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一般向け試験名/Public title

日本語
原因不明の脳性麻痺様患者群における3-OMD高値の有病率およびAADC欠損症の有病率の検討

英語
Prevalence of 3-OMD Elevation and AADC Deficiency in a Group of Cerebral Palsy-Like Patients of Unknown Cause

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
脳性麻痺様患者群における3-OMD高値およびAADC欠損症の有病率

英語
Prevalence of 3-OMD Elevation and AADC Deficiency in a Group of Cerebral Palsy-like Patients

科学的試験名/Scientific Title

日本語
脳性麻痺様患者群における3-OMD高値およびAADC欠損症の疫学研究

英語
Epidemiological Study of 3-OMD Elevation and AADC Deficiency in a Cerebral Palsy-like Patient Population

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
脳性麻痺様患者群におけるAADC欠損症の頻度

英語
Frequency of AADC Deficiency in Cerebral Palsy-like Patients

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
AADC欠損症

英語
AADC Deficiency

疾患区分1/Classification by specialty

小児科学/Pediatrics

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

いいえ/NO

目的1/Narrative objectives1

日本語
AADC欠損症ではレボドパの代謝物である3-O-メチルドーパ（3-OMD）が蓄積し、血中に検出され我々はその系を構築した1。3-OMD濃度の上昇があるかを血液検査で簡便にスクリーニング検査が可能であるので、一義的には、国内の治療可能な患者を見出すことにより、早期治療につなげることにある。また原因不明の脳性麻痺様患者群における3-OMD高値の有病率および芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（AADC欠損症）の有病率についての情報も得られる。また実際に陽性と判定された患者に関しては、主治医のもとで保険診療としてかずさDNAによる遺伝子診断も行われるため、スクリーニング検査としての妥当性も評価する。またこの検査全体にかかるコストを、人件費も含め計算し、外部委託し保険診療として行える可能性も評価する。

英語
In AADC deficiency, 3-O-methyldopa (3-OMD), a metabolite of levodopa, accumulates and is detected in the blood, and we have developed a system to detect it.1 Since the blood test can easily screen for elevated 3-OMD levels, the primary goal is to identify patients in Japan who can be treated, This is primarily intended to identify patients in Japan who can be treated and lead to early treatment. It also provides information on the prevalence of elevated 3-OMD and aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC deficiency) in a group of cerebral palsy-like patients of unknown aetiology.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
また原因不明の脳性麻痺様患者群における3-OMD高値の有病率および芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（AADC欠損症）の有病率についての情報も得られる。また実際に陽性と判定された患者に関しては、主治医のもとで保険診療としてかずさDNAによる遺伝子診断も行われるため、スクリーニング検査としての妥当性も評価する。またこの検査全体にかかるコストを、人件費も含め計算し、外部委託し保険診療として行える可能性も評価する。

英語
The validity of the test as a screening test will also be evaluated, since patients who test positive will undergo genetic diagnosis by Kazusa DNA under the care of their primary care physician as part of their insurance reimbursement. The cost of the entire test, including labor costs, will also be calculated, and the possibility of outsourcing the test to an outside vendor and providing insurance reimbursement will be evaluated.

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

説明的/Explanatory

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
AADC欠損症の有病率、3-OMD高値の有病率

英語
prevalence of AADC deficiency, prevalence of elevated 3-OMD

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
スクリーニング検査としての妥当性

英語
validity as a screening test

試験の種類/Study type

介入/Interventional

基本デザイン/Basic design

単群/Single arm

ランダム化/Randomization

非ランダム化/Non-randomized

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

オープン/Open -no one is blinded

コントロール/Control

群内/Self control

層別化/Stratification

いいえ/NO

動的割付/Dynamic allocation

いいえ/NO

試験実施施設の考慮/Institution consideration

施設を考慮していない/Institution is not considered as adjustment factor.

ブロック化/Blocking

いいえ/NO

割付コードを知る方法/Concealment

知る必要がない/No need to know

群数/No. of arms

1

介入の目的/Purpose of intervention

診断/Diagnosis

介入の種類/Type of intervention

手技/Maneuver

介入1/Interventions/Control_1

日本語
本研究の研究対象である患者様が受診した際には、その資材を使用して研究責任者/分担者がAADC欠損症という病気と、3-OMDスクリーニング検査についての意義について患者/代諾者に説明を行い、その後研究の同意を取得します。同意書の取得が得られた場合は、研究としてろ紙血（約0.04ml）を採取する。乾燥の後、自治医科大学にろ紙血を送付する。(なお検体量が0.04ｍｌであることから、通常の採血の余剰血液でおこなわれ、新たな採血を必要としない場合が多いと考えられるが、このろ紙血採取のためのだけに採血が行われる可能性もある)。検査申込書には、識別番号、性別、年齢、検体採取日、特記事項のみを記載し、スクリーニング対象と考えられる理由（下記“検査申込書チェックリスト”参照）をチェックの上、ろ紙血とともにて郵送する。自治医科大学小児科において、3-OMDの測定を行い、正常、異常高値との判定を行う。

英語
When a patient who is the subject of the study is seen, the materials will be used by the principal investigator/associate investigator to explain the disease AADC deficiency and the significance of the 3-OMD screening test to the patient/proxy, and consent for the study will then be obtained. If consent is obtained, filter blood (approximately 0.04 ml) will be collected for the study.
After drying, the filter paper blood will be sent to Jichi Medical University. (Since the sample volume is 0.04 ml, it is assumed that the study will be conducted using surplus blood from a normal blood collection and that no new blood sampling will be required in many cases, but it is possible that blood sampling will be conducted only for this filter paper blood collection.) The application form should include the identification number, sex, age, date of specimen collection, and special instructions only, and the reasons why the patient is considered for screening (see "Application Form Checklist" below) should be checked and mailed together with the filter paper blood. The Jichi Medical University Department of Pediatrics will measure the 3-OMD and make a decision as to whether it is normal or abnormally high.

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
：下記のような症状のいずれかをもつ
異常眼球発作
(Oculogyric Crisisと呼ばれ、眼球が上下や外転位、内転位などに固定され、緊張や異常な姿勢をともなうこともある。数日毎に発作的におこり、数分から数時間続く)
筋緊張低下:
異常運動:
ジストニア、アテトーゼ、運動が少ない
眼瞼下垂、体調に日内変動があり、睡眠後に回復する
睡眠障害:
睡眠過多、不眠
精神症状:
易刺激性、気分が変わりやすい
自律神経症状:
多汗、流涎、鼻閉、下痢あるいは便秘、体温調節障害
低血糖発作:

英語
With any of the following symptoms:
Abnormal Ocular Seizures
(Also called Oculogyric Crisis, in which the eyeballs are fixed in vertical, abducted, or adducted positions, sometimes with tension or abnormal posture. They occur in paroxysms every few days, lasting from a few minutes to several hours.)
decreased muscle tone:
Abnormal movement:
dystonia, athetosis, little movement
Ptosis, diurnal fluctuations in physical condition, which recover after sleep
Sleep disturbances:
excessive sleep, insomnia
Psychiatric symptoms:
Easily stimulated, mood swings
Autonomic symptoms:
Hyperhidrosis, drooling, nasal obstruction, diarrhea or constipation, temperature dysregulation
Hypoglycemic attacks

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
脳性麻痺の危険因子（未熟児、低出生体重児、多胎児、低血糖、黄疸・核黄疸、分娩時仮死、頭蓋内出血、感染、脳卒中、頭部外傷、など）がある

英語
Risk factors for cerebral palsy (prematurity, low birth weight, multiple births, low blood sugar, jaundice/nucleus pulposus, parenthood, intracranial hemorrhage, infection, stroke, head injury, etc.)

目標参加者数/Target sample size

40

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	仁
ミドルネーム
姓	小坂

英語

名	Hitoshi
ミドルネーム
姓	Osaka

所属組織/Organization

日本語
自治医科大学医学部

英語
Jichi Medical University

所属部署/Division name

日本語
小児科学

英語
Department of Pediatrics

郵便番号/Zip code

329-0498

住所/Address

日本語
栃木県下野市薬師寺3311-1

英語
3311-1 Yakushiji, Shimotsuke-shi, Tochigi

電話/TEL

0285587366

Email/Email

hosaka@jichi.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	仁
ミドルネーム
姓	小坂

英語

名	Hitoshi
ミドルネーム
姓	Osaka

組織名/Organization

日本語
自治医科大学医学部

英語
Jichi Medical University

部署名/Division name

日本語
小児科学

英語
Department of Pediatrics

郵便番号/Zip code

234-005

住所/Address

日本語
栃木県下野市薬師寺3311-1

英語
3311-1 Yakushiji, Shimotsuke-shi, Tochigi

電話/TEL

0285587366

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

hosaka@jichi.ac.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Jichi Medical University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
自治医科大学医学部

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
その他

英語
PTC Therapeutics, Inc.

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
PTCセラピューティクス社

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

その他/Other

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
自治医科大学中央臨床研究審査委員会事務局

英語
Secretariat of the Central Clinical Research Review Committee, Jichi Medical University

住所/Address

日本語
329-0498栃木県下野市薬師寺3311-1

英語
3311-1 Yakushiji, Shimotsuke-shi, Tochigi 329-0498 Japan

電話/Tel

0285-44-1256

Email/Email

jmu-crb2020@jichi.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2024

年

07

月

16

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

開始前/Preinitiation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2024

年

04

月

30

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2024

年

08

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2027

年

11

月

29

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語

英語

登録日時/Registered date

2024

年

07

月

16

日

最終更新日/Last modified on

2024

年

07

月

16

日

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