UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
先天性リポイド副腎過形成症の多施設共同観察研究

英語
Multicenter observational studies for lipoid congenital adrenal hyperplasia in Japan

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
LCAH-J

英語
LCAH-J

科学的試験名/Scientific Title

日本語
先天性リポイド副腎過形成症のレジストリと多施設共同観察研究

英語
Establishment of a patient registry system and multicenter observational studies for lipoid congenital adrenal hyperplasia in Japan

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
LCAH-J

英語
LCAH-J

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
先天性リポイド副腎過形成症

英語
Lipoid congenital adrenal hyperplasia

疾患区分1/Classification by specialty

内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism	小児科学/Pediatrics

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
　本研究の目的は、新たに本症の患者レジストリを構築し、ステロイドホルモン欠乏の表現型における組織間差異を踏まえた本症患者の各臨床徴候の自然歴、有病率、治療の経過、治療関連の合併症などの診療実態を明らかにし、診療ガイドラインに繋がるエビデンスを創出することである。

英語
The purpose of this study is to establish a new patient registry for lipoid congenital adrenal hyperplasia, and to elucidate the clinical realities including the natural history of each clinical sign, prevalence, course of treatment, and treatment-related complications in patients with this condition, taking into account the differences between tissues in the phenotype of steroid hormone deficiency. The ultimate goal is to generate evidence that can lead to clinical practice guidelines.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
　本研究により、本症の診療実態が明らかとなり、診療ガイドラインに繋がるエビデンスが得られると期待される。具体的には、2年間の観察研究により、1）副腎皮質機能低下症の診療実態（診断時期、グルココルチコイドおよびミネラロコルチコイド補充療法の必要性・開始年齢・製剤選択・投与量、肥満・高血圧・耐糖能異常・糖尿病・骨粗鬆症などの治療関連合併症の有病率と診断時期量）、2）原発性卵巣機能低下症および卵巣形態異常の診療実態（早発卵巣不全の診断時期、性ホルモン補充療法の必要性・開始年齢・製剤選択・投与量）、3）原発性精巣機能低下症の診療実態（診断時期、性ホルモン補充療法の必要性・開始年齢・製剤選択・投与量）が明らかになると期待される。これらの診療実態情報に基づき、治療やモニタリングの課題を抽出し、本症の診療の質の向上に繋げることが可能となる。

英語
This study is expected to elucidate the clinical realities of this condition and provide evidence that can lead to clinical practice guidelines. Specifically, through a two-year observational study, it is anticipated that the clinical realities of adrenal cortical insufficiency, primary ovarian insufficiency and ovarian morphological abnormalities, and primary testicular insufficiency will be clarified. Based on this clinical reality information, it will be possible to identify challenges in treatment and monitoring, leading to improvements in the quality of care for this condition.

試験の性質1/Trial characteristics_1

その他/Others

試験の性質2/Trial characteristics_2

その他/Others

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
登録基準を満たした全ての症例を用いて、原発性副腎皮質機能低下症の有病率および治療関連合併症の有病率、原発性卵巣機能低下症と卵巣形態異常の有病率、原発性精巣機能低下症の有病率について検討を行う。
1. 原発性副腎皮質機能低下症：グルココルチコイド分泌不全、ミネラロコルチコイド分泌不全
2. 原発性副腎皮質機能低下症の治療関連合併症：肥満、高血圧、耐糖能異常、糖尿病、骨粗鬆症
3. 原発性卵巣機能低下症と卵巣形態異常：早発卵巣不全、卵巣嚢腫、卵巣腫大
4. 原発性精巣機能低下症：男性ホルモン分泌不全、精子形成能低下

英語
Using all cases that meet the registration criteria, we will examine the prevalence of primary adrenal insufficiency and its treatment-related complications, the prevalence of primary ovarian insufficiency and ovarian morphological abnormalities, and the prevalence of primary testicular insufficiency.
1. Primary adrenal insufficiency: Glucocorticoid secretion deficiency, Mineralocorticoid secretion deficiency
2. Treatment-related complications of primary adrenal insufficiency: Obesity, Hypertension, Impaired glucose tolerance, Diabetes mellitus, Osteoporosis
3. Primary ovarian insufficiency and ovarian morphological abnormalities: Premature ovarian failure, Ovarian cysts, Ovarian enlargement
4. Primary testicular insufficiency: Male hormone secretion deficiency, Impaired spermatogenesis

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
健康関連QOL：SF36 v2（日本語版）スコア

英語
Health-related quality of life (QOL) : Scores of SF36 health survey v2 (Japanese version)

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
以下の診断基準の「確実例」、「ほぼ確実例」を満たす方のうち、本研究の参加に関する同意を文書で得られる方を対象とする。

「確実例」 I＋II＋III+V、ないしI＋II＋IV+Vを満たすもの
「ほぼ確実例」 I+II+Vを満たすもの

I. 臨床症状
1）副腎不全症状 哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど。
2）皮膚色素沈着 全身のびまん性の色素沈着。口腔粘膜、口唇、乳輪、臍、外陰部に強い色素沈着
3）非典型的な外性器 46, XY症例で男性外性器形成障害（大部分で女性型外性器、少数で性別不定性器や尿道下裂）
4）高ゴナドトロピン性性腺機能不全 思春期発来および進行不全、早発卵巣不全

II. 検査所見
1）全ての副腎皮質ホルモンの低下 (1) 血中コルチゾール低値
(2) 血中アルドステロン低値
(3) 血中副腎アンドロゲン低値
(4)　尿中ステロイドプロフィルにおいて、ステロイド代謝物の全般的低下、特に新生児期の胎生皮質ステロイド代謝物低値
2）血漿ACTH高値
3）血漿レニン高値
4）低Na血症、高K血症、低血糖症
5）血中LH、LSH高値

III. 画像検査（腹部CT）　Fat densityを伴う副腎皮質の腫大

IV. 遺伝子診断　STAR遺伝子に病的バリアント

V. 除外項目 先天性副腎低形成症、ACTH不応症、21-水酸化酵素欠損症、3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症

英語
This study enrolls patients with lipoid congenital adrenal hyperplasia who met the following criteria as "definite" or "probable" and provide the informed consent.

Criteria for lipoid congenital adrenal hyperplasia
Definite: I + II + III + V or I + II + IV + V
Probable: I + II + V

I. Clinical manifestation
1) Signs related to adrenal insufficiency: poor appetite, failure to thrive, nausea/vomit, dehydration, impaired consciousness, or shock.
2) Hyperpigmentation: generalized skin, gingiva, lips, areola, umbilicus, or genitalia.
3) Undermasculinization of the external genitalia in 46,XY cases: Mostly severe as female-type external genitalia, rarely mild as hypospadias or micropenis.
4) Hypergonadotropic hypogonadism: delayed puberty, stunted pubertal progression, secondary menarche.

II. Laboratory data
1) Deficiency of adrenocortical steroid hormones
(1) Low serum cortisol level
(2) Low serum or plasma aldosterone level
(3) Low serum adrenal androgen level
(4) Low urinary metabolites of adrenocortical steroid hormones, especially those derived from fetal cortex
2) High plasma ACTH level
3) High plasma renin level
4) Low serum sodium, high serum potassium, or low plasma glucose level
5) High serum LH and FSH levels

III. Imaging study (abdominal CT)
Adrenal swelling with fat density

IV. Genetic analysis
Pathogenic STAR variants

V. Exclusion
Congenital adrenal hypolpasia, ACTH unresponsiveness, 21-hydroxylase deficiency, 3beta-hydoroxysteroid dehydrogenase deficiency

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
本症以外に、肥満、高血圧、耐糖能異常、糖尿病、骨粗鬆症、性腺機能低下症を来す基礎疾患を併発している方、ないし研究責任医師又は研究分担医師が本研究を実施するのに不適格と認めた方は除外する。

英語
The study dose not enroll patients who have other disorders causing obesity, hypertension, impaired glucose tolerance, diabetes mellitus, osteoporosis, or hypogonadism or those whom their physicians or principal investigator decide inappropriate for this study.

目標参加者数/Target sample size

60

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	智弘
ミドルネーム
姓	石井

英語

名	Tomohiro
ミドルネーム
姓	Ishii

所属組織/Organization

日本語
慶應義塾大学医学部

英語
Keio University School of Medicine

所属部署/Division name

日本語
小児科学教室

英語
Department of Pediatrics

郵便番号/Zip code

160-8582

住所/Address

日本語
東京都新宿区信濃町35

英語
35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo, JAPAN

電話/TEL

03-3353-1211

Email/Email

tishii.z2@keio.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	智弘
ミドルネーム
姓	石井

英語

名	Tomohiro
ミドルネーム
姓	Ishii

組織名/Organization

日本語
慶應義塾大学医学部

英語
Keio University School of Medicine

部署名/Division name

日本語
小児科学教室

英語
Department of Pediatrics

郵便番号/Zip code

160-8582

住所/Address

日本語
東京都新宿区信濃町35

英語
35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo, JAPAN

電話/TEL

03-3353-1211

試験のホームページURL/Homepage URL

https://www.lcah-j.com/

Email/Email

tishii.z2@keio.jp

機関名/Institute

日本語
慶應義塾大学

英語
Keio University School of Medicine

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語
Department of Pediatrics

個人名/Personal name

日本語
石井　智弘

英語
Tomohiro Ishii

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構

英語
AMED (Japan Agency for Medical Research and Development)

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
慶應義塾大学医学部倫理委員会

英語
The Ethics Committee of the Keio University School of Medicine

住所/Address

日本語
東京都新宿区信濃町35

英語
35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo, JAPAN

電話/Tel

03-3353-1211

Email/Email

med-rinri-ft_pt@adst.keio.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

慶應義塾大学病院、京都大学（難病プラットフォーム）、大分大学、福島県立医科大学、徳島大学、浜松医科大学、大阪母子医療センター、東京都立小児総合医療センター、聖マリアンナ医科大学横浜市西部病院、新潟大学医歯学総合病院、あいち小児保健医療総合センター、太田記念病院、医誠会国際総合病院、名古屋市立大学病院、国立成育医療研究センター、さいたま市立病院、九州大学病院、静岡市立清水病院、金沢大学、東京歯科大学市川総合病院、信州大学、自治医科大学とちぎこども医療センター、東京女子医科大学、兵庫県立こども病院、北海道大学、静岡赤十字病院、一宮市立市民病院、富山大学など

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2023

年

04

月

01

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2022

年

12

月

14

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2023

年

02

月

07

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2024

年

04

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2028

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
本多施設共同観察研究では、同意取得時に背景情報、その後6か月ごとに前向きに以下2）から7）の診療情報を収集し解析する。

１）背景情報
人口統計学情報：生年月日、性別
生活習慣・嗜好：喫煙歴、飲酒歴
病歴：既往歴、合併症、アレルギー
妊娠・出産歴（本人ないしパートナー）
移行期医療
染色体核型
STAR遺伝子型

２）身体所見
バイタル：血圧
身長・体重・腹囲
乳房・恥毛Tanner分類、月経周期（女性）
伸展陰茎長、精巣容積、恥毛Tanner分類（男性）

３）臨床検査
血液生化学的検査
AST、ALT、LDH、ALP、尿素窒素、クレアチニン、尿酸、ナトリウム、カリウム、クロール、カルシウム、リン、血糖、ヘモグロビンA1C、LDLコレステロール、HDLコレステロール、中性脂肪
内分泌学的検査（測定法も含む）
血漿ACTH、レニン、血清黄体化ホルモン、卵胞刺激ホルモン、エストラジオール、プロゲステロン、AMH、テストステロン、コルチゾール、アルドステロン、25-(OH)ビタミンD、BAP、TRACP-5b
スポット尿検査
クレアチニン、カルシウム、リン
精液検査
精液量、精子濃度、正常形態率、運動率

４）性腺超音波検査

５）骨密度検査

６）治療状況
治療薬と投与量の確認

７）健康関連QOL
SF-36 v2日本語版

英語
This multicenter observational study will collect and analyze the following data every 6 month since the enrollment.

1) Baseline characteristics
DOB, sex, smoking or drinking history, past medical history, co-morbidities, food or drug allergy, pregnant or delivery history (spouse), transition, sex chromosome, and STAR genotype.

2) Physical examination
Blood pressure, height, weight, abdominal circumference, breast or pubic hair development (Tanner stage), menstrual cycle (female), stretched penile length (male), and testicular volume (male).

3) Laboratory examination
Blood chemistry (AST, ALT, LDH, ALP, UN, Cr, UA, Na, K, Cl, Ca, IP, Glu, HbA1c, LDL-C, HDL-C, TG), endocrinological tests (plasma ACTH, plasma renin, serum LH, FSH, estradiol, progesterone, AMH, testosterone, cortisol, aldosterone, 25-OH vitamin D, BAP, TRACP-5b), Urine chemistry (Cr, Ca, IP), semen analysis (ejaculate volumed, sperm concentration, sperm morphology, total motility)

4) Imaging study
Gonad, uterus.

5) Bone mineral density

6) Treatment
Type or amounts of medication.

7) Health-related quality of life (QOL)
SF-36 health survey v2 (Japanese version).

登録日時/Registered date

2023

年

02

月

28

日

最終更新日/Last modified on

2024

年

08

月

29

日

閲覧ページへのリンク/Link to view the page

日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000056614

英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000056614