UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title	コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び 全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索	Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis
一般向け試験名略称/Acronym	コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び 全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索	Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis
科学的試験名/Scientific Title	コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び 全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索	Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym	コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び 全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索	Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis
試験実施地域/Region	日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition	コーツ病	Coat's disease
疾患区分1/Classification by specialty	眼科学/Ophthalmology
疾患区分2/Classification by malignancy	悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information	はい/YES

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1	コーツ病は、原因不明の先天性非遺伝性網膜血管障害で、網膜毛細血管拡張と滲出性網膜症を特徴とする疾患である。この疾患は、１０代～２０代の若い男性に多いが、高齢の患者もいる。典型的な臨床的特徴は、網膜下および網膜内の滲出物、滲出性網膜剥離、周辺部の不規則な血管拡張である。治療としてレーザー光凝固療法、凍結療法、抗VEGF薬の硝子体内注射、網膜硝子体手術などがあるが、黄斑部に滲出物がある場合、長期的な視力予後は悪く、再発性のために生涯にわたる監視が必要となる。 コーツ病は周辺網膜血管の毛細血管瘤や毛細血管拡張等の血管奇形が原因であり、同じ中枢神経系として頭蓋内の血管異常が存在する可能性も考えられるが、これまでにコーツ病患者の頭蓋内血管を精査した研究はない。そこで、今回はコーツ病患者の頭蓋内血管病変について精査を行う。 　また、近年、RNF213遺伝子がもやもや病の感受性遺伝子であることが確認され、同遺伝子多型p.R4810Kは、日本人健常者の１～２％が保因し、動脈硬化性頭蓋内動脈狭窄症や、肺動脈狭窄症、冠動脈狭窄症などの前身の血管疾患と関連する遺伝子として注目されている。同じ血管疾患として、RNF213遺伝子がコーツ病の形成に関与する可能性も十分に考えられる。そこで、今回はコーツ病患者に対して末梢血由来DNAを対象とした全エクソソームシーケンス解析を行い、RNF213遺伝子を含んだ遺伝子変異の有無を調べることで、RNF213遺伝子変異とコーツ病との関連を明らかにし、また、新規のコーツ病原因遺伝子を探索することを目的とする。	Coats disease is a congenital nonhereditary retinal vascular disorder characterized by retinal telangiectasia and exudative retinopathy. But etiology is unknown. Although Coats disease is caused by vascular malformations such as capillary aneurysms and telangiectasias in the peripheral retinal vessels, intracranial vascular abnormalities may exist in the same central nervous system. There have been no studies that have closely examined intracranial blood vessels in Coats disease patients. In this study, we will examine intracranial vascular lesions in patients with Coats disease. Recently, the RNF213 gene has been identified as a susceptibility gene for moyamoya disease. The gene is associated with systemic vascular diseases such as atherosclerotic intracranial artery stenosis, pulmonary artery stenosis, and coronary artery stenosis. The RNF213 gene may be involved in the formation of Coats disease as the same vascular disease. In this study, we performed whole exosome sequencing analysis of peripheral blood DNA from patients with Coats disease to determine new causative genes of Coats disease, including the RNF213 gene.
目的2/Basic objectives2	その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others	①コーツ病患者を対象として、頭部Magnetic Resonance Imaging(MRI)検査にて脳血管異常を有する有病率を検討する。 　②コーツ病患者に対して末梢血由来DNAを対象とした全エクソソームシーケンス解析を行い、RNF213遺伝子変異を調べるととともに、コーツ病の疾患原因遺伝子変異探索を行う。	The prevalence of cerebrovascular abnormalities in patients with Coates' disease will be investigated by magnetic resonance imaging (MRI) of the head. We will conduct whole exosome sequencing analysis of peripheral blood-derived DNA in patients with Coates' disease to identify RNF213 mutations and search for disease-causing gene mutations in Coates' disease.
試験の性質1/Trial characteristics_1
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes	MRIにて脳血管異常を有する有病率	Prevalence of cerebrovascular abnormalities on MRI
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes	RNF213遺伝子変異の検出率 疾患原因遺伝子変異の同定	Detection rate of RNF213 gene mutation Identification of disease-causing gene mutations

基本事項/Base
試験の種類/Study type	介入/Interventional

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design	単群/Single arm
ランダム化/Randomization	非ランダム化/Non-randomized
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding	オープン/Open -no one is blinded
コントロール/Control	無対照/Uncontrolled
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms	1
介入の目的/Purpose of intervention	予防・検診・検査/Prevention
介入の種類/Type of intervention	その他/Other
介入1/Interventions/Control_1	頭部MRI検査 / 5ml採血	Head MRI scan / collecting blood(5ml)
介入2/Interventions/Control_2
介入3/Interventions/Control_3
介入4/Interventions/Control_4
介入5/Interventions/Control_5
介入6/Interventions/Control_6
介入7/Interventions/Control_7
介入8/Interventions/Control_8
介入9/Interventions/Control_9
介入10/Interventions/Control_10

適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit	11 歳/years-old 以上/<=
年齢（上限）/Age-upper limit	90 歳/years-old 以下/>=
性別/Gender	男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria	１）コーツ病と診断された患者（診断にはShields病期分類（１）を使用。すべての病期を対象　） ２）11歳以上の患者（性別は問わない）　 ３）外来患者 ４）本研究の参加に関して同意が文書で得られている患者	Patients diagnosed with Coats disease (Shields staging system is used for diagnosis. All stages of the disease are included.) Patients aged 11 years and older (regardless of gender). Outpatients.Patients who have given written consent to participate in this study.
除外基準/Key exclusion criteria	１） 城西クリニックのMRI検査禁忌事項にあたる患者 ２） MRI非対応の心臓ペースメーカーや刺激電極、人工内耳や人口中耳などの機器を体内に入れている方 ３） MRI非対応の血管ステント留置術や古い人工弁の置換手術などの手術を受けたことのある方 ４） MRI非対応体内に脳動脈クリップや人工関節などの金属が埋め込まれている方 ５） 妊婦の方 ６） 刺青をいれている方 ７） てんかんの既往のある方（大きな音で稀にてんかん発作が誘発される場合があります） ８） 閉所恐怖症など狭い場所が苦手な方、大きな音に敏感な方 ９） その他、医師の判断により対象として不適当と判断された患者	(1) Patients with contraindications to MRI examinations at Josai Clinic (2) Patients with non-MRI compatible devices such as cardiac pacemakers, stimulation electrodes, cochlear implants, or artificial middle ears. (3) Patients who have undergone surgery such as vascular stenting or old valve replacement surgery that is not MRI compatible. (4) Patients with metal implants such as cerebral artery clips or artificial joints in the body that do not support MRI (5) Pregnant women (6) Patients with tattoos (7) Patients with a history of epilepsy (Loud noises may induce epileptic seizures in rare cases) (8) Those who are claustrophobic or otherwise uncomfortable in confined spaces, or who are sensitive to loud noises (9) Patients who are judged by their physicians to be unsuitable for the program.
目標参加者数/Target sample size	24

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator	名 英雄 ミドルネーム 姓 秋山	名 Hideo ミドルネーム 姓 Akiyama
所属組織/Organization	群馬大学	Gunma university
所属部署/Division name	眼科	Ophthalmology
郵便番号/Zip code	371-8511
住所/Address	群馬県前橋市昭和町3－39－15	3-39-15, Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma
電話/TEL	0272208338
Email/Email	akiyamah47@gunma-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person	名 英雄 ミドルネーム 姓 秋山	名 Hideo ミドルネーム 姓 Akiyama
組織名/Organization	群馬大学	Gunma university
部署名/Division name	眼科	Ophthalmology
郵便番号/Zip code	371-8511
住所/Address	群馬県前橋市昭和町3－39－15	3-39-15, Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma
電話/TEL	0272208338
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email	akiyamah47@gunma-u.ac.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute	群馬大学	Gunma university
機関名/Institute （機関選択不可の場合）
部署名/Department	眼科

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization	自己調達	Self adaptation
機関名/Organization （機関選択不可の場合）
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization	自己調達/Self funding
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization	群馬大学医学部附属病院臨床研究審査委員会	Gunma University Hospital Clinical Research Review Board
住所/Address	371-8511 群馬県前橋市昭和町3－39－15	Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma
電話/Tel	027-220-8740
Email/Email	gunmaciru-office@umin.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs	いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information	2021 年 10 月 12 日

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results	未公表/Unpublished

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled	24
主な結果/Results
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
参加者の流れ/Participant flow
有害事象/Adverse events
評価項目/Outcome measures
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status	参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting
プロトコル確定日/Date of protocol fixation	2021 年 09 月 30 日
倫理委員会による承認日/Date of IRB	2021 年 09 月 30 日
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date	2021 年 10 月 18 日
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date	2023 年 04 月 01 日
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other
その他関連情報/Other related information

管理情報/Management information
登録日時/Registered date	2021 年 10 月 05 日
最終更新日/Last modified on	2022 年 04 月 07 日

閲覧ページへのリンク/Link to view the page
URL(日本語)	https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000052132
URL(英語)	https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000052132

研究計画書
登録日時	ファイル名

研究症例データ仕様書
登録日時	ファイル名

研究症例データ
登録日時	ファイル名

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