UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧
| UMIN試験ID | UMIN000052355 |
|---|---|
| 受付番号 | R000058853 |
| 科学的試験名 | オールジャパン拡張型心筋症ゲノムコホート研究によるゲノム医療の発展 |
| 一般公開日（本登録希望日） | 2023/09/30 |
| 最終更新日 | 2023/09/29 18:04:58 |
※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。
基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title
日本語
オールジャパン拡張型心筋症ゲノムコホート研究によるゲノム医療の発展
英語
GENESIS-J-DCM: A national consortium for investigating genetic diversity in Japanese patients with dilated cardiomyopathy
一般向け試験名略称/Acronym
日本語
GENESIS-J-DCM
英語
GENESIS-J-DCM
科学的試験名/Scientific Title
日本語
オールジャパン拡張型心筋症ゲノムコホート研究によるゲノム医療の発展
英語
GENESIS-J-DCM: A national consortium for investigating genetic diversity in Japanese patients with dilated cardiomyopathy
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym
日本語
GENESIS-J-DCM
英語
GENESIS-J-DCM
試験実施地域/Region
| 日本/Japan |
対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition
日本語
拡張型心筋症
英語
Dilated cardiomyopathy (DCM)
疾患区分1/Classification by specialty
| 循環器内科学/Cardiology |
疾患区分2/Classification by malignancy
悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information
はい/YES
目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1
日本語
拡張型心筋症(DCM)は心不全の主要な原因となっているが、そのゲノム 医療を実現・発展させるためには以下の課題を克服する必要がある。
(1) DCMの臨床経過・薬剤応答性と遺伝子変異の関係性が明らかでない
(2) 各種心臓機能検査と遺伝子変異の関係性が明らかでない
(3) 心臓病理像・分子病理像と遺伝子変異の関係性が明らかでない
(4) 病原性判定・患者や家族への心理的配慮の手段が確立されていない
(5) DCM層別化アルゴリズムをガイドラインに反映させる必要がある
そこで我々は、上記の問題点を克服してDCM患者の苦しみを少しでも 救うために、基礎研究者と臨床研究者が強固にタッグを組み、世界最大 規模のDCMゲノムコホート研究として本研究を計画した。
英語
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a major cause of heart failure, but the following challenges need to be overcome to realise and develop genomic and precision medicine for DCM.
(1) The association between genetic mutations and the clinical course and treatment response of DCM is not clear.
(2) The association between genetic mutations and various cardiac function parameters is unclear.
(3) The association between genetic mutations and cardiac pathology/molecular pathology a is unclear.
(4) Means for determining pathogenicity and psychological consideration for patients and their families have not been established.
(5) The DCM stratification algorithm needs to be reflected in the guidelines.
We therefore conseptulized and designed this study as the world's largest DCM genome cohort study, with basic and clinical researchers firmly teaming up to overcome the above problems and relieve the suffering of DCM patients as much as possible.
目的2/Basic objectives2
その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others
日本語
観察研究であり、目的は前述の通りである。
英語
This is an observational study, whose objectives are stated above.
試験の性質1/Trial characteristics_1
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase
評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes
日本語
・全エクソームシークエンス解析による遺伝子変異の網羅的解析
・特徴的な臨床像と関連した遺伝子変異パターンの同定・リスクスコアの構築
英語
Comprehensive analysis of genetic mutations by whole exome sequencing analysis.
Identification of patterns of genetic mutations associated with clinical features and development of risk scores.
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes
日本語
・心臓イメージングと関連する遺伝子変異パターンの同定・リスクスコアの構築
・特徴的な組織分子病理像と関連する遺伝子変異パターンの同定・リスクスコアの構築
・病原性判定の均一化と結果返却の運用に関する検討
・ゲノム解析・結果返却に際する患者・家族の心理的負担の評価
・ゲノム・臨床情報AI・分子病理を統合した層別化アルゴリズムの構築
英語
Identification of genetic mutation patterns associated with cardiac imaging and development of a risk score.
Identification of genetic mutation patterns associated with histo-molecular pathology features and development of a risk score.
Universalization of pathogenicity determination and the operation of return of results.
Evaluation of the psychological burden on patients and their families during genome analysis and return of results.
Development of a stratification algorithm integrating genomics, clinical AI and molecular pathology.
基本事項/Base
試験の種類/Study type
観察/Observational
試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment
介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1
日本語
英語
介入2/Interventions/Control_2
日本語
英語
介入3/Interventions/Control_3
日本語
英語
介入4/Interventions/Control_4
日本語
英語
介入5/Interventions/Control_5
日本語
英語
介入6/Interventions/Control_6
日本語
英語
介入7/Interventions/Control_7
日本語
英語
介入8/Interventions/Control_8
日本語
英語
介入9/Interventions/Control_9
日本語
英語
介入10/Interventions/Control_10
日本語
英語
適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit
| 20 | 歳/years-old | 以上/<= |
年齢（上限）/Age-upper limit
| 適用なし/Not applicable |
性別/Gender
男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria
日本語
① 本研究の参加に関して、本人から同意が得られた患者
② 20歳以上（同意取得時）の男女
③ 遺伝子情報の検体収集日から1年以内に、心エコーもしくは心臓MRIで初めてLVEF 40%以下である事が記録されている患者
④ 原因遺伝子変異が特定出来ない対象者の血縁者で、本研究の参加に関して、本人から同意が得られた20歳以上の男女
⑤ 既存研究(東京大学G2249および「遺伝性心血管疾患の感受性遺伝子解析研究(大阪大学)」 の対象者で上記①-③を満たす患者 〕
英語
(i) Patients who have given their consent to participate in this study.
(ii) Male and female patients aged 20 years or older (at the time of obtaining consent)
(iii) Patients whose LVEF no larger than 40% was first documented by echocardiography or cardiac MRI within 1 year of the date of collection of the genetic information sample.
(iv) Blood relatives of the subject whose causative genetic mutation cannot be identified, men and women aged 20 years or older who have given their consent to participate in this study.
(v) Patients who are subjects of existing studies (UTokyo G2249 and "Susceptibility Gene Analysis Study of Hereditary Cardiovascular Diseases (Osaka University)" and fulfil the above criteria i) ~ iii)].
除外基準/Key exclusion criteria
日本語
① 虚血性心筋症および陳旧性心筋梗塞
② 中等症以上の先天性心疾患の既往
③ その他、研究責任者が本研究の研究対象者として不適当と判断した 患者
④ 既存研究(G2249および「遺伝性心血管疾患の感受性遺伝子解析研究(大阪大学)」 (資料17, 資料18))の対象者で20歳未満の患者
英語
(i) Ischaemic cardiomyopathy and old myocardial infarction
(ii) History of congenital heart disease of moderate severity or higher
(iii) Other patients who are judged by the principal investigator to be unsuitable as research subjects for this study
(iv) Patients under 20 years of age who are subjects of existing studies (UTokyo G2249 and "Susceptibility Gene Analysis Study of Hereditary Cardiovascular Diseases (Osaka University)").
目標参加者数/Target sample size
2300
責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator
日本語
| 名 | 征太郎 |
| ミドルネーム | |
| 姓 | 野村 |
英語
| 名 | Seitaro |
| ミドルネーム | |
| 姓 | Nomura |
所属組織/Organization
日本語
東京大学医学部附属病院
英語
University of Tokyo Hospital
所属部署/Division name
日本語
循環器内科
英語
Department of Cardiovascular Medicine
郵便番号/Zip code
113-8655
住所/Address
日本語
東京都文京区本郷7-3-1
英語
Hongo 7-3-1, Bunkyo-ku, Tokyo
電話/TEL
03-5800-6526
Email/Email
senomura-cib@umin.ac.jp
試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person
日本語
| 名 | 征太郎 |
| ミドルネーム | |
| 姓 | 野村 |
英語
| 名 | Seitaro |
| ミドルネーム | |
| 姓 | Nomura |
組織名/Organization
日本語
東京大学医学部附属病院
英語
University of Tokyo Hospital
部署名/Division name
日本語
循環器内科
英語
Department of Cardiovacsular Medicine
郵便番号/Zip code
113-8655
住所/Address
日本語
東京都文京区本郷7-3-1
英語
Hongo 7-3-1, Bunkyo-ku, Tokyo
電話/TEL
03-5800-6526
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email
senomura-cib@umin.ac.jp
実施責任個人または組織/Sponsor or person
機関名/Institute
日本語
その他
英語
University of Tokyo Hospital
機関名/Institute
（機関選択不可の場合）
日本語
東京大学医学部附属病院
部署名/Department
日本語
個人名/Personal name
日本語
英語
研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization
日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構
英語
Japan Agency for Medical Research and Development (AMED)
機関名/Organization
（機関選択不可の場合）
日本語
組織名/Division
日本語
組織の区分/Category of Funding Organization
日本の官庁/Japanese Governmental office
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization
日本語
英語
その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor
日本語
英語
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)
日本語
英語
IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization
日本語
東京大学医学部倫理委員会/東京大学臨床研究審査委員会
英語
University of Tokyo School of Medicine, Research Ethics Committee/University of Tokyo, Clinical Research Review Board
住所/Address
日本語
東京都文京区本郷7-3-1
英語
Hongo 7-3-1, Bunkyo-ku, Tokyo
電話/Tel
03-5841-0818
Email/Email
ethics@m.u-tokyo.ac.jp
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
日本語
英語
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
日本語
英語
治験届/IND to MHLW
試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions
その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information
| 2023 | 年 | 09 | 月 | 30 | 日 |
関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results
未公表/Unpublished
結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
主な結果/Results
日本語
英語
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
日本語
英語
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
日本語
英語
参加者の流れ/Participant flow
日本語
英語
有害事象/Adverse events
日本語
英語
評価項目/Outcome measures
日本語
英語
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
日本語
英語
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description
日本語
英語
試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status
限定募集中/Enrolling by invitation
プロトコル確定日/Date of protocol fixation
| 2022 | 年 | 09 | 月 | 14 | 日 |
倫理委員会による承認日/Date of IRB
| 2022 | 年 | 09 | 月 | 14 | 日 |
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date
| 2022 | 年 | 12 | 月 | 05 | 日 |
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date
| 2029 | 年 | 09 | 月 | 14 | 日 |
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded
その他/Other
その他関連情報/Other related information
日本語
N/A
英語
N/A
管理情報/Management information
登録日時/Registered date
| 2023 | 年 | 09 | 月 | 29 | 日 |
最終更新日/Last modified on
| 2023 | 年 | 09 | 月 | 29 | 日 |
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日本語
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