UMIN試験ID | UMIN000054976 |
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受付番号 | R000062817 |
科学的試験名 | 脳性麻痺様患者群における3-OMD高値およびAADC欠損症の疫学研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2024/07/16 |
最終更新日 | 2024/07/16 14:04:18 |
日本語
原因不明の脳性麻痺様患者群における3-OMD高値の有病率およびAADC欠損症の有病率の検討
英語
Prevalence of 3-OMD Elevation and AADC Deficiency in a Group of Cerebral Palsy-Like Patients of Unknown Cause
日本語
脳性麻痺様患者群における3-OMD高値およびAADC欠損症の有病率
英語
Prevalence of 3-OMD Elevation and AADC Deficiency in a Group of Cerebral Palsy-like Patients
日本語
脳性麻痺様患者群における3-OMD高値およびAADC欠損症の疫学研究
英語
Epidemiological Study of 3-OMD Elevation and AADC Deficiency in a Cerebral Palsy-like Patient Population
日本語
脳性麻痺様患者群におけるAADC欠損症の頻度
英語
Frequency of AADC Deficiency in Cerebral Palsy-like Patients
日本/Japan |
日本語
AADC欠損症
英語
AADC Deficiency
小児科学/Pediatrics |
悪性腫瘍以外/Others
いいえ/NO
日本語
AADC欠損症ではレボドパの代謝物である3-O-メチルドーパ(3-OMD)が蓄積し、血中に検出され我々はその系を構築した1。3-OMD濃度の上昇があるかを血液検査で簡便にスクリーニング検査が可能であるので、一義的には、国内の治療可能な患者を見出すことにより、早期治療につなげることにある。また原因不明の脳性麻痺様患者群における3-OMD高値の有病率および芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(AADC欠損症)の有病率についての情報も得られる。また実際に陽性と判定された患者に関しては、主治医のもとで保険診療としてかずさDNAによる遺伝子診断も行われるため、スクリーニング検査としての妥当性も評価する。またこの検査全体にかかるコストを、人件費も含め計算し、外部委託し保険診療として行える可能性も評価する。
英語
In AADC deficiency, 3-O-methyldopa (3-OMD), a metabolite of levodopa, accumulates and is detected in the blood, and we have developed a system to detect it.1 Since the blood test can easily screen for elevated 3-OMD levels, the primary goal is to identify patients in Japan who can be treated, This is primarily intended to identify patients in Japan who can be treated and lead to early treatment. It also provides information on the prevalence of elevated 3-OMD and aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC deficiency) in a group of cerebral palsy-like patients of unknown aetiology.
その他/Others
日本語
また原因不明の脳性麻痺様患者群における3-OMD高値の有病率および芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(AADC欠損症)の有病率についての情報も得られる。また実際に陽性と判定された患者に関しては、主治医のもとで保険診療としてかずさDNAによる遺伝子診断も行われるため、スクリーニング検査としての妥当性も評価する。またこの検査全体にかかるコストを、人件費も含め計算し、外部委託し保険診療として行える可能性も評価する。
英語
The validity of the test as a screening test will also be evaluated, since patients who test positive will undergo genetic diagnosis by Kazusa DNA under the care of their primary care physician as part of their insurance reimbursement. The cost of the entire test, including labor costs, will also be calculated, and the possibility of outsourcing the test to an outside vendor and providing insurance reimbursement will be evaluated.
探索的/Exploratory
説明的/Explanatory
該当せず/Not applicable
日本語
AADC欠損症の有病率、3-OMD高値の有病率
英語
prevalence of AADC deficiency, prevalence of elevated 3-OMD
日本語
スクリーニング検査としての妥当性
英語
validity as a screening test
介入/Interventional
単群/Single arm
非ランダム化/Non-randomized
オープン/Open -no one is blinded
群内/Self control
いいえ/NO
いいえ/NO
施設を考慮していない/Institution is not considered as adjustment factor.
いいえ/NO
知る必要がない/No need to know
1
診断/Diagnosis
手技/Maneuver |
日本語
本研究の研究対象である患者様が受診した際には、その資材を使用して研究責任者/分担者がAADC欠損症という病気と、3-OMDスクリーニング検査についての意義について患者/代諾者に説明を行い、その後研究の同意を取得します。同意書の取得が得られた場合は、研究としてろ紙血(約0.04ml)を採取する。乾燥の後、自治医科大学にろ紙血を送付する。(なお検体量が0.04mlであることから、通常の採血の余剰血液でおこなわれ、新たな採血を必要としない場合が多いと考えられるが、このろ紙血採取のためのだけに採血が行われる可能性もある)。検査申込書には、識別番号、性別、年齢、検体採取日、特記事項のみを記載し、スクリーニング対象と考えられる理由(下記“検査申込書チェックリスト”参照)をチェックの上、ろ紙血とともにて郵送する。自治医科大学小児科において、3-OMDの測定を行い、正常、異常高値との判定を行う。
英語
When a patient who is the subject of the study is seen, the materials will be used by the principal investigator/associate investigator to explain the disease AADC deficiency and the significance of the 3-OMD screening test to the patient/proxy, and consent for the study will then be obtained. If consent is obtained, filter blood (approximately 0.04 ml) will be collected for the study.
After drying, the filter paper blood will be sent to Jichi Medical University. (Since the sample volume is 0.04 ml, it is assumed that the study will be conducted using surplus blood from a normal blood collection and that no new blood sampling will be required in many cases, but it is possible that blood sampling will be conducted only for this filter paper blood collection.) The application form should include the identification number, sex, age, date of specimen collection, and special instructions only, and the reasons why the patient is considered for screening (see "Application Form Checklist" below) should be checked and mailed together with the filter paper blood. The Jichi Medical University Department of Pediatrics will measure the 3-OMD and make a decision as to whether it is normal or abnormally high.
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英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
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:下記のような症状のいずれかをもつ
異常眼球発作
(Oculogyric Crisisと呼ばれ、眼球が上下や外転位、内転位などに固定され、緊張や異常な姿勢をともなうこともある。数日毎に発作的におこり、数分から数時間続く)
筋緊張低下:
異常運動:
ジストニア、アテトーゼ、運動が少ない
眼瞼下垂、体調に日内変動があり、睡眠後に回復する
睡眠障害:
睡眠過多、不眠
精神症状:
易刺激性、気分が変わりやすい
自律神経症状:
多汗、流涎、鼻閉、下痢あるいは便秘、体温調節障害
低血糖発作:
英語
With any of the following symptoms:
Abnormal Ocular Seizures
(Also called Oculogyric Crisis, in which the eyeballs are fixed in vertical, abducted, or adducted positions, sometimes with tension or abnormal posture. They occur in paroxysms every few days, lasting from a few minutes to several hours.)
decreased muscle tone:
Abnormal movement:
dystonia, athetosis, little movement
Ptosis, diurnal fluctuations in physical condition, which recover after sleep
Sleep disturbances:
excessive sleep, insomnia
Psychiatric symptoms:
Easily stimulated, mood swings
Autonomic symptoms:
Hyperhidrosis, drooling, nasal obstruction, diarrhea or constipation, temperature dysregulation
Hypoglycemic attacks
日本語
脳性麻痺の危険因子(未熟児、低出生体重児、多胎児、低血糖、黄疸・核黄疸、分娩時仮死、頭蓋内出血、感染、脳卒中、頭部外傷、など)がある
英語
Risk factors for cerebral palsy (prematurity, low birth weight, multiple births, low blood sugar, jaundice/nucleus pulposus, parenthood, intracranial hemorrhage, infection, stroke, head injury, etc.)
40
日本語
名 | 仁 |
ミドルネーム | |
姓 | 小坂 |
英語
名 | Hitoshi |
ミドルネーム | |
姓 | Osaka |
日本語
自治医科大学医学部
英語
Jichi Medical University
日本語
小児科学
英語
Department of Pediatrics
329-0498
日本語
栃木県下野市薬師寺3311-1
英語
3311-1 Yakushiji, Shimotsuke-shi, Tochigi
0285587366
hosaka@jichi.ac.jp
日本語
名 | 仁 |
ミドルネーム | |
姓 | 小坂 |
英語
名 | Hitoshi |
ミドルネーム | |
姓 | Osaka |
日本語
自治医科大学医学部
英語
Jichi Medical University
日本語
小児科学
英語
Department of Pediatrics
234-005
日本語
栃木県下野市薬師寺3311-1
英語
3311-1 Yakushiji, Shimotsuke-shi, Tochigi
0285587366
hosaka@jichi.ac.jp
日本語
その他
英語
Jichi Medical University
日本語
自治医科大学医学部
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英語
日本語
その他
英語
PTC Therapeutics, Inc.
日本語
PTCセラピューティクス社
日本語
その他/Other
日本語
英語
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英語
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英語
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自治医科大学中央臨床研究審査委員会事務局
英語
Secretariat of the Central Clinical Research Review Committee, Jichi Medical University
日本語
329-0498栃木県下野市薬師寺3311-1
英語
3311-1 Yakushiji, Shimotsuke-shi, Tochigi 329-0498 Japan
0285-44-1256
jmu-crb2020@jichi.ac.jp
いいえ/NO
日本語
英語
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英語
2024 | 年 | 07 | 月 | 16 | 日 |
未公表/Unpublished
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開始前/Preinitiation
2024 | 年 | 04 | 月 | 30 | 日 |
2024 | 年 | 08 | 月 | 01 | 日 |
2027 | 年 | 11 | 月 | 29 | 日 |
日本語
英語
2024 | 年 | 07 | 月 | 16 | 日 |
2024 | 年 | 07 | 月 | 16 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000062817
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000062817