-1868

Email/Email

npo-mins@j-irb.com


他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1


ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2


ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW



試験実施施設/Institutions

試験実施施設名称/Institutions

鹿児島大学病院（鹿児島県）、名古屋大学医学部附属病院（愛知県）、国立病院機構新潟病院（新潟県）、大阪刀根山医療センター（大阪府）、東京大学医学部附属病院（東京都）、横浜市立大学附属病院（神奈川県）


その他の管理情報/Other administrative information

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026 年 06 月 12 日


関連情報/Related information

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol


試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished


結果/Result

結果掲載URL/URL related to results and publications


組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled


主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted


結果掲載遅延/Results Delayed


結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results


参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語


試験進捗状況/Progress

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2026 年 02 月 25 日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2026 年 03 月 19 日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2026 年 06 月 12 日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2027 年 12 月 31 日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry


データ固定（予定）日/Date trial data considered complete


解析終了(予定)日/Date analysis concluded



その他/Other

その他関連情報/Other related information

日本語
脊髄性筋萎縮症（SMA）は常染色体劣性遺伝性の神経筋疾患であり、SMN1遺伝子異常を原因として進行性の筋力低下・筋萎縮を来す。ヌシネルセンはSMN2遺伝子由来のSMNタンパク質産生を増加させるアンチセンス核酸製剤で、標準用量（12 mg）は2017年に本邦で承認され、幅広いSMA患者に使用されてきた。近年、高用量ヌシネルセン（50/28 mg）は国際共同DEVOTE試験において良好な忍容性と運動機能改善効果を示し、2025年9月に本邦で承認された。しかし、DEVOTE試験は標準用量との直接比較を目的とした試験ではなく、また臨床試験では十分に評価されていない成人例、重症例、非歩行例を含む実臨床下でのエビデンスが不足している。さらに、本邦特有の12 mg・6か月間隔投与から高用量・4か月間隔投与への切り替えに関するエビデンスギャッ プも存在する。本研究は、実臨床における遅発型SMA患者を対象に、高用量ヌシネルセン投与の有効性を患者報告アウトカムおよび臨床評価により検討し、治療選択および投与レジメン最適化に資する市販後エビデンスの創出を目的とする。

英語
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease caused by abnormalities in the SMN1 gene, leading to progressive muscle weakness and atrophy. Nusinersen is an antisense oligonucleotide therapy that increases the production of SMN protein derived from the SMN2 gene. The standard dose (12 mg) was approved in Japan in 2017 and has been widely used in patients with SMA.
In recent years, a higher-dose regimen of nusinersen (50/28 mg) demonstrated favorable tolerability and improvements in motor function in the international DEVOTE trial and was approved in Japan in September 2025. However, the DEVOTE trial was not designed to directly compare the higher-dose regimen with the standard dose, and evidence from real-world clinical practice remains limited, particularly for adult patients, severe cases, and non-ambulatory patients who were not sufficiently evaluated in clinical trials. In addition, there is an evidence gap regarding the switch from the Japan-specific standard regimen of 12 mg administered at 6-month intervals to the higher-dose regimen administered at 4-month intervals.
This study aims to generate post-marketing evidence by evaluating the effectiveness of higher-dose nusinersen in individuals with later-onset SMA under real-world clinical practice, using patient-reported outcomes and clinical assessments, thereby contributing to informed treatment selection and optimization of dosing regimens.


管理情報/Management information

登録日時/Registered date

2026 年 06 月 12 日

最終更新日/Last modified on

2026 年 06 月 12 日



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