UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
遺伝学的変化を要因とする皮膚疾患のマルチオミックス解析による病態解明の研究

英語
Deciphering the pathogenesis of skin disorders driven by genetic alterations via multi-omics analysis

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
遺伝学的変化を要因とする皮膚疾患のマルチオミックス解析による病態解明の研究

英語
Deciphering the pathogenesis of skin disorders driven by genetic alterations via multi-omics analysis

科学的試験名/Scientific Title

日本語
遺伝学的変化を要因とする皮膚疾患のマルチオミックス解析による病態解明の研究

英語
Deciphering the pathogenesis of skin disorders driven by genetic alterations via multi-omics analysis

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
遺伝学的変化を要因とする皮膚疾患のマルチオミックス解析による病態解明の研究

英語
Deciphering the pathogenesis of skin disorders driven by genetic alterations via multi-omics analysis

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
遺伝性皮膚疾患

英語
genodermatoses

疾患区分1/Classification by specialty

皮膚科学/Dermatology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
皮膚に何らかの症状を現す、単一遺伝子病、遺伝的背景・素因が発症に関与する可能性があると科学的に考えられる疾患、後天性に生じた遺伝学的変化が発症に関与する可能性があると科学的に考えられる疾患と診断された患者、遺伝学的素因が類推されるが既知の疾患に合致しない未診断疾患の患者において、患者が先天性もしくは後天性に持つ遺伝学的変化と、病変部組織において後天性に生じた遺伝学的変化や発現変化の変化を様々なマルチオミックス解析技術（全エクソーム解析、全ゲノム解析、ターゲットエクソーム解析、トランスクリプトーム解析、SNPアレイ解析、EPICアレイ解析、ATACシーケンシング解析、シングルセル解析、質量分析解析・プロテオミクス解析、リピドミクス解析、エクソソーム解析など）を用いて網羅的に探索し、発症要因となった遺伝学的変化の同定を主要目的とする。

英語
Patients will include: (i) monogenic disorders that manifest with cutaneous symptoms; (ii) conditions for which a genetic background or predisposition is scientifically considered likely to contribute to disease onset; (iii) conditions for which acquired (somatic) genetic changes are scientifically considered likely to contribute to disease onset; and (iv) undiagnosed disorders with cutaneous manifestations in which a genetic predisposition is inferred but the phenotype does not match any known entity. In these patients, we will comprehensively interrogate congenital (germline) and acquired (somatic) genetic alterations, as well as lesion-specific somatic changes in gene expression, using a suite of multi-omics technologies, including whole-exome sequencing (WES), whole-genome sequencing (WGS), targeted exome sequencing, transcriptome (RNA-seq) analysis, SNP array genotyping, EPIC methylation array analysis, ATAC-seq, single-cell analyses, mass-spectrometry-based proteomics, lipidomics, and exosome analyses, with the primary objective of identifying the genetic alterations that underlie disease onset.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
・新規原因遺伝子の発見
・新規疾患の発見
・病原性を持つ遺伝学的変化の発見
・遺伝子型―表現型相関の評価
・再発率の評価

英語
Discovery of novel causative genes
Identification of previously unrecognized diseases
Detection of pathogenic genetic alterations
Assessment of genotype-phenotype correlations
Evaluation of recurrence rates

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
皮膚疾患の原因となる遺伝学的変化の同定

英語
Identification of genetic alterations underlying skin diseases.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
皮膚（爪・毛髪・歯などの皮膚付属器や口唇・口腔などの粘膜を含む）に何らかの症状を現す、①単一遺伝子病、②遺伝的背景・素因が発症に関与すると科学的に考えられる疾患、③後天性に生じた遺伝学的変化が発症に関与すると科学的に考えられる疾患、④遺伝学的素因が類推されるが既知の疾患に合致しない未診断疾患、以上のいずれかと診断された患者およびその血縁者。

英語
Patients (and their relatives) diagnosed with any of the following conditions that manifest with symptoms involving the skin, including cutaneous adnexa (nails, hair, teeth) and mucosa (e.g., lips, oral cavity):
(i) monogenic disorders;
(ii) conditions for which a genetic background/predisposition is scientifically considered likely to contribute to disease onset;
(iii) conditions for which acquired (somatic) genetic changes are scientifically considered likely to contribute to disease onset;
(iv) undiagnosed disorders with cutaneous manifestations in which a genetic predisposition is inferred but the phenotype does not match any known disease.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
(1) 治療を要する認知症、精神疾患の罹患、昏睡状態にある患者。
(2) 研究責任者が本研究の対象として不適当と判断する患者。

英語
(1) Patients with dementia or psychiatric disorders requiring treatment, or patients in a comatose state.
(2) Patients whom the principal investigator judges to be unsuitable for inclusion in this study.

目標参加者数/Target sample size

3600

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	亮治
ミドルネーム
姓	久保

英語

名	Akiharu
ミドルネーム
姓	Kubo

所属組織/Organization

日本語
神戸大学

英語
Kobe University

所属部署/Division name

日本語
大学院医学研究科

英語
Graduate School of Medicine

郵便番号/Zip code

650-0017

住所/Address

日本語
神戸市中央区楠町7-5-1

英語
7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe

電話/TEL

078-382-5111

Email/Email

akiharu@med.kobe-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	愛育
ミドルネーム
姓	吉岡

英語

名	Ai
ミドルネーム
姓	Yoshioka

組織名/Organization

日本語
神戸大学

英語
Kobe University

部署名/Division name

日本語
大学院医学研究科

英語
Graduate School of Medicine

郵便番号/Zip code

650-0017

住所/Address

日本語
神戸市中央区楠町7-5-1

英語
7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe

電話/TEL

078-382-5111

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

aiichi39@med.kobe-u.ac.jp

機関名/Institute

日本語
神戸大学

英語
Kobe University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
文部科学省

英語
JSPS

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
神戸大学医学部附属病院 臨床研究推進センター

英語
Kobe University Hospital CTRC

住所/Address

日本語
神戸市中央区楠町7-5-1

英語
7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe 650-0017

電話/Tel

078-382-5111

Email/Email

chiken@med.kobe-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2025

年

10

月

21

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2023

年

04

月

17

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2023

年

04

月

21

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2023

年

04

月

21

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2032

年

12

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
(2) 以下の項目について、解析実施をおこなう。
① 血液由来ゲノムDNA（採血困難な場合は唾液由来ゲノムDNA）のターゲットエクソーム解析、サンガーシーケンシング解析、TaqMan解析、全エクソーム解析、全ゲノム解析、SNPアレイ解析、リアルタイムPCR解析、EPICアレイ解析、ATACシーケンシング解析、メチル化DNAPCR解析などの遺伝学的解析。
② 病変部および健常部組織サンプル由来ゲノムDNA、または組織より初代培養した細胞由来ゲノムDNAのターゲットエクソーム解析、サンガーシーケンシング解析、TaqMan解析、全エクソーム解析、全ゲノム解析、SNPアレイ解析、リアルタイムPCR解析、EPICアレイ解析、ATACシーケンシング解析、メチル化DNAPCR解析などの遺伝学的解析。
③ 精子由来ゲノムDNAについて、サンガーシーケンシング解析、TaqMan解析、SNPアレイ解析、リアルタイムPCR解析、デジタルPCR解析、ターゲットエクソーム解析などの遺伝学的解析。
④ 血液由来RNA、病変部および健常部組織サンプル由来RNAまたは組織より初代培養した細胞由来RNAのトランスクリプトーム解析、リアルタイムPCR解析などのRNA解析。
⑤ 血液、病変部および健常部組織サンプル、または組織より初代培養した細胞の質量分析解析、質量分析イメージング解析、部位特異的トランスクリプトーム解析、シングルセル解析、プロテオーム解析、リピドミクス解析、エクソソーム解析などの網羅的解析。
⑥ 病変部および健常部組織サンプルについて、原因遺伝子もしくは発症要因遺伝子の候補となった遺伝子および遺伝子産物が関与する代謝経路、シグナル伝達経路、分子間相互作用に関与する分子の組織染色、免疫組織染色、免疫蛍光染色、In situハイブリダイゼーション解析などの組織解析。

英語
The following analyses will be performed:
(i) Genetic analyses of genomic DNA derived from blood (or from saliva if venipuncture is difficult), including targeted exome sequencing, Sanger sequencing, TaqMan assays, whole-exome sequencing (WES), whole-genome sequencing (WGS), SNP array genotyping, quantitative real-time PCR (qPCR), EPIC DNA methylation array analysis, ATAC-seq, and methylation-specific PCR (MSP), among others.
(ii) Genetic analyses of genomic DNA derived from lesional and non-lesional tissue samples, or from primary cultured cells established from such tissues, including targeted exome sequencing, Sanger sequencing, TaqMan assays, WES, WGS, SNP array genotyping, qPCR, EPIC DNA methylation array analysis, ATAC-seq, and MSP, among others.
(iii) Genetic analyses of sperm-derived genomic DNA, including Sanger sequencing, TaqMan assays, SNP array genotyping, qPCR, digital PCR, and targeted exome sequencing, among others.
(iv) RNA analyses of RNA derived from blood, from lesional and non-lesional tissue samples, or from primary cultured cells established from such tissues, including transcriptome (RNA-seq) analysis and qPCR, among others.
(v) Comprehensive omics analyses of blood, lesional and non-lesional tissue samples, or primary cultured cells established from such tissues, including mass spectrometry-based analyses, mass spectrometry imaging (MSI), spatial transcriptomics, single-cell analyses, proteomics, lipidomics, and exosome analyses, among others.
(vi) Tissue-level analyses of lesional and non-lesional tissue samples targeting molecules involved in metabolic pathways, signaling pathways, and molecular interactions related to identified or candidate causative/etiologic genes and their products, including histochemical staining, immunohistochemistry (IHC), immunofluorescence (IF), and in situ hybridization (ISH).

登録日時/Registered date

2025

年

10

月

21

日

最終更新日/Last modified on

2025

年

10

月

21

日

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