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一般向け試験名/Public title

日本語
血友病保因者診療における遺伝カウンセリングと遺伝学的検査に関する実態調査

英語
A cross-sectional survey on genetic counseling and genetic testing in hemophilia carrier care in Japan

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
血友病保因者診療における遺伝カウンセリングと遺伝学的検査に関する実態調査

英語
A cross-sectional survey on genetic counseling and genetic testing in hemophilia carrier care in Japan

科学的試験名/Scientific Title

日本語
血友病保因者診療における遺伝カウンセリングと遺伝学的検査に関する実態調査

英語
A cross-sectional survey on genetic counseling and genetic testing in hemophilia carrier care in Japan

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
血友病保因者診療における遺伝カウンセリングと遺伝学的検査に関する実態調査

英語
A cross-sectional survey on genetic counseling and genetic testing in hemophilia carrier care in Japan

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
血友病

英語
Hemophilia

疾患区分1/Classification by specialty

血液・腫瘍内科学/Hematology and clinical oncology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

いいえ/NO

目的1/Narrative objectives1

日本語
血友病保因者診療における遺伝カウンセリングと遺伝学的検査について、横断的な診療実態調査（無記名アンケート）を行う。

英語
To describe the current practice of genetic counseling and genetic testing for hemophilia carrier diagnosis across specialized hemophilia care centers in Japan.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
課題や問題点を抽出し実態を明らかにすることで、全国的な保因者診療の質の向上と均てん化を目指す。

英語
To identify barriers and unmet needs toward improving and standardizing carrier care nationwide.

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
各医療機関における、血友病保因者に対する (1) 遺伝カウンセリング および (2) 遺伝学的検査による保因者診断 の実施の有無。

英語
Whether each institution provides (1) genetic counseling and (2) genetic testing-based hemophilia carrier diagnosis.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
・日本血栓止血学会血友病診療連携委員会 ブロック拠点病院（東京医科大学病院を除く17施設）の代表者
・日本血栓止血学会血友病診療連携委員会 地域中核病院（92施設）の代表者

英語
The physician representative of each block core hospital designated by the Hemophilia Care Network Committee of the Japan Society on Thrombosis and Hemostasis (17 institutions, excluding Tokyo Medical University Hospital).

The physician representative of each regional core hospital designated by the Hemophilia Care Network Committee of the Japan Society on Thrombosis and Hemostasis (92 institutions).

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
アンケート回答への同意が得られない場合（同意しない／同意欄にチェックがない場合）

英語
Individuals who do not provide consent to participate in the questionnaire (i.e., do not agree / do not check the consent box)

目標参加者数/Target sample size

109

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	真登
ミドルネーム
姓	備後

英語

名	Masato
ミドルネーム
姓	Bingo

所属組織/Organization

日本語
東京医科大学

英語
Tokyo Medical University

所属部署/Division name

日本語
臨床検査医学分野

英語
Department of Laboratory Medicine

郵便番号/Zip code

1600023

住所/Address

日本語
東京都新宿区西新宿6-7-1

英語
6-7-1 Nishi-shinjuku, Shinjuku city, Tokyo, Japan

電話/TEL

0333426111

Email/Email

bingo@tokyo-med.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	真登
ミドルネーム
姓	備後

英語

名	Masato
ミドルネーム
姓	Bingo

組織名/Organization

日本語
東京医科大学

英語
Tokyo Medical University

部署名/Division name

日本語
臨床検査医学分野

英語
Department of Laboratory Medicine

郵便番号/Zip code

1600023

住所/Address

日本語
東京都新宿区西新宿6-7-1

英語
6-7-1 Nishi-shinjuku, Shinjuku city, Tokyo, Japan

電話/TEL

0333426111

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

bingo@tokyo-med.ac.jp

機関名/Institute

日本語
東京医科大学

英語
Tokyo Medical University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語
備後真登

英語
Masato Bingo

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構

英語
Japan Agency for Medical Research and Development

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

その他/Other

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
東京医科大学　医学倫理審査委員会

英語
Tokyo Medical University Institutional Review Board

住所/Address

日本語
東京都新宿区西新宿6-7-1

英語
6-7-1 Nishi-shinjuku, Shinjuku-city, Tokyo

電話/Tel

0333426111

Email/Email

IRB@tokyo-med.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2026

年

02

月

09

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

限定募集中/Enrolling by invitation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2025

年

10

月

05

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2025

年

10

月

29

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2026

年

01

月

09

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2026

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
本研究の目的は、血友病保因者診療における遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査に関する横断的な診療実態調査を実施し、本邦における医療的ケアの課題や、血友病保因者診断における遺伝カウンセリング・遺伝学的検査の普及および実施に関する問題点を抽出して、その実態を明らかにすることである。これにより、全国的な血友病保因者診療の質の向上と均てん化を目指す。主要評価項目は、日本国内の各医療機関において、血友病保因者に対する遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査による保因者診断が実施されているか否かである。研究対象者は、血友病診療連携委員会が認定するブロック拠点病院および地域中核病院の代表者とする。研究デザインは、無記名アンケート調査による横断的研究である。目標症例数（対象施設数）は109施設とし、研究期間は研究機関の長の許可日から2027年3月31日までとする。アンケート回答期間は、研究機関の長の許可日から2026年3月31日までとする。

英語
The purpose of this study is to conduct a cross-sectional survey on current clinical practice regarding genetic counseling and genetic testing for hemophilia carriers in Japan, to identify challenges in medical care and issues related to the dissemination and implementation of genetic counseling and genetic testing for carrier diagnosis, and to clarify the current situation. Through this work, we aim to improve and standardize the quality of hemophilia carrier care nationwide. The primary outcome is whether genetic counseling and carrier diagnosis using genetic testing for hemophilia carriers are provided at each medical institution in Japan. The study participants will be representatives of block hub hospitals and regional core hospitals certified by the Hemophilia Care Network Committee. This study is designed as a cross-sectional study using an anonymous questionnaire survey. The target number of participating institutions is 109, and the study period will be from the date of approval by the head of the research institution to March 31, 2027.

登録日時/Registered date

2026

年

02

月

09

日

最終更新日/Last modified on

2026

年

02

月

09

日

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