UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧
| UMIN試験ID | UMIN000053919 |
|---|---|
| 受付番号 | R000061544 |
| 科学的試験名 | 遺伝性腫瘍が疑われる症例における網羅的ゲノム解析の有用性の評価に関する研究 |
| 一般公開日（本登録希望日） | 2024/04/01 |
| 最終更新日 | 2024/03/20 23:29:08 |
※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。
基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title
日本語
遺伝性腫瘍が疑われる症例における網羅的ゲノム解析の有用性の評価に関する研究
英語
The study on significance of comprehensive genome analysis for patients who are suspected hereditary cancer syndrome
一般向け試験名略称/Acronym
日本語
遺伝性腫瘍が疑われる症例における網羅的ゲノム解析の有用性の評価に関する研究
英語
The study on significance of comprehensive genome analysis for patients who are suspected hereditary cancer syndrome
科学的試験名/Scientific Title
日本語
遺伝性腫瘍が疑われる症例における網羅的ゲノム解析の有用性の評価に関する研究
英語
The study on significance of comprehensive genome analysis for patients who are suspected hereditary cancer syndrome
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym
日本語
遺伝性腫瘍が疑われる症例における網羅的ゲノム解析の有用性の評価に関する研究
英語
The study on significance of comprehensive genome analysis for patients who are suspected hereditary cancer syndrome
試験実施地域/Region
| 日本/Japan |
対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition
日本語
遺伝性腫瘍症候群
英語
hereditary cancer syndrome
疾患区分1/Classification by specialty
| 消化器内科学（消化管）/Gastroenterology | 血液・腫瘍内科学/Hematology and clinical oncology |
| 消化器外科(消化管）/Gastrointestinal surgery | 検査医学/Laboratory medicine |
疾患区分2/Classification by malignancy
悪性腫瘍/Malignancy
ゲノム情報の取扱い/Genomic information
はい/YES
目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1
日本語
多くの遺伝性疾患を対象に診療の現場でも遺伝学的検査が実施されるようになった。保険収載されている遺伝性疾患の遺伝学的検査は、受託検査会社が検査を実施する受託検査である。受託検査では主にエクソン及びエクソンーイントロン境界領域のシークエンスとMLPA法のような各エクソンのcopy number variantを検出する方法の2つが行われる。しかし、これだけでは異常を検出できない、あるいは異常を確認できないヴァリアントが存在することも最近明らかになっている。
本研究では一般の受託検査では変異を検出できない、あるいは病的であることを診断できない症例において、全ゲノム解析やRNAseq, メチル化解析など追加解析を行うことによって、どのくらいの症例が確定診断の至るか、を明らかにすることを目的とする。
英語
Genetic testing for hereditary cancer syndrome is widely conducted in clinical practice. Genetic testing covered by medical insurance is mainly performed by laboratory testing company. It usually consists of sequencing in coding region and exon-intron boundaries and examining copy number variant for exons such as MLPA methods. But this method can't detect some kinds of variant. Therefore, additional analysis has to be required to reveal such kinds of variants.
The purpose of this study is to show the significance of additional analysis such as whole genome sequencing, RNAseq and methylation analysis.
目的2/Basic objectives2
有効性/Efficacy
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others
日本語
英語
試験の性質1/Trial characteristics_1
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase
評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes
日本語
本研究では一般の受託検査では変異を検出できない、あるいは病的であることを診断できない症例において、全ゲノム解析やRNAseq, メチル化解析など追加解析を行うことによって、どのくらいの症例が確定診断に至るかの頻度
英語
The detection rate of pathogenic variant by additional analysis in cases which genetic testing provided by laboratory testing company can't detect pathogenic variant, however, hereditary cancer syndrome is suspected due to clinical findings.
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes
日本語
英語
基本事項/Base
試験の種類/Study type
その他・メタアナリシス等/Others,meta-analysis etc
試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment
介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1
日本語
英語
介入2/Interventions/Control_2
日本語
英語
介入3/Interventions/Control_3
日本語
英語
介入4/Interventions/Control_4
日本語
英語
介入5/Interventions/Control_5
日本語
英語
介入6/Interventions/Control_6
日本語
英語
介入7/Interventions/Control_7
日本語
英語
介入8/Interventions/Control_8
日本語
英語
介入9/Interventions/Control_9
日本語
英語
介入10/Interventions/Control_10
日本語
英語
適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit
| 18 | 歳/years-old | 以上/<= |
年齢（上限）/Age-upper limit
| 適用なし/Not applicable |
性別/Gender
男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria
日本語
患者（遺伝子検査を受けた当事者）
１）18歳以上
２）通常の遺伝学的検査では確定診断に至らなかった
３）本研究への参加に当たり十分な説明を受けた後、十分な理解の上、研究対象者本人の自由意思による文書同意が得られた方
VUSと診断された患者の血縁者
１）VUSと診断された患者の第一度あるいは第二度近親者
２）18歳以上
３）本研究への参加に当たり十分な説明を受けた後、十分な理解の上、研究対象者本人の自由意思による文書同意が得られた方
英語
Patients who undergo genetic testing
1) Aged 18 or older
2) who undergo enetic testing which is provided by laboratory testing company, but can't be reached to final diagnosis as hereditary cancer syndrome
3) who undergo enogh explaination for this study and understand the significance of the research, expressing consent by their own will.
Relatives of the subject who was diagnosed as VUS of responsible gene
1) Relatives within the second degree relatives of the subject with VUS
2) Aged 18 or older
3) Who undergo enogh explaination for this study and understand the significance of the research, expressing consent by their own will.
除外基準/Key exclusion criteria
日本語
１）通常の遺伝学的検査で遺伝性腫瘍の確定診断が得られている症例
２）遺伝学的検査について同意能力がない方（代諾者が必要な場合）
３）その他、研究責任者が研究対象者として不適当と判断した方
英語
1) Final diagnosis as hereditary cancer syndrome can be reached by routine genetic testing provided by laboratory testing company.
2) Person who lack consent ability to this study including genetic testing (Representative consenter is required).
3) Person that research representative decides to be inappropriate as a subject
目標参加者数/Target sample size
50
責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator
日本語
| 名 | 正美 |
| ミドルネーム | |
| 姓 | 新井 |
英語
| 名 | Masami |
| ミドルネーム | |
| 姓 | Arai |
所属組織/Organization
日本語
順天堂大学大学院医学研究科
英語
Juntendo University, Graduate School of Medicine
所属部署/Division name
日本語
臨床遺伝学
英語
Department of Clinical Genetics
郵便番号/Zip code
113-8421
住所/Address
日本語
東京都文京区本郷2-1-1
英語
Hongo2-1-1, Bunkyo-ku, Tokyo
電話/TEL
+81338133111
Email/Email
ms-arai@juntendo.ac.jp
試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person
日本語
| 名 | 正美 |
| ミドルネーム | |
| 姓 | 新井 |
英語
| 名 | Masami |
| ミドルネーム | |
| 姓 | Arai |
組織名/Organization
日本語
順天堂大学大学院医学研究科
英語
Juntendo University, Graduate School of Medicine
部署名/Division name
日本語
臨床遺伝学
英語
Department of Clinical Genetics
郵便番号/Zip code
113-8421
住所/Address
日本語
東京都文京区本郷2-1-1
英語
Hongo2-1-1, Bunkyo-ku, Tokyo
電話/TEL
+81338133111
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email
ms-arai@juntendo.ac.jp
実施責任個人または組織/Sponsor or person
機関名/Institute
日本語
その他
英語
Department of Clinical genetics,
Juntendo University, Graduate School of medicine
機関名/Institute
（機関選択不可の場合）
日本語
順天堂大学大学院医学研究科、臨床遺伝学
部署名/Department
日本語
個人名/Personal name
日本語
英語
研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization
日本語
自己調達
英語
Juntendo University, cBioinformatics
機関名/Organization
（機関選択不可の場合）
日本語
順天堂大学大学院医学研究科、cBioinformatics株式会社、
組織名/Division
日本語
組織の区分/Category of Funding Organization
その他/Other
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization
日本語
英語
その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor
日本語
英語
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)
日本語
英語
IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization
日本語
順天堂大学医学部医学系研究等倫理委員会
英語
Research Ethics Committee Faculty of Medicine, Juntendo University
住所/Address
日本語
東京都文京区本郷３－１－３
英語
Hongo3-1-3, Bunkyo-ku, Tokyo
電話/Tel
03-5802-1584Ho
Email/Email
hongo-rinri@juntendo.ac.jp
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
日本語
英語
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
日本語
英語
治験届/IND to MHLW
試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions
その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information
| 2024 | 年 | 04 | 月 | 01 | 日 |
関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results
未公表/Unpublished
結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
主な結果/Results
日本語
英語
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
日本語
英語
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
日本語
英語
参加者の流れ/Participant flow
日本語
英語
有害事象/Adverse events
日本語
英語
評価項目/Outcome measures
日本語
英語
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
日本語
英語
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description
日本語
英語
試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status
開始前/Preinitiation
プロトコル確定日/Date of protocol fixation
| 2024 | 年 | 03 | 月 | 03 | 日 |
倫理委員会による承認日/Date of IRB
| 2024 | 年 | 03 | 月 | 08 | 日 |
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date
| 2024 | 年 | 04 | 月 | 01 | 日 |
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date
| 2027 | 年 | 12 | 月 | 31 | 日 |
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded
| 2028 | 年 | 12 | 月 | 31 | 日 |
その他/Other
その他関連情報/Other related information
日本語
特記すべきなし
英語
Nothing worth mentioning
管理情報/Management information
登録日時/Registered date
| 2024 | 年 | 03 | 月 | 20 | 日 |
最終更新日/Last modified on
| 2024 | 年 | 03 | 月 | 20 | 日 |
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