UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

UMIN試験ID	UMIN000056345
受付番号	R000064369
科学的試験名	難病プラットフォームを活用したライソゾーム病等の患者登録及びそのデータの活用に関する研究
一般公開日（本登録希望日）	2024/12/04
最終更新日	2024/12/06 09:32:43

※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

日本語
難病プラットフォームを活用したライソゾーム病等の患者登録及びそのデータの活用に関する研究

英語
A Patient Registry Study of Lysosomal Storage Diseases using the National platform for Rare Disease Data Registry of Japan (Raddar-J)

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
難病プラットフォームを活用したライソゾーム病等の患者登録及びそのデータの活用に関する研究

英語
A Patient Registry Study of Lysosomal Storage Diseases using the National platform for Rare Disease Data Registry of Japan (Raddar-J)

科学的試験名/Scientific Title

日本語
難病プラットフォームを活用したライソゾーム病等の患者登録及びそのデータの活用に関する研究

英語
A Patient Registry Study of Lysosomal Storage Diseases using the National platform for Rare Disease Data Registry of Japan (Raddar-J)

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
難病プラットフォームを活用したライソゾーム病等の患者登録及びそのデータの活用に関する研究

英語
A Patient Registry Study of Lysosomal Storage Diseases using the National platform for Rare Disease Data Registry of Japan (Raddar-J)

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

日本語
ライソゾーム病

英語
Lysosomal Storage Diseases

疾患区分1/Classification by specialty

内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism 神経内科学/Neurology

小児科学/Pediatrics

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

日本語
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病における患者の臨床情報を集積し、持続的・長期的に評価項目の検討を行うことで、ライソゾーム病、ペルオキシソーム病の自然歴や予後因子を解明し、将来的にライソゾーム病、ペルオキシソーム病の新しい治療法の開発や確立に貢献する。

英語
The primary objective of this study is to establish an observational cohort of patients with lysosomal storage diseases (LSDs) in Japan and follow up the patients for a long period of time to clarify natural history of LSDs, and then to develop a new therapy for these diseases.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
自然歴の観察研究

英語
An observational cohort of patients with LSDs

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
1）臨床所見の推移
2）当該疾患による死亡までの時間
3）EQ-5D-5Lスコアの推移
4）臨床検査値の推移
5）Grade 3以上（CTCAE）の有害事象の発現

英語
1) a change in clinical finding over the time
2) lifespan by disease
3) EQ-5D-5L score
4) a change in labo data over the time
5) Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

基本事項/Base

試験の種類/Study type

観察/Observational

試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

英語

適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
1）小児慢性特定疾病もしくは指定難病の診断基準に基づき、確定診断されたライソゾーム病患者、ペルオキシソーム病患者
2）文書で研究参加への同意が得られた患者

英語
1) Patients with LSDs confimed by the dianostic criteria certificated by Japanese government
2) Written informed consent

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
1）研究者等の判断により対象として不適当と判断された患者

英語
There are no special exclusion criteria.

目標参加者数/Target sample size

責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名規夫

ミドルネーム

姓酒井　

英語

名 Norio

ミドルネーム

姓 Sakai

所属組織/Organization

日本語
医誠会国際総合病院

英語
Iseikai International General Hospital

所属部署/Division name

日本語
難病医療推進センター

英語
Center for Promoting Treatment of Intractable Diseases

郵便番号/Zip code

530-0052

住所/Address

日本語
大阪府大阪市北区南扇町4-14

英語
4-14 Minami-ogimachi, Kitaku, Osaka

電話/TEL

81-570-099166

Email/Email

norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名康之

ミドルネーム

姓福原

英語

名 Yasuyuki

ミドルネーム

姓 Fukuhara

組織名/Organization

日本語
国立成育医療研究センター

英語
National Center for Child Health and Development

部署名/Division name

日本語
遺伝診療科

英語
Division of medical genetics

郵便番号/Zip code

157-8535

住所/Address

日本語
東京都世田谷区大蔵2-10-1

英語
2-10-1, Okura, Setagaya-ku, Tokyo

電話/TEL

81-3-3416-0181

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

fukuhara-ys@ncchd.go.jp

実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Iseikai International General Hospital

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
医誠会国際総合病院

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

日本語
厚生労働省

英語
Ministry of Health, Labour and Welfare

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

その他の関連組織/Other related organizations

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)

組織名/Organization

日本語
京都大学大学院医学研究科・医学部及び医学部附属病院　医の倫理委員会

英語
Kyoto University Graduate School and Faculty of Medicine, Ethics Committee

住所/Address

日本語
〒606-8501　京都市左京区吉田近衛町

英語
Yoshida-Konoe-cho, Sakyo-ku, Kyoto 606-8501, JAPAN

電話/Tel

+81-75-753-4680

Email/Email

ethcom@kuhp.kyoto-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions

試験実施施設名称/Institutions

その他の管理情報/Other administrative information

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2024 年 12 月 04 日

結果/Result

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

日本語

英語

試験進捗状況/Progress

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2023 年 10 月 11 日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2023 年 10 月 11 日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2023 年 11 月 01 日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2026 年 10 月 30 日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other

その他関連情報/Other related information

日本語
観察研究

英語
an obsevational cohort study

管理情報/Management information

登録日時/Registered date

2024 年 12 月 03 日

最終更新日/Last modified on

2024 年 12 月 06 日

閲覧ページへのリンク/Link to view the page

日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000064369

英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000064369

内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism	神経内科学/Neurology
小児科学/Pediatrics

UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

一般向け試験名略称/Acronym

科学的試験名/Scientific Title

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

試験実施地域/Region

対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

疾患区分1/Classification by specialty

疾患区分2/Classification by malignancy

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

目的2/Basic objectives2

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

基本事項/Base

試験の種類/Study type

試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

介入2/Interventions/Control_2

介入3/Interventions/Control_3

介入4/Interventions/Control_4

介入5/Interventions/Control_5

介入6/Interventions/Control_6

介入7/Interventions/Control_7

介入8/Interventions/Control_8

介入9/Interventions/Control_9

介入10/Interventions/Control_10

適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit

年齢（上限）/Age-upper limit

性別/Gender

選択基準/Key inclusion criteria

除外基準/Key exclusion criteria

目標参加者数/Target sample size

責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

所属組織/Organization

所属部署/Division name

郵便番号/Zip code

住所/Address

電話/TEL

Email/Email

試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

組織名/Organization

部署名/Division name

郵便番号/Zip code

住所/Address

電話/TEL

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

機関名/Institute（機関選択不可の場合）

部署名/Department

個人名/Personal name

研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）