UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
先天代謝異常症の難病プラットフォームレジストリーを用いたフォローアップ研究 RADDAR-J [30]

英語
Follow-up Study Using the Rare Disease Platform Registry for Inherited Metabolic Diseases: RADDAR-J [30]

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
先天代謝異常症の難病プラットフォームレジストリーを用いたフォローアップ研究 RADDAR-J [30]

英語
Follow-up Study Using the Rare Disease Platform Registry for Inherited Metabolic Diseases: RADDAR-J [30]

科学的試験名/Scientific Title

日本語
先天代謝異常症の難病プラットフォームレジストリーを用いたフォローアップ研究 RADDAR-J [30]

英語
Follow-up Study Using the Rare Disease Platform Registry for Inherited Metabolic Diseases: RADDAR-J [30]

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
先天代謝異常症の難病プラットフォームレジストリーを用いたフォローアップ研究 RADDAR-J [30]

英語
Follow-up Study Using the Rare Disease Platform Registry for Inherited Metabolic Diseases: RADDAR-J [30]

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
先天代謝異常症

英語
inherited metabolic diseases

疾患区分1/Classification by specialty

小児科学/Pediatrics

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
先天代謝異常症における患者の臨床情報を集積し、持続的・長期的に評価項目の検討を行うことで、先天代謝異常症の自然歴や予後因子を解明し、将来的に先天代謝異常症の新しい治療法の開発や確立に貢献する。遺伝子解析研究ではないが、診断として、もしくは研究として同定された対象疾患責任遺伝子の変異情報を出来るだけ集め、日本における各疾患の臨床像と遺伝子型の関係について情報を集積し、疾患単位だけでなく遺伝子型による細かな診療ガイドライン改訂を行う事も目的である。

英語
The objective is to accumulate clinical information on patients with inherited metabolic diseases (IMDs) and to conduct continuous and long-term evaluations of relevant parameters. This approach aims to elucidate the natural history and prognostic factors of IMDs, ultimately contributing to the development and establishment of new therapeutic strategies for these conditions. Although not a genetic analysis study, the project seeks to gather as much mutation data as possible on the responsible genes identified either through diagnostic or research efforts. By consolidating information on the relationship between clinical phenotypes and genotypes of various IMDs in Japan, the study also aims to revise clinical guidelines not only at the disease level but also based on specific genotypes.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
対象とする先天代謝異常症は患者数が少なく、さまざまな医療機関に患者が点在するため、疾患の情報が1つに集約できていないことが病態の解明や治療研究の進展を遅らせる原因となっている。本研究では、対象疾患群のレジストリーを、難病プラットフォームの標準レジストリーシステムを用いて行うため、点在する疾患患者の情報を集約することが可能となり、収集した多くの臨床情報を基にあらゆる角度から解析を行う。それらの結果を基にして、対象疾患の自然歴の解明が可能となる。また遺伝子変異を同定してフォローすることで遺伝子型による疾患の臨床経過の違いについても明らかにできる。

英語
The targeted inherited metabolic diseases have small patient populations, with patients dispersed across various medical institutions. This lack of centralized information on these diseases has hindered progress in understanding their pathophysiology and advancing treatment research. In this study, a registry for the target disease group will be established using the standard registry system of the Rare Disease Platform. This approach enables the aggregation of information on dispersed patients, allowing for comprehensive analyses from multiple perspectives based on the extensive clinical data collected. These results will facilitate the elucidation of the natural history of the target diseases. Furthermore, by identifying and monitoring genetic mutations, differences in the clinical course of the diseases based on genotypes can also be clarified.

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
1-2年ごとに下記を評価する。
１） 発達　（発達指数もしくは知能指数）
２） 成長　（身長、体重）
３） 代謝イベント（アシドーシス発作や高アンモニア発作など）の有無

英語
The following will be evaluated every 1-2 years:

1) Development (developmental index or intelligence quotient)
2) Growth (height, weight)
3) Presence of metabolic events (such as episodes of acidosis or hyperammonemia)

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
１） 小児慢性特定疾病もしくは指定難病の診断基準で対象となる先天代謝異常症と診断された患者
２） 文書で研究参加への同意が得られた患者

英語
1) Patients diagnosed with an inherited metabolic disease that meets the diagnostic criteria for either Pediatric Chronic Specific Diseases or Designated Intractable Diseases.
2) Patients who have provided written consent to participate in the study.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
研究者等の判断により対象として不適当と判断された患者

英語
Patients deemed unsuitable for inclusion based on the judgment of the researchers or related personnel.

目標参加者数/Target sample size

1000

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	英雄
ミドルネーム
姓	笹井

英語

名	Hideo
ミドルネーム
姓	Sasai

所属組織/Organization

日本語
岐阜大学

英語
Gifu University

所属部署/Division name

日本語
大学院医学系研究科小児科学

英語
Department of Pediatrics,Graduate School of Medicine

郵便番号/Zip code

501-1194

住所/Address

日本語
岐阜県岐阜市柳戸1-1

英語
1-1 Yanagido, Gifu, Gifu

電話/TEL

058-230-6386

Email/Email

sasai-gif@umin.net

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	英雄
ミドルネーム
姓	笹井

英語

名	Hideo
ミドルネーム
姓	Sasai

組織名/Organization

日本語
岐阜大学

英語
GIfu University

部署名/Division name

日本語
大学院医学系研究科小児科学

英語
Department of Pediatrics,Graduate School of Medicine

郵便番号/Zip code

501-1194

住所/Address

日本語
岐阜県岐阜市柳戸1-1

英語
1-1 Yanagido, Gifu, Gifu

電話/TEL

058-230-6386

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

sasai-gif@umin.net

機関名/Institute

日本語
岐阜大学

英語
Gifu University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語
笹井 英雄

英語
SASAI Hideo

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構

英語
Japan Agency for Medical Research and Development (AMED)

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
京都大学大学院医学研究科・医学部および医学部附属病院 医の倫理委員会

英語
Kyoto University Graduate School and Faculty of Medicine, Ethics Committee

住所/Address

日本語
京都府京都市左京区吉田近衛町

英語
Yoshida-Konoe-cho, Sakyo-ku, Kyoto

電話/Tel

075-753-4680

Email/Email

sasai-gif@umin.net

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2025

年

04

月

01

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

限定募集中/Enrolling by invitation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2021

年

07

月

20

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2021

年

07

月

20

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2021

年

07

月

20

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2035

年

01

月

10

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
14.1 観察項目
【初回登録時の調査項目】
1） 氏名、連絡先
2） 生年月日、性別
3） 出生情報
4） 診断名、指定難病患者の認定の有無
5） 発症年月、診断年月
6） 診療医療機関名、診療科
7） EQ-5D-5L
8） 家族歴
9） 妊娠・出産情報
10） 社会保障、介護認定、介護度
11） 就学、就労状況
12） 嗜好品
13） 両親に関する情報
14） 出生時の情報
15） 登録時の患者情報（身長　体重　知能指数）
16） 診断名
17） 遺伝子変異情報
18） 主治医情報
19） 新生児マススクリーニング結果
20） 尿有機酸分析結果
21） タンデムマス検査結果
22） 一般臨床検査結果
23） 臨床経過
24） 治療内容
25） 脳MRI, 心電図、心エコー、そのほかの特殊検査結果


【追跡調査時の調査項目】
1) 転帰
2) EQ-5D-5L
3) 主治医情報
4) 最近の検査結果
5) 身長、体重、発達
6) この２年間の経過
7) 現在の治療
8) 脳MRI, 心電図、心エコー、そのほかの特殊検査結果
9) 治療内容

14.2 観察スケジュール
追跡調査の実施タイミングは初回登録から初回追跡は１年後、その後はおおよそ２年ごと（X年度初回登録ならX＋１年度、X＋３年度、X＋５年度でおこなう。

14.3 観察の方法
被登録者候補は、初回登録時に基本情報を研究事務局に送付し、事務局でレジストリーシステムに入力する。登録患者（両親）から依頼を受けた主治医が、代謝コアメンバー（研究分担者）の場合はそのまま患者初回医療情報をシステムに入力、主治医がコアメンバーでない場合は　調査項目を疾患担当医（研究分担者）に送付し、疾患担当医がレジストリーシステムに入力する。研究事務局は、必要があれば被登録者からの情報について被登録者本人から電話等で直接取得する。

英語
14.1 Observational Items
[Initial Registration Items]
Name, contact information
Date of birth, sex
Birth information
Diagnosis, certification status as a Designated Intractable Disease patient
Onset date, diagnosis date
Medical institution name, medical department
EQ-5D-5L
Family history
Pregnancy and childbirth information
Social security, care certification, care level
Educational and employment status
Use of stimulants or preferences
Information about parents
Information at birth
Patient information at registration (height, weight, intelligence quotient)
Diagnosis name
Genetic mutation information
Primary physician information
Newborn mass screening results
Urinary organic acid analysis results
Tandem mass spectrometry results
General clinical test results
Clinical course
Treatment details
Results of brain MRI, electrocardiogram, echocardiogram, and other specialized tests

[Follow-up Survey Items]
Outcomes
EQ-5D-5L
Primary physician information
Recent test results
Height, weight, development
Progress over the past two years
Current treatment
Results of brain MRI, electrocardiogram, echocardiogram, and other specialized tests
Treatment details

14.2 Observation Schedule
The follow-up survey will be conducted one year after the initial registration and approximately every two years thereafter (e.g., for patients registered in year X, follow-up will occur in years X+1, X+3, X+5).

14.3 Observation Methods
Candidate registrants will send their basic information to the research office at the time of initial registration. The research office will input this data into the registry system. For registered patients, the primary physician requested by the patient (or their parents) will input the initial medical information directly into the system if the physician is a member of the Metabolism Core Team (co-investigators).

登録日時/Registered date

2025

年

01

月

14

日

最終更新日/Last modified on

2025

年

01

月

14

日

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