UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧
| UMIN試験ID | UMIN000060555 |
|---|---|
| 受付番号 | R000069150 |
| 科学的試験名 | 年齢別のファブリー病ヘテロ型の臨床症状 |
| 一般公開日（本登録希望日） | 2026/02/02 |
| 最終更新日 | 2026/02/02 19:29:35 |
※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。
基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title
日本語
年齢別のファブリー病ヘテロ型の臨床症状
英語
Age-related progression of clinical symptoms and the importance of early intervention in 100 heterozygous females with Fabry disease
一般向け試験名略称/Acronym
日本語
ファブリー病ヘテロ型の臨床症状
英語
Clinical symptoms in heterozygous females with Fabry disease
科学的試験名/Scientific Title
日本語
年齢別のファブリー病ヘテロ型の臨床症状
英語
Age-related progression of clinical symptoms and the importance of early intervention in 100 heterozygous females with Fabry disease
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym
日本語
ファブリー病ヘテロ型の臨床症状
英語
Clinical symptoms in heterozygous females with Fabry disease
試験実施地域/Region
| 日本/Japan |
対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition
日本語
ファブリー病
英語
Fabry disease
疾患区分1/Classification by specialty
| 腎臓内科学/Nephrology |
疾患区分2/Classification by malignancy
悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information
いいえ/NO
目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1
日本語
本研究は、ファブリー病を有するヘテロ接合体女性100名における臨床的特徴と加齢との相関を解析することを目的としました。
英語
This study aimed to analyze the correlation between clinical characteristics and aging in 100 heterozygous females with Fabry disease.
目的2/Basic objectives2
その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others
日本語
ヘテロ接合体女性の臓器障害は加齢とともに進行し、男性患者と同等の重症度に達する可能性があります。早期の臨床評価と適切な治療介入が不可欠です。
英語
Organ damage in heterozygous females progresses with age and can reach levels of severity comparable to those in male patients. Early clinical evaluation and timely therapeutic intervention are essential.
試験の性質1/Trial characteristics_1
その他/Others
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase
該当せず/Not applicable
評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes
日本語
女性患者100名（E66Q変異を有する患者を除く）を、初回診断時の年齢に基づき、グループ1（29歳未満、n=31）、グループ2（30～49歳、n=28）、グループ3（50歳以上、n=41）の3群に分類しました。腎機能および心機能は、後ろ向きおよび前向きに評価しました。
英語
One hundred female patients (excluding those with the E66Q mutation) were categorized into three groups based on age at initial diagnosis.
Group 1 (le 29 years), group 2 (30 to 49 years), and group 3 (ge 50 years). Renal and cardiac functions were retrospectively and prospectively evaluated.
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes
日本語
英語
基本事項/Base
試験の種類/Study type
観察/Observational
試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment
介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1
日本語
英語
介入2/Interventions/Control_2
日本語
英語
介入3/Interventions/Control_3
日本語
英語
介入4/Interventions/Control_4
日本語
英語
介入5/Interventions/Control_5
日本語
英語
介入6/Interventions/Control_6
日本語
英語
介入7/Interventions/Control_7
日本語
英語
介入8/Interventions/Control_8
日本語
英語
介入9/Interventions/Control_9
日本語
英語
介入10/Interventions/Control_10
日本語
英語
適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit
| 適用なし/Not applicable |
年齢（上限）/Age-upper limit
| 適用なし/Not applicable |
性別/Gender
女/Female
選択基準/Key inclusion criteria
日本語
ファブリー病女性患者を、初回診断時の年齢に基づき、グループ1（29歳未満）、グループ2（30から49歳）、グループ3（50歳以上）の3群に分類し登録しました。
英語
Female patients with Fabry disease were enrolled in three groups based on their age at first diagnosis: Group 1 (under 29 years old), Group 2 (30 to 49 years old), and Group 3 (over 50 years old).
除外基準/Key exclusion criteria
日本語
遺伝子型で、E66Q変異は除外しました。
英語
excluding those with the E66Q mutation
目標参加者数/Target sample size
100
責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator
日本語
| 名 | 一哉 |
| ミドルネーム | |
| 姓 | 坪井 |
英語
| 名 | KAZUYA |
| ミドルネーム | |
| 姓 | TSUBOI |
所属組織/Organization
日本語
名古屋セントラル病院
英語
Nagoya Central Hospital
所属部署/Division name
日本語
ライソゾーム病センター
英語
Lysosomal Storage Disease Center
郵便番号/Zip code
453-0801
住所/Address
日本語
名古屋市中村区太閤３－７－７
英語
Taiko 3-7-7, Nakamura-ku, Nagoya, Japan
電話/TEL
+81-52-452-3165
Email/Email
tsuboi1192@gmail.com
試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person
日本語
| 名 | 一哉 |
| ミドルネーム | |
| 姓 | 坪井 |
英語
| 名 | KAZUYA |
| ミドルネーム | |
| 姓 | TSUBOI |
組織名/Organization
日本語
名古屋セントラル病院
英語
Nagoya Central Hospital
部署名/Division name
日本語
ライソゾーム病センター
英語
Lysosomal Storage Disease Center
郵便番号/Zip code
4540953
住所/Address
日本語
名古屋市中村区太閤３－７－７
英語
Taiko 3-7-7, Nakamura-ku, Nagoya, Japan
電話/TEL
+81-52-452-3165
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email
tsuboi1192@gmail.com
実施責任個人または組織/Sponsor or person
機関名/Institute
日本語
その他
英語
Nagoya Central Hospital
機関名/Institute
（機関選択不可の場合）
日本語
名古屋セントラル病院
部署名/Department
日本語
個人名/Personal name
日本語
坪井 一哉
英語
KAZUYA TSUBOI
研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization
日本語
その他
英語
Nagoya Central Hospital
機関名/Organization
（機関選択不可の場合）
日本語
名古屋セントラル病院
組織名/Division
日本語
組織の区分/Category of Funding Organization
営利企業/Profit organization
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization
日本語
英語
その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor
日本語
英語
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)
日本語
英語
IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization
日本語
名古屋セントラル病院倫理審査委員会
英語
IRB, Nagoya Central Hospital
住所/Address
日本語
名古屋市中村区太閤3-7-7
英語
Taiko 3-7-7, Nakamura-ku, Nagoya, Japan
電話/Tel
+81-52-452-3165
Email/Email
tsuboi1192@gmail.com
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
日本語
英語
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
日本語
英語
治験届/IND to MHLW
愛知県
試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions
その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information
| 2026 | 年 | 02 | 月 | 02 | 日 |
関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results
未公表/Unpublished
結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
100
主な結果/Results
日本語
英語
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
日本語
英語
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
日本語
英語
参加者の流れ/Participant flow
日本語
英語
有害事象/Adverse events
日本語
英語
評価項目/Outcome measures
日本語
英語
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
日本語
英語
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description
日本語
英語
試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status
参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting
プロトコル確定日/Date of protocol fixation
| 2018 | 年 | 12 | 月 | 01 | 日 |
倫理委員会による承認日/Date of IRB
| 2019 | 年 | 01 | 月 | 09 | 日 |
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date
| 2019 | 年 | 02 | 月 | 01 | 日 |
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date
| 2026 | 年 | 02 | 月 | 02 | 日 |
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded
その他/Other
その他関連情報/Other related information
日本語
2005年から2025年の間に名古屋セントラル病院を受診し、ヘテロ接合性ファブリー病と診断された未治療の女性患者100名を対象とした。2019年以前の症例データは診療記録から遡及的に収集し、2019年以降の症例は前向きに登録した。E66Q変異を有する患者は、この変異の臨床的意義が病原性変異の意義とは異なると考えられるため、本研究から除外した。
英語
We studied 100 untreated female patients diagnosed with heterozygous Fabry disease who attended Nagoya Central Hospital between 2005 and 2025. Data for cases prior to 2019 were collected retrospectively from medical records, while cases after 2019 were registered prospectively. Patients with the E66Q mutation were excluded from this study because the clinical significance of this variant is considered distinct from that of pathogenic mutations.
管理情報/Management information
登録日時/Registered date
| 2026 | 年 | 02 | 月 | 02 | 日 |
最終更新日/Last modified on
| 2026 | 年 | 02 | 月 | 02 | 日 |
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日本語
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