UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
冷えと遺伝的多様性との関連探索的研究

英語
A relationship between cold hypersensitivity and genetic polymorphism: an exploratory observational study

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
冷えと遺伝的多様性との関連探索的研究

英語
A relationship between cold hypersensitivity and genetic polymorphism: an exploratory observational study

科学的試験名/Scientific Title

日本語
冷えと遺伝的多様性との関連探索的研究

英語
A relationship between cold hypersensitivity and genetic polymorphism: an exploratory observational study

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
冷えと遺伝的多様性との関連探索的研究

英語
A relationship between cold hypersensitivity and genetic polymorphism: an exploratory observational study

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
冷え症

英語
cold hypersensitivity

疾患区分1/Classification by specialty

内科学一般/Medicine in general	産婦人科学/Obstetrics and Gynecology
成人/Adult

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
冷えの自覚症状と遺伝的要因との統計的有意な関連の探索をおこなう。さらには取得したデータ間の比較やそれら結果の生物学的な解釈を行うことで、冷えの生理学的なメカニズムを類推する。

英語
We will search for statistically significant associations between subjective symptoms of cold hypersensitivity and genetic factors. In addition, we will compare the obtained data and interpret the results biologically to analogize the physiological mechanism of cold hypersensitivity.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
冷えおよび冷え症が遺伝的背景に起因することが示唆されているが、冷えに関連する遺伝子解析研究報告はほとんどなく、冷えに対する遺伝的要因の影響に関しては定かではない。本研究において、株式会社DeNAライフサイエンス社の実施している遺伝子検査サービス「MYCODE」（以下、MYCODE）を受けている成人女性ボランティア（20歳以上60歳未満）を対象にアンケート調査を行い、冷えの自覚症状とSNP（Single Nucleotide Polymorphism）を中心とした遺伝的多様性との関連を探索する。

英語
Although it has been suggested that cold hypersensitivity may be caused by genetic background, there are few reports on genetic analysis related to cold hypersensitivity, and the influence of genetic factors on cold hypersensitivity is not clear. In this study, we conduct a questionnaire survey of adult female volunteers (aged between 20 and 60 years) who had received the MYCODE genetic testing service (hereafter referred to as MYCODE) conducted by DeNA Life Sciences, Inc. We will explore the association between subjective symptoms of cold hypersensitivity and genetic polymorphism centered on SNPs (Single Nucleotide Polymorphism).

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

説明的/Explanatory

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
自覚症状による冷えの有無に対する遺伝的多様性の関連

英語
Association of genetic polymorphism with subjective symptoms of cold hypersensitivity

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
自覚症状による冷えの部位又は負担感に対する遺伝的多様性の関連

自覚症状による冷えの有無、部位および負担感に対する身体症状の負担感の関連

英語
Association of genetic polymorphism with site and burden of subjective symptoms of cold hypersensitivity

Association of physical symptom burden to presence/absence, site, and burden of subjective symptomatic cold hypersensitivity

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

20

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

60

歳/years-old

未満/>

性別/Gender

女/Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
選択基準（およびその理由）：
1. MYCODEを通じて取得した試料・情報を用いて実施する研究（研究課題名『ヘルスビッグデータを用いた健康長寿社会の実現を目的とした研究』）への参加に対して文書による同意をした者（本研究参加には包括的な研究同意をした者に対して適切な同意を取得し実施するため）
2. 同意時点でMYCODEの検査結果が得られている方（既に得られている情報の利用のため）
3. 20歳以上60歳未満の成人女性（対象となる集団選抜のため）
4. 同意が得られた者（適切な同意を取得するため）

英語
1. Those who have given written consent to participate in the research to be conducted using the samples and information obtained through MYCODE (research title: "Research aimed at realizing a healthy and long-lived society using health big data") (in order to obtain and implement appropriate consent for those who have given comprehensive research consent to participate in this research)
2. Those who have MYCODE test results available at the time of consent (for use of information already available)
3. Adult females between 20 and 60 years of age (for selection of the target population)
4. Persons whose consent has been obtained (for obtaining appropriate consent)

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
1. 現在心不全、甲状腺機能異常症（甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症、慢性甲状腺炎または橋本病）、悪性腫瘍と診断を受けている者（評価に影響を与える可能性があるため）
2. 現在入院している者（評価に影響を与える可能性があるため）
3. 現在妊娠中又はその可能性のある者（評価に影響を与える可能性があるため）
4. 研究者が除外と判断した場合（評価に影響を与える可能性があるため）

英語
1. Those who are currently diagnosed with heart failure, abnormal thyroid function (hyperthyroidism, hypothyroidism, chronic thyroiditis, or Hashimoto's disease), or malignancy (to potentially affect the evaluation)
2. Those who are currently hospitalized (as this may affect the evaluation)
3. Those who are currently pregnant or may become pregnant (as this may affect the evaluation).
4. Those who are judged to be excluded by the researcher (because it may affect the evaluation)

目標参加者数/Target sample size

1200

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	鉄大
ミドルネーム
姓	吉野

英語

名	Tetsuhiro
ミドルネーム
姓	Yoshino

所属組織/Organization

日本語
慶應義塾大学

英語
Keio University

所属部署/Division name

日本語
医学部全人的漢方診断共同研究講座

英語
Holistic Kampo Diagnosis Lab., Keio University School of Medicine

郵便番号/Zip code

160-8582

住所/Address

日本語
東京都新宿区信濃町35

英語
35 Shinanomachi, Shinjuku, Tokyo, JAPAN

電話/TEL

03-5366-3824

Email/Email

tetta213@keio.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	鉄大
ミドルネーム
姓	吉野

英語

名	Tetsuhiro
ミドルネーム
姓	Yoshino

組織名/Organization

日本語
慶應義塾大学

英語
Keio University

部署名/Division name

日本語
医学部全人的漢方診断共同研究講座

英語
Holistic Kampo Diagnosis Lab., Keio University School of Medicine

郵便番号/Zip code

160-8582

住所/Address

日本語
東京都新宿区信濃町35

英語
35 Shinanomachi, Shinjuku, Tokyo, JAPAN

電話/TEL

0353663824

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

tetta213@keio.jp

機関名/Institute

日本語
慶應義塾大学

英語
Keio University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語
医学部全人的漢方診断共同研究講座

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
株式会社ツムラ

英語
TSUMURA & CO.

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語
ツムラ先端技術研究所

組織の区分/Category of Funding Organization

営利企業/Profit organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語
株式会社DeNAライフサイエンス

英語
DeNA Life Science Inc.

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
慶應義塾大学医学部倫理委員会事務局

英語
Keio University Graduate School of Medicine

住所/Address

日本語
東京都新宿区信濃町35

英語
35 Shinanomachi, Shinjuku, Tokyo, JAPAN

電話/Tel

03-3353-1211

Email/Email

med-rinri-jimu@adst.keio.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

慶應義塾大学医学部漢方医学センター（東京都）、株式会社ツムラ（東京都）、株式会社DeNAライフサイエンス（東京都）

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2022

年

04

月

01

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

https://center6.umin.ac.jp/cgi-bin/ctr/ctr_view_reg.cgi?recptno=R000053476

試験結果の公開状況/Publication of results

最終結果が公表されている/Published

結果掲載URL/URL related to results and publications

https://link.springer.com/article/10.1038/s41598-024-52119-y

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

1200

主な結果/Results

日本語
今回の研究の結果、KCNK2遺伝子近傍のrs1869201一塩基多型と、TRPM2遺伝子上のrs4818919遺伝子多型などが、冷え症のリスクと関連していることが示唆されました。これらの一塩基多型は、それぞれ冷え症に関連するタンパク質の発現量を変化させることで、冷え症のリスクを高めると考えられます。

英語
Among the 1111 participants, 599 reported cold hypersensitivity. Higher cold hypersensitivity severity was positively associated with the SSS-8 scores. A GWAS for cold hypersensitivity was conducted using array-based genomic data obtained from genetic testing. We identified 11 lead variants showing suggestive associations (P < 0.00001) with cold hypersensitivity, some of which showed a reasonable change in expression in specific tissues in the GTEx database.

主な結果入力日/Results date posted

2024

年

01

月

23

日

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

2024

年

01

月

22

日

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語
MYCODE Research（注1）の元で本研究の参加に同意した成人女性（20歳以上60歳未満）1200名

英語
1200 Japanese adult female volunteers (age: 20 to 59 years), recruited between April 21 and May 25, 2022, who were customers of MYCODE, a personal genome service in Japan.

参加者の流れ/Participant flow

日本語
1200名から、除外基準に該当した89名を除いた1111名を解析した

英語
A total of 1200 subjects were enrolled in the study, of whom 1111 met the inclusion criteria.

有害事象/Adverse events

日本語
なし

英語
None

評価項目/Outcome measures

日本語
今回の研究の結果、KCNK2遺伝子近傍のrs1869201一塩基多型と、TRPM2遺伝子上のrs4818919遺伝子多型などが、冷え症のリスクと関連していることが示唆されました。これらの一塩基多型は、それぞれ冷え症に関連するタンパク質の発現量を変化させることで、冷え症のリスクを高めると考えられます。

英語
Among the 1111 participants, 599 (54%) reported cold hypersensitivity. Higher cold hypersensitivity severity was positively associated with the SSS-8 scores. Additionally, a genome-wide association study for cold hypersensitivity was conducted using array-based genomic data obtained from genetic testing. We identified 11 lead variants showing suggestive associations (P < 0.00001 ) with cold hypersensitivity, some of which showed a reasonable change in expression in specific tissues in the Genotype-Tissue Expression database.

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語
なし

英語
N/A

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

試験終了/Completed

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2021

年

12

月

29

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2022

年

01

月

31

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2022

年

04

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2022

年

05

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

2022

年

12

月

31

日

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

2022

年

12

月

31

日

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

2023

年

03

月

31

日

その他関連情報/Other related information

日本語
本研究の募集は、株式会社DeNAライフサイエンス（以下、DLS）の実施している遺伝子検査サービス「MYCODE」を受けた会員の内、包括的な研究参加に同意している者に対してのメール配信にて行う。Webページ上で本研究の参加の同意が得られた対象者には、続くWebページにて年齢、身長、体重などの属性情報、治療中の疾患などの現病歴、冷えの自覚症状、身体症状の負担感などのアンケートに回答頂く。回答いただいたアンケートに加えて、MYCODEにおいて既に取得してあるSNPsを中心とした遺伝的多様性情報を用いて、冷えに対する遺伝的多様性、身体症状の負担感などとの関連解析を行う。慶應義塾大学の全体統括のもと、株式会社ツムラによって予め規定された比較デザインと評価指標を用いて、DLSが遺伝的多様性情報を基にしたゲノム解析、慶應義塾大学が冷えや身体症状の負担感などに関するアンケート間解析を実施する。

英語
The MYCODE customers who have given comprehensive research consent to have their genetic/health-related data used for research purposes are invited to participate in this study by an email informing its overview. Participants who provide online consent for participation are asked to answer an online questionnaire including information on attributes such as age, height, weight, current medical history, and symptoms of cold hypersensitivity. The answer data as well as genetic data already obtained by MYCODE will be anonymized and then used to analyze the relationship between genetic polymorphism and cold hypersensitivity. Under the overall management of Keio University, DeNA Life Science Inc. will conduct genetic analysis and Keio University will conduct questionnaire-to-questionnaire analysis on cold hypersensitivity and burden of physical symptoms based on an assessment protocol predetermined by TSUMURA & CO.

登録日時/Registered date

2022

年

03

月

01

日

最終更新日/Last modified on

2024

年

02

月

16

日

閲覧ページへのリンク/Link to view the page

日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000053476

英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000053476