UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
オスラー病(HHT)に伴う内臓AVMについての全国調査 (多施設共同後ろ向き研究による実態調査)

英語
Nationwide survey on visceral AVMs associated with Osler's disease (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)
(a multi-center, retrospective study)

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
オスラー病(HHT)に伴う内臓AVMについての全国調査

英語
Nationwide survey on visceral AVMs associated with Osler's disease (HHT)

科学的試験名/Scientific Title

日本語
オスラー病(HHT)に伴う内臓AVMについての全国調査 (多施設共同後ろ向き研究による実態調査)

英語
Nationwide survey on visceral AVMs associated with Osler's disease (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)
(a multi-center, retrospective study)

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
オスラー病(HHT)に伴う内臓AVMについての全国調査

英語
Nationwide survey on visceral AVMs associated with Osler's disease (HHT)

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
オスラー病(遺伝性出血性毛細血管拡張症)

英語
Osler's disease (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)

疾患区分1/Classification by specialty

該当せず/Not applicable

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
HHT患者に合併する各内臓AVMの有無、確認された内臓AVMの症状の有無とそれらに対する治療の実態、遺伝子検査 結果との相関を本邦全体で調査し、その特徴について明らかにすることを目的とする。

英語
The purpose of this study is to investigate the presence of visceral AVMs in HHT patients, their symptoms and treatments, and the correlation with the results of genetic testing in Japan.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
本研究において、HHTに合併する各臓器のAVM/AVFの頻度、遺伝子検査結果との関係を本邦のHHT診療施設で共同し て集積することにより有意義な知見が得られ、臨床現場にフィードバックすることによって各医師が適切な検査と 治療を提示でき、本邦のHHT患者の全身疾病管理に非常に有用な情報を提供できるようになると考えられる。

英語
In this study, the frequency of AVM/AVF in each organ associated with HHT and the relationship with the results of genetic testing will be collected jointly at HHT treatment centers in Japan, which will provide meaningful findings that can be fed back to clinical practice, enabling physicians to offer appropriate testing and treatment and provide very useful information for systemic disease management in HHT patients in Japan.

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
各臓器AVMの有病率、症候性有病率、それに対する治療を受けた患者の比率について解析し、日本国内のHHT関連臓 器AVMの頻度を評価する。 また、遺伝子検査結果が得られているものについては、HHT1(ENG遺伝子異常)とHHT2(ACVRL1遺伝子異常)に分け て、各臓器AVMの有病率、症候性有病率、それに対する治療を受けた患者の比率について解析し、HHTのサブタイプ による各臓器AVMの差異についても評価する。

英語
The prevalence of visceral AVMs, symptomatic prevalence, and the proportion of patients treated for them will be analyzed to assess the frequency of HHT-associated visceral AVMs in Japan. In addition, for those for which genetic test results are available, we will analyze the prevalence of HHT1 (ENG gene mutation) and HHT2 (ACVRL1 gene mutation) in terms of the prevalence of visceral AVMs, symptomatic prevalence, and the proportion of patients treated for them. The differences in visceral AVMs by HHT subtype will also be evaluated.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
本研究に参加するHHT診療施設を2022年1月1日から2022年12月31日までに受診した患者のうち、以下の2つの条件の いずれかを満たす患者。
(ア) HHT臨床診断基準であるCuracao基準に3ないし4項目該当した。
(イ) HHT遺伝子検査でENG遺伝子ないしACVRL1遺伝子ないしSMAD4遺伝子に病原性変異を認めた。

英語
Patients who visited HHT clinics participating in this study between January 1, 2022 and December 31, 2022, and met either of the following two conditions
(a) Patients met 3 or 4 of the Curacao criteria for clinical diagnosis of HHT.
(b) The HHT gene test showed pathogenic mutations in the ENG gene, ACVRL1 gene, or SMAD4 gene.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
1 診療情報が不十分な患者
2 研究責任者又は研究分担者が本調査を実施するのに不適当と認めた患者

英語
1 Patients with insufficient medical information
2 Patients deemed inappropriate by the principal investigator or subinvestigator to conduct this study

目標参加者数/Target sample size

500

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	武紀
ミドルネーム
姓	秋山

英語

名	Takenori
ミドルネーム
姓	Akiyama

所属組織/Organization

日本語
慶應義塾大学医学部

英語
School of Medicine, Keio University

所属部署/Division name

日本語
脳神経外科学

英語
Department of Neurosurgery

郵便番号/Zip code

160-8582

住所/Address

日本語
東京都新宿区信濃町35

英語
Shinanomachi 35, Shinjuku-ku, Tokyo

電話/TEL

+81-3-3353-1211

Email/Email

akiyamanor@gmail.com

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	武生
ミドルネーム
姓	西田

英語

名	Takeo
ミドルネーム
姓	Nishida

組織名/Organization

日本語
兵庫県立西宮病院

英語
Hyogo Prefectural Nishinomiya Hospital

部署名/Division name

日本語
脳神経外科

英語
Department of Neurosurgery

郵便番号/Zip code

662-0918

住所/Address

日本語
兵庫県西宮市六湛寺町13-9

英語
Rokutanji-cho 13-9, Nishinomiya, Hyogo

電話/TEL

+81-798-34-5151

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

takeonsd@gmail.com

機関名/Institute

日本語
慶應義塾大学

英語
Keio University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
無し

英語
Self funding

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

自己調達/Self funding

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
慶應義塾大学医学部倫理委員会

英語
Keio University, ethics committee

住所/Address

日本語
東京都新宿区信濃町35

英語
Shinanomachi 35, Shinjuku-ku, Tokyo

電話/Tel

+81-3-3353-1211

Email/Email

https://www.ctr.med.keio.ac.jp/forms/

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2024

年

02

月

14

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

開始前/Preinitiation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2023

年

12

月

15

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2024

年

01

月

30

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2024

年

02

月

14

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2024

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
HHT患者に合併する各内臓AVMの有無、確認された内臓AVMの症状の有無とそれらに対する治療の実態、遺伝子検査 結果との相関を本邦全体で調査し、その特徴について明らかにすることを目的とする。

英語
The purpose of this study is to investigate the presence of visceral AVMs in HHT patients, their symptoms and treatments, and the correlation with the results of genetic testing in Japan.

登録日時/Registered date

2024

年

02

月

08

日

最終更新日/Last modified on

2024

年

02

月

08

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000061137

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