UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

UMIN試験ID UMIN000058802
受付番号 R000067234
科学的試験名 ギャロウェイ・モワト症候群における原因遺伝子の検索
一般公開日（本登録希望日） 2025/08/15
最終更新日 2025/08/14 16:29:09

※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

日本語
ギャロウェイ・モワト症候群の原因解明に向けた遺伝子研究

英語
Searching for the genetic cause of Galloway-Mowat Syndrome

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
ギャロウェイ・モワト症候群の原因解明研究

英語
Searching for the cause of Galloway-Mowat Syndrome

科学的試験名/Scientific Title

日本語
ギャロウェイ・モワト症候群における原因遺伝子の検索

英語
Identification of causative genes in Galloway-Mowat Syndrome

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
ギャロウェイ・モワト症候群遺伝子研究

英語
Galloway-Mowat Syndrome gene study

試験実施地域/Region

日本/Japan


対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

日本語
ギャロウェイ・モワト症候群

英語
Galloway-Mowat Syndrome

疾患区分1/Classification by specialty

腎臓内科学/Nephrology 小児科学/Pediatrics

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES


目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

日本語
本邦におけるGAMOS診断例，疑い例において，全ゲノム解析等の網羅的ゲノム解析，RNA解析などの遺伝学的解析を行い，その病態解明を進める．

英語
To advance the elucidation of disease mechanisms by conducting genetic analyses, including whole-genome sequencing and RNA analyses in patients in Japan with confirmed and suspected Galloway-Mowat Syndrome.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
遺伝子変異と臨床症状の関連解析

英語
Analysis of the relationship between genetic mutations and clinical symptoms.

試験の性質1/Trial characteristics_1


試験の性質2/Trial characteristics_2


試験のフェーズ/Developmental phase



評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
本邦におけるGAMOS診断例，疑い例ならびに同意が得られればその血縁者における遺伝子変異と臨床症状の関連を解析する.

英語
To analyze genotype-phenotype correlations -i.e., associations between genetic variants and clinical manifestations- in patients in Japan with confirmed or suspected Galloway-Mowat Syndrome and, where conset is obtained, their biological relatives.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語


基本事項/Base

試験の種類/Study type

観察/Observational


試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design


ランダム化/Randomization


ランダム化の単位/Randomization unit


ブラインド化/Blinding


コントロール/Control


層別化/Stratification


動的割付/Dynamic allocation


試験実施施設の考慮/Institution consideration


ブロック化/Blocking


割付コードを知る方法/Concealment



介入/Intervention

群数/No. of arms


介入の目的/Purpose of intervention


介入の種類/Type of intervention


介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語


適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit


 適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit


 適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
難病情報センターの以下のギャロウェイ・モワト症候群の診断基準に準じて，主治医がギャロウェイ・モワト症候群，またはギャロウェイ・モワト症候群疑いと診断した患者

英語
Patients whom attending physician has diagnosed as having Galloway-Mowat syndrome or suspected Galloway-Mowat syndrome, in accordance with the following diagnostic criteria of Japan Intractable Disease Information Center.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
研究参加に同意を得られなかった患者

英語
Patients who did not provide informed consent to participate in the study.

目標参加者数/Target sample size

20


責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語
名 健司
ミドルネーム
姓 石倉

英語
名 Kenji
ミドルネーム
姓 Ishikura

所属組織/Organization

日本語
北里大学医学部

英語
Kitasato University School of Medicine

所属部署/Division name

日本語
小児科学

英語
Department of Pediatrics

郵便番号/Zip code

252-0374

住所/Address

日本語
神奈川県相模原市南区北里1-15-1

英語
1-15-1 Kitazato Minamiku, Sagamihara, Kanagawa, Japan

電話/TEL

042-778-8111

Email/Email

k-ishikura@umin.ac.jp


試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語
名 千香子
ミドルネーム
姓 寺野

英語
名 Chikako
ミドルネーム
姓 Terano

組織名/Organization

日本語
北里大学医学部

英語
Kitasato University School of Medicine

部署名/Division name

日本語
小児科学

英語
Department of Pediatrics

郵便番号/Zip code

252-0374

住所/Address

日本語
神奈川県相模原市南区北里1-15-1

英語
1-15-1 Kitazato Minamiku, Sagamihara, Kanagawa, Japan

電話/TEL

042-778-8111

試験のホームページURL/Homepage URL


Email/Email

chikatrex@yahoo.co.jp


実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

日本語
北里大学

英語
Kitasato University School of Medicine

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語


研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

日本語
厚生労働省

英語
Ministry of Health, Labour and Welfare

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語


その他の関連組織/Other related organizations

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語


IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)

組織名/Organization

日本語
北里大学医学部

英語
Kitasato University School of Medicine

住所/Address

日本語
神奈川県相模原市南区北里1-15-1

英語
1-15-1 Kitazato Minamiku, Sagamihara, Kanagawa, Japan

電話/Tel

042-778-8111

Email/Email

chikatrex@yahoo.co.jp


他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1


ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2


ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW



試験実施施設/Institutions

試験実施施設名称/Institutions



その他の管理情報/Other administrative information

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2025 年 08 月 15 日


関連情報/Related information

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol


試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished


結果/Result

結果掲載URL/URL related to results and publications


組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled


主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted


結果掲載遅延/Results Delayed


結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results


参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語


試験進捗状況/Progress

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2025 年 06 月 04 日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2025 年 06 月 04 日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2025 年 06 月 04 日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2029 年 03 月 31 日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry


データ固定（予定）日/Date trial data considered complete


解析終了(予定)日/Date analysis concluded



その他/Other

その他関連情報/Other related information

日本語
調査票を用いて合併症である中枢神経症状・腎障害・外表奇形の有無につい、家族歴、血液検査・尿検査所見、最終観察時の状態について調査を行う。
また遺伝学的検査のため血液検体を採取し解析を行う、必要に応じて尿・唾液・毛根や腎生検を実施している場合は残余検体から同様にゲノムDNA,RNAを抽出し解析を行う。

英語
This study collects information using a questionnaire to assess the presence of complications, including central nervous system symptoms, kidney involvement, and external malformations, as well as family history, blood test and urinalysis results, and the participant's condition at the final follow-up.
In addition, blood samples are collected for genetic testing. When available, residual samples from urine, saliva, hair roots, or kidney biopsy specimens are also used to extract genomic DNA and RNA for analysis.


管理情報/Management information

登録日時/Registered date

2025 年 08 月 14 日

最終更新日/Last modified on

2025 年 08 月 14 日



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日本語
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