UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

UMIN試験ID	UMIN000059862
受付番号	R000068454
科学的試験名	デュシェンヌ型筋ジストロフィーの長期自然歴研究
一般公開日（本登録希望日）	2025/11/23
最終更新日	2025/11/23 17:09:30

※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

日本語
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの長期自然歴研究

英語
The long-term natural history study of Duchenne muscular dystrophy

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
DMD長期自然歴研究

英語
LNH-DMD

科学的試験名/Scientific Title

日本語
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの長期自然歴研究

英語
The long-term natural history study of Duchenne muscular dystrophy

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
DMD長期自然歴研究

英語
LNH-DMD

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

日本語
デュシェンヌ型筋ジストロフィー

英語
Duchenne muscular dystrophy

疾患区分1/Classification by specialty

神経内科学/Neurology 小児科学/Pediatrics

リハビリテーション医学/Rehabilitation medicine

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

いいえ/NO

目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

日本語
日本での標準的医療を受けている歩行可能なデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者を対象に、運動機能を主とする自然歴のデータを得ることを目的として、歩行不能になるまで長期的に調査する。

英語
To investigate the long-term natural history data of motor function in ambulatory patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) receiving standard care in Japan until they become non-ambulatory.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
DMDの経年的推移を反映する妥当な運動機能項目について検討する。

英語
This study is aimed to select avairable outcome measure of motor function test that reflect the longitudinal progression of DMD.

試験の性質1/Trial characteristics_1

その他/Others

試験の性質2/Trial characteristics_2

その他/Others

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
運動機能評価

英語
Motor function test

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
被験者背景情報

英語
Subject demographics

基本事項/Base

試験の種類/Study type

観察/Observational

試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

英語

適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit

4 歳/years-old 以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男/Male

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
1) ジストロフィン遺伝子検査または筋病理でジストロフィン異常が証明され、DMDと確定診断されている
2) 性別：男性
3) 年齢：4歳以上（同意取得時）
4) ベースライン時に自力で床からの立ち上がりおよび歩行が可能
5) ステロイドを内服しており、ベースラインの6ヵ月以上前から使用開始し、3ヵ月以内にステロイドの用法・用量に変更がなく症状が安定している
6) 臨床試験・治験に参加経験がある場合には、ベースライン時に試験・治験薬投与終了から6ヵ月以上経過している
7) 先行研究（UMIN000030562）に参加していた患者で本研究のベースライン時に歩行が可能

英語
1) Patients with a dystrophin abnormality proven by dystrophin gene testing or muscle pathology and a definitive diagnosis of DMD
2) Sex: male
3) Aged 4 or older (at the time of informed consent)
4) Able to rise from the floor and walk independently at baseline
5) Patients receiving oral glucocorticosteroids for at least 6 months before baseline without change in dosage or dosing regimen within 3 months and having stable symptoms
6) If participating in another clinical study, at least 6 months has passed since starting this study at baseline
7) Patients who participated in the previous study (UMIN000030562) and are able to walk at baseline in this study

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
1) 臨床上明らかな心不全、呼吸不全の症状を有すると研究責任者または研究分担者が判断した
2) 持続的に人工呼吸器を使用している（就寝中の非侵襲的陽圧換気療法（NPPV）の使用は可）
3) 運動機能評価の実施の妨げになるような知的障害、自閉傾向、注意欠陥多動性障害などの行動異常をもつと研究責任者または研究分担者が判断した
4) そのほかに研究責任者または研究分担者が本研究の対象として不適切と判断した
5) ベースライン時に臨床試験・治験に参加している(先行研究（UMIN000030562）から継続して参加する患者はこの限りではない.)

英語
1) Patients with clinically apparent symptoms of cardiac failure and/or respiratory failure as determined by the investigators
2) Patients continuously using a ventilator (use of non-invasive positive-pressure ventilation [NPPV] during sleep is allowed)
3) Patients with behavior abnormalities including intellectual disability, autistic tendency, and attention deficit hyperactivity disorder that, in the opinion of the investigators, could prevent to conduct the assessment of motor function
4) Other patients as determined by the investigators to be ineligible to participate in this study
5) Patients participating in another clinical trial at baseline (This restriction does not apply to patients who have continued participation from the previous study (UMIN000030562).)

目標参加者数/Target sample size

責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名絵里

ミドルネーム

姓竹下

英語

名 Eri

ミドルネーム

姓 Takeshita

所属組織/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター病院

英語
National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP)

所属部署/Division name

日本語
脳神経小児科

英語
Department of Child Neurology

郵便番号/Zip code

187-8551

住所/Address

日本語
東京都小平市小川東町4-1-1

英語
4-1-1 Ogawahigashi-cho, Kodaira, Tokyo 187-8551, Japan

電話/TEL

042-341-2711

Email/Email

erit@ncnp.go.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名美貴子

ミドルネーム

姓重盛

英語

名 Mikiko

ミドルネーム

姓 Shigemori

組織名/Organization

日本語
神経筋疾患先端医療推進協議会

英語
CareCure NMD

部署名/Division name

日本語
事務局

英語
Secretariat Office

郵便番号/Zip code

1878551

住所/Address

日本語
東京都小平市小川東町4-1-1　国立精神・神経医療研究センター内

英語
4-1-1 Ogawahigashi-cho, Kodaira, Tokyo 187-8551, Japan

電話/TEL

042-341-2711

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

shigemori@ncnp.go.jp

実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

日本語
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP)

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語
脳神経小児科

個人名/Personal name

日本語
竹下絵里

英語
Eri Takeshita

研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP)

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

自己調達/Self funding

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

その他の関連組織/Other related organizations

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)

組織名/Organization

日本語
国立精神・神経医療研究センター

英語
National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP)

住所/Address

日本語
〒187-8551　東京都小平市小川東町4-1-1

英語
4-1-1 Ogawahigashi-cho, Kodaira, Tokyo 187-8551, Japan

電話/Tel

042-341-2711

Email/Email

ml_rinrijimu@ncnp.go.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions

試験実施施設名称/Institutions

国立病院機構医王病院（石川県）
国立病院機構長良医療センター（岐阜県）
東京女子医科大学病院（東京都）
国立病院機構まつもと医療センター（長野県）
国立精神・神経医療研究センター病院（東京都）

その他の管理情報/Other administrative information

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2025 年 11 月 23 日

結果/Result

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

日本語

英語

試験進捗状況/Progress

試験進捗状況/Recruitment status

限定募集中/Enrolling by invitation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2024 年 09 月 20 日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2024 年 10 月 04 日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2025 年 05 月 01 日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2029 年 08 月 31 日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other

その他関連情報/Other related information

日本語
前向き観察研究を実施中

英語
Prospective observational study now underway.

管理情報/Management information

登録日時/Registered date

2025 年 11 月 23 日

最終更新日/Last modified on

2025 年 11 月 23 日

閲覧ページへのリンク/Link to view the page

日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000068454

英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000068454

神経内科学/Neurology	小児科学/Pediatrics
リハビリテーション医学/Rehabilitation medicine

UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

一般向け試験名略称/Acronym

科学的試験名/Scientific Title

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

試験実施地域/Region

対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

疾患区分1/Classification by specialty

疾患区分2/Classification by malignancy

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

目的2/Basic objectives2

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

基本事項/Base

試験の種類/Study type

試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

介入2/Interventions/Control_2

介入3/Interventions/Control_3

介入4/Interventions/Control_4

介入5/Interventions/Control_5

介入6/Interventions/Control_6

介入7/Interventions/Control_7

介入8/Interventions/Control_8

介入9/Interventions/Control_9

介入10/Interventions/Control_10

適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit

年齢（上限）/Age-upper limit

性別/Gender

選択基準/Key inclusion criteria

除外基準/Key exclusion criteria

目標参加者数/Target sample size

責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

所属組織/Organization

所属部署/Division name

郵便番号/Zip code

住所/Address

電話/TEL

Email/Email

試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

組織名/Organization

部署名/Division name

郵便番号/Zip code

住所/Address

電話/TEL

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

機関名/Institute（機関選択不可の場合）

部署名/Department

個人名/Personal name

研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）