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UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧 |
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利用者名 | UMIN ID |
試験進捗状況 | 参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting |
UMIN試験ID | UMIN000045672 |
受付番号 | R000052132 |
科学的試験名 | コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び 全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索 |
一般公開日(本登録希望日) | 2021/10/12 |
最終更新日 | 2022/04/07 |
基本情報/Basic information | |||
一般向け試験名/Public title | コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索 |
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis | |
一般向け試験名略称/Acronym | コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索 |
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis | |
科学的試験名/Scientific Title | コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索 |
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis | |
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym | コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索 |
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis | |
試験実施地域/Region |
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対象疾患/Condition | |||
対象疾患名/Condition | コーツ病 | Coat's disease | |
疾患区分1/Classification by specialty |
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疾患区分2/Classification by malignancy | 悪性腫瘍以外/Others | ||
ゲノム情報の取扱い/Genomic information | はい/YES |
目的/Objectives | ||
目的1/Narrative objectives1 | コーツ病は、原因不明の先天性非遺伝性網膜血管障害で、網膜毛細血管拡張と滲出性網膜症を特徴とする疾患である。この疾患は、10代~20代の若い男性に多いが、高齢の患者もいる。典型的な臨床的特徴は、網膜下および網膜内の滲出物、滲出性網膜剥離、周辺部の不規則な血管拡張である。治療としてレーザー光凝固療法、凍結療法、抗VEGF薬の硝子体内注射、網膜硝子体手術などがあるが、黄斑部に滲出物がある場合、長期的な視力予後は悪く、再発性のために生涯にわたる監視が必要となる。
コーツ病は周辺網膜血管の毛細血管瘤や毛細血管拡張等の血管奇形が原因であり、同じ中枢神経系として頭蓋内の血管異常が存在する可能性も考えられるが、これまでにコーツ病患者の頭蓋内血管を精査した研究はない。そこで、今回はコーツ病患者の頭蓋内血管病変について精査を行う。 また、近年、RNF213遺伝子がもやもや病の感受性遺伝子であることが確認され、同遺伝子多型p.R4810Kは、日本人健常者の1~2%が保因し、動脈硬化性頭蓋内動脈狭窄症や、肺動脈狭窄症、冠動脈狭窄症などの前身の血管疾患と関連する遺伝子として注目されている。同じ血管疾患として、RNF213遺伝子がコーツ病の形成に関与する可能性も十分に考えられる。そこで、今回はコーツ病患者に対して末梢血由来DNAを対象とした全エクソソームシーケンス解析を行い、RNF213遺伝子を含んだ遺伝子変異の有無を調べることで、RNF213遺伝子変異とコーツ病との関連を明らかにし、また、新規のコーツ病原因遺伝子を探索することを目的とする。 |
Coats disease is a congenital nonhereditary retinal vascular disorder characterized by retinal telangiectasia and exudative retinopathy. But etiology is unknown. Although Coats disease is caused by vascular malformations such as capillary aneurysms and telangiectasias in the peripheral retinal vessels, intracranial vascular abnormalities may exist in the same central nervous system. There have been no studies that have closely examined intracranial blood vessels in Coats disease patients. In this study, we will examine intracranial vascular lesions in patients with Coats disease. Recently, the RNF213 gene has been identified as a susceptibility gene for moyamoya disease. The gene is associated with systemic vascular diseases such as atherosclerotic intracranial artery stenosis, pulmonary artery stenosis, and coronary artery stenosis. The RNF213 gene may be involved in the formation of Coats disease as the same vascular disease. In this study, we performed whole exosome sequencing analysis of peripheral blood DNA from patients with Coats disease to determine new causative genes of Coats disease, including the RNF213 gene. |
目的2/Basic objectives2 | その他/Others | |
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others | ①コーツ病患者を対象として、頭部Magnetic Resonance Imaging(MRI)検査にて脳血管異常を有する有病率を検討する。
②コーツ病患者に対して末梢血由来DNAを対象とした全エクソソームシーケンス解析を行い、RNF213遺伝子変異を調べるととともに、コーツ病の疾患原因遺伝子変異探索を行う。 |
The prevalence of cerebrovascular abnormalities in patients with Coates' disease will be investigated by magnetic resonance imaging (MRI) of the head.
We will conduct whole exosome sequencing analysis of peripheral blood-derived DNA in patients with Coates' disease to identify RNF213 mutations and search for disease-causing gene mutations in Coates' disease. |
試験の性質1/Trial characteristics_1 | ||
試験の性質2/Trial characteristics_2 | ||
試験のフェーズ/Developmental phase |
評価/Assessment | ||
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes | MRIにて脳血管異常を有する有病率 | Prevalence of cerebrovascular abnormalities on MRI |
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes | RNF213遺伝子変異の検出率
疾患原因遺伝子変異の同定 |
Detection rate of RNF213 gene mutation
Identification of disease-causing gene mutations |
基本事項/Base | ||
試験の種類/Study type | 介入/Interventional |
試験デザイン/Study design | ||
基本デザイン/Basic design | 単群/Single arm | |
ランダム化/Randomization | 非ランダム化/Non-randomized | |
ランダム化の単位/Randomization unit | ||
ブラインド化/Blinding | オープン/Open -no one is blinded | |
コントロール/Control | 無対照/Uncontrolled | |
層別化/Stratification | ||
動的割付/Dynamic allocation | ||
試験実施施設の考慮/Institution consideration | ||
ブロック化/Blocking | ||
割付コードを知る方法/Concealment |
介入/Intervention | |||
群数/No. of arms | 1 | ||
介入の目的/Purpose of intervention | 予防・検診・検査/Prevention | ||
介入の種類/Type of intervention |
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介入1/Interventions/Control_1 | 頭部MRI検査 / 5ml採血 | Head MRI scan / collecting blood(5ml) | |
介入2/Interventions/Control_2 | |||
介入3/Interventions/Control_3 | |||
介入4/Interventions/Control_4 | |||
介入5/Interventions/Control_5 | |||
介入6/Interventions/Control_6 | |||
介入7/Interventions/Control_7 | |||
介入8/Interventions/Control_8 | |||
介入9/Interventions/Control_9 | |||
介入10/Interventions/Control_10 |
適格性/Eligibility | |||||
年齢(下限)/Age-lower limit |
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年齢(上限)/Age-upper limit |
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性別/Gender | 男女両方/Male and Female | ||||
選択基準/Key inclusion criteria | 1)コーツ病と診断された患者(診断にはShields病期分類(1)を使用。すべての病期を対象 )
2)11歳以上の患者(性別は問わない) 3)外来患者 4)本研究の参加に関して同意が文書で得られている患者 |
Patients diagnosed with Coats disease (Shields staging system is used for diagnosis. All stages of the disease are included.) Patients aged 11 years and older (regardless of gender). Outpatients.Patients who have given written consent to participate in this study.
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除外基準/Key exclusion criteria | 1) 城西クリニックのMRI検査禁忌事項にあたる患者
2) MRI非対応の心臓ペースメーカーや刺激電極、人工内耳や人口中耳などの機器を体内に入れている方 3) MRI非対応の血管ステント留置術や古い人工弁の置換手術などの手術を受けたことのある方 4) MRI非対応体内に脳動脈クリップや人工関節などの金属が埋め込まれている方 5) 妊婦の方 6) 刺青をいれている方 7) てんかんの既往のある方(大きな音で稀にてんかん発作が誘発される場合があります) 8) 閉所恐怖症など狭い場所が苦手な方、大きな音に敏感な方 9) その他、医師の判断により対象として不適当と判断された患者 |
(1) Patients with contraindications to MRI examinations at Josai Clinic
(2) Patients with non-MRI compatible devices such as cardiac pacemakers, stimulation electrodes, cochlear implants, or artificial middle ears. (3) Patients who have undergone surgery such as vascular stenting or old valve replacement surgery that is not MRI compatible. (4) Patients with metal implants such as cerebral artery clips or artificial joints in the body that do not support MRI (5) Pregnant women (6) Patients with tattoos (7) Patients with a history of epilepsy (Loud noises may induce epileptic seizures in rare cases) (8) Those who are claustrophobic or otherwise uncomfortable in confined spaces, or who are sensitive to loud noises (9) Patients who are judged by their physicians to be unsuitable for the program. |
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目標参加者数/Target sample size | 24 |
責任研究者/Research contact person | ||||||||||||||
責任研究者/Name of lead principal investigator |
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所属組織/Organization | 群馬大学 | Gunma university | ||||||||||||
所属部署/Division name | 眼科 | Ophthalmology | ||||||||||||
郵便番号/Zip code | 371-8511 | |||||||||||||
住所/Address | 群馬県前橋市昭和町3-39-15 | 3-39-15, Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma | ||||||||||||
電話/TEL | 0272208338 | |||||||||||||
Email/Email | akiyamah47@gunma-u.ac.jp |
試験問い合わせ窓口/Public contact | ||||||||||||||
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person |
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組織名/Organization | 群馬大学 | Gunma university | ||||||||||||
部署名/Division name | 眼科 | Ophthalmology | ||||||||||||
郵便番号/Zip code | 371-8511 | |||||||||||||
住所/Address | 群馬県前橋市昭和町3-39-15 | 3-39-15, Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma | ||||||||||||
電話/TEL | 0272208338 | |||||||||||||
試験のホームページURL/Homepage URL | ||||||||||||||
Email/Email | akiyamah47@gunma-u.ac.jp |
実施責任組織/Sponsor | ||
機関名/Institute | 群馬大学 | Gunma university |
機関名/Institute (機関選択不可の場合) |
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部署名/Department | 眼科 |
研究費提供組織/Funding Source | ||
機関名/Organization | 自己調達 | Self adaptation |
機関名/Organization (機関選択不可の場合) |
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組織名/Division | ||
組織の区分/Category of Funding Organization | 自己調達/Self funding | |
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization |
その他の関連組織/Other related organizations | ||
共同実施組織/Co-sponsor | ||
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s) |
IRB等連絡先(公開)/IRB Contact (For public release) | ||
組織名/Organization | 群馬大学医学部附属病院臨床研究審査委員会 | Gunma University Hospital Clinical Research Review Board |
住所/Address | 371-8511 群馬県前橋市昭和町3-39-15 | Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma |
電話/Tel | 027-220-8740 | |
Email/Email | gunmaciru-office@umin.ac.jp |
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs | ||
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs | いいえ/NO | |
試験ID1/Study ID_1 | ||
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1 | ||
試験ID2/Study ID_2 | ||
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2 | ||
治験届/IND to MHLW |
試験実施施設/Institutions | ||
試験実施施設名称/Institutions |
その他の管理情報/Other administrative information | ||||||||
一般公開日(本登録希望日)/Date of disclosure of the study information |
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関連情報/Related information | ||
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol | ||
試験結果の公開状況/Publication of results | 未公表/Unpublished |
結果/Result | ||
結果掲載URL/URL related to results and publications | ||
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled | 24 | |
主な結果/Results | ||
主な結果入力日/Results date posted | ||
結果掲載遅延/Results Delayed | ||
結果遅延理由/Results Delay Reason | ||
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results | ||
参加者背景/Baseline Characteristics | ||
参加者の流れ/Participant flow | ||
有害事象/Adverse events | ||
評価項目/Outcome measures | ||
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD | ||
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description |
試験進捗状況/Progress | ||||||||
試験進捗状況/Recruitment status | 参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting | |||||||
プロトコル確定日/Date of protocol fixation |
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倫理委員会による承認日/Date of IRB |
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登録・組入れ開始(予定)日/Anticipated trial start date |
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フォロー終了(予定)日/Last follow-up date |
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入力終了(予定)日/Date of closure to data entry | ||||||||
データ固定(予定)日/Date trial data considered complete | ||||||||
解析終了(予定)日/Date analysis concluded |
その他/Other | ||
その他関連情報/Other related information |
管理情報/Management information | ||||||||
登録日時/Registered date |
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最終更新日/Last modified on |
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URL(英語) | https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000052132 |
研究計画書 | |
登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
登録日時 | ファイル名 |