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一般向け試験名/Public title

日本語
コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索

英語
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索

英語
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis

科学的試験名/Scientific Title

日本語
コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索

英語
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索

英語
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
コーツ病

英語
Coat's disease

疾患区分1/Classification by specialty

眼科学/Ophthalmology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
コーツ病は、原因不明の先天性非遺伝性網膜血管障害で、網膜毛細血管拡張と滲出性網膜症を特徴とする疾患である。この疾患は、１０代～２０代の若い男性に多いが、高齢の患者もいる。典型的な臨床的特徴は、網膜下および網膜内の滲出物、滲出性網膜剥離、周辺部の不規則な血管拡張である。治療としてレーザー光凝固療法、凍結療法、抗VEGF薬の硝子体内注射、網膜硝子体手術などがあるが、黄斑部に滲出物がある場合、長期的な視力予後は悪く、再発性のために生涯にわたる監視が必要となる。
コーツ病は周辺網膜血管の毛細血管瘤や毛細血管拡張等の血管奇形が原因であり、同じ中枢神経系として頭蓋内の血管異常が存在する可能性も考えられるが、これまでにコーツ病患者の頭蓋内血管を精査した研究はない。そこで、今回はコーツ病患者の頭蓋内血管病変について精査を行う。
　また、近年、RNF213遺伝子がもやもや病の感受性遺伝子であることが確認され、同遺伝子多型p.R4810Kは、日本人健常者の１～２％が保因し、動脈硬化性頭蓋内動脈狭窄症や、肺動脈狭窄症、冠動脈狭窄症などの前身の血管疾患と関連する遺伝子として注目されている。同じ血管疾患として、RNF213遺伝子がコーツ病の形成に関与する可能性も十分に考えられる。そこで、今回はコーツ病患者に対して末梢血由来DNAを対象とした全エクソソームシーケンス解析を行い、RNF213遺伝子を含んだ遺伝子変異の有無を調べることで、RNF213遺伝子変異とコーツ病との関連を明らかにし、また、新規のコーツ病原因遺伝子を探索することを目的とする。

英語
Coats disease is a congenital nonhereditary retinal vascular disorder characterized by retinal telangiectasia and exudative retinopathy. But etiology is unknown. Although Coats disease is caused by vascular malformations such as capillary aneurysms and telangiectasias in the peripheral retinal vessels, intracranial vascular abnormalities may exist in the same central nervous system. There have been no studies that have closely examined intracranial blood vessels in Coats disease patients. In this study, we will examine intracranial vascular lesions in patients with Coats disease. Recently, the RNF213 gene has been identified as a susceptibility gene for moyamoya disease. The gene is associated with systemic vascular diseases such as atherosclerotic intracranial artery stenosis, pulmonary artery stenosis, and coronary artery stenosis. The RNF213 gene may be involved in the formation of Coats disease as the same vascular disease. In this study, we performed whole exosome sequencing analysis of peripheral blood DNA from patients with Coats disease to determine new causative genes of Coats disease, including the RNF213 gene.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
①コーツ病患者を対象として、頭部Magnetic Resonance Imaging(MRI)検査にて脳血管異常を有する有病率を検討する。
　②コーツ病患者に対して末梢血由来DNAを対象とした全エクソソームシーケンス解析を行い、RNF213遺伝子変異を調べるととともに、コーツ病の疾患原因遺伝子変異探索を行う。

英語
The prevalence of cerebrovascular abnormalities in patients with Coates' disease will be investigated by magnetic resonance imaging (MRI) of the head.
We will conduct whole exosome sequencing analysis of peripheral blood-derived DNA in patients with Coates' disease to identify RNF213 mutations and search for disease-causing gene mutations in Coates' disease.

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
MRIにて脳血管異常を有する有病率

英語
Prevalence of cerebrovascular abnormalities on MRI

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
RNF213遺伝子変異の検出率
疾患原因遺伝子変異の同定

英語
Detection rate of RNF213 gene mutation
Identification of disease-causing gene mutations

試験の種類/Study type

介入/Interventional

基本デザイン/Basic design

単群/Single arm

ランダム化/Randomization

非ランダム化/Non-randomized

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

オープン/Open -no one is blinded

コントロール/Control

無対照/Uncontrolled

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

1

介入の目的/Purpose of intervention

予防・検診・検査/Prevention

介入の種類/Type of intervention

その他/Other

介入1/Interventions/Control_1

日本語
頭部MRI検査 / 5ml採血

英語
Head MRI scan / collecting blood(5ml)

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

11

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

90

歳/years-old

以下/>=

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
１）コーツ病と診断された患者（診断にはShields病期分類（１）を使用。すべての病期を対象　）
２）11歳以上の患者（性別は問わない）　
３）外来患者
４）本研究の参加に関して同意が文書で得られている患者

英語
Patients diagnosed with Coats disease (Shields staging system is used for diagnosis. All stages of the disease are included.) Patients aged 11 years and older (regardless of gender). Outpatients.Patients who have given written consent to participate in this study.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
１） 城西クリニックのMRI検査禁忌事項にあたる患者
２） MRI非対応の心臓ペースメーカーや刺激電極、人工内耳や人口中耳などの機器を体内に入れている方
３） MRI非対応の血管ステント留置術や古い人工弁の置換手術などの手術を受けたことのある方
４） MRI非対応体内に脳動脈クリップや人工関節などの金属が埋め込まれている方
５） 妊婦の方
６） 刺青をいれている方
７） てんかんの既往のある方（大きな音で稀にてんかん発作が誘発される場合があります）
８） 閉所恐怖症など狭い場所が苦手な方、大きな音に敏感な方
９） その他、医師の判断により対象として不適当と判断された患者

英語
(1) Patients with contraindications to MRI examinations at Josai Clinic
(2) Patients with non-MRI compatible devices such as cardiac pacemakers, stimulation electrodes, cochlear implants, or artificial middle ears.
(3) Patients who have undergone surgery such as vascular stenting or old valve replacement surgery that is not MRI compatible.
(4) Patients with metal implants such as cerebral artery clips or artificial joints in the body that do not support MRI
(5) Pregnant women
(6) Patients with tattoos
(7) Patients with a history of epilepsy (Loud noises may induce epileptic seizures in rare cases)
(8) Those who are claustrophobic or otherwise uncomfortable in confined spaces, or who are sensitive to loud noises
(9) Patients who are judged by their physicians to be unsuitable for the program.

目標参加者数/Target sample size

24

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	英雄
ミドルネーム
姓	秋山

英語

名	Hideo
ミドルネーム
姓	Akiyama

所属組織/Organization

日本語
群馬大学

英語
Gunma university

所属部署/Division name

日本語
眼科

英語
Ophthalmology

郵便番号/Zip code

371-8511

住所/Address

日本語
群馬県前橋市昭和町3－39－15

英語
3-39-15, Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma

電話/TEL

0272208338

Email/Email

akiyamah47@gunma-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	英雄
ミドルネーム
姓	秋山

英語

名	Hideo
ミドルネーム
姓	Akiyama

組織名/Organization

日本語
群馬大学

英語
Gunma university

部署名/Division name

日本語
眼科

英語
Ophthalmology

郵便番号/Zip code

371-8511

住所/Address

日本語
群馬県前橋市昭和町3－39－15

英語
3-39-15, Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma

電話/TEL

0272208338

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

akiyamah47@gunma-u.ac.jp

機関名/Institute

日本語
群馬大学

英語
Gunma university

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語
眼科

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
自己調達

英語
Self adaptation

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

自己調達/Self funding

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
群馬大学医学部附属病院臨床研究審査委員会

英語
Gunma University Hospital Clinical Research Review Board

住所/Address

日本語
371-8511 群馬県前橋市昭和町3－39－15

英語
Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma

電話/Tel

027-220-8740

Email/Email

gunmaciru-office@umin.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2021

年

10

月

12

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

24

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2021

年

09

月

30

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2021

年

09

月

30

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2021

年

10

月

18

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2023

年

04

月

01

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語

英語

登録日時/Registered date

2021

年

10

月

05

日

最終更新日/Last modified on

2022

年

04

月

07

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000052132

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