UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title	治療可能な新生児期・小児期疾患に対する新生児マススクリーニング法の研究	Research on newborn screening for treatable neonatal and childhood diseases
一般向け試験名略称/Acronym	拡大新生児マススクリーニング法の研究	Research on expanded newborn screening
科学的試験名/Scientific Title	治療可能な新生児期・小児期疾患に対する新生児マススクリーニング法の研究	Research on newborn screening for treatable neonatal and childhood diseases
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym	拡大新生児マススクリーニング法の研究	Research on expanded newborn screening
試験実施地域/Region	日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition	原発性免疫不全症、脊髄性筋萎縮症	primary immunodeficiency, spinal muscular atrophy
疾患区分1/Classification by specialty	産婦人科学/Obsterics and gynecology 小児科学/Pediatrics
疾患区分2/Classification by malignancy	悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information	いいえ/NO

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1	ろ紙血を使用し、原発性免疫不全症、脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニングを行うことで、早期診断、治療を目指す。	We aim for early diagnosis and treatment by performing newborn screening for primary immunodeficiency and spinal muscular atrophy using dried blood spots.
目的2/Basic objectives2	有効性/Efficacy
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others
試験の性質1/Trial characteristics_1
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes	実施体制の確立（開始から1年）	establishment of implementation system (1 year from the start)
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes	有用性の評価（10年で疫学調査を行う）	evaluation of efficacy (epidemiological survey in 10 years)

基本事項/Base
試験の種類/Study type	介入/Interventional

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design	単群/Single arm
ランダム化/Randomization	非ランダム化/Non-randomized
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding	オープン/Open -no one is blinded
コントロール/Control	無対照/Uncontrolled
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms	1
介入の目的/Purpose of intervention	診断/Diagnosis
介入の種類/Type of intervention	その他/Other
介入1/Interventions/Control_1	原発性免疫不全症、脊髄性筋萎縮症のスクリーニング	screening for primary immunodeficiency and spinal muscular atrophy
介入2/Interventions/Control_2
介入3/Interventions/Control_3
介入4/Interventions/Control_4
介入5/Interventions/Control_5
介入6/Interventions/Control_6
介入7/Interventions/Control_7
介入8/Interventions/Control_8
介入9/Interventions/Control_9
介入10/Interventions/Control_10

適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit	適用なし/Not applicable
年齢（上限）/Age-upper limit	1 ヶ月/months-old 以下/>=
性別/Gender	男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria	現行の新生児マススクリーニングを受ける新生児	newborns undergoing current newborn screening
除外基準/Key exclusion criteria	同意取得不可	consent not available
目標参加者数/Target sample size	5000

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator	名 耕輔 ミドルネーム 姓 今井	名 Kohsuke ミドルネーム 姓 Imai
所属組織/Organization	東京医科歯科大学	Tokyo Medical and Dental University
所属部署/Division name	小児科	Pediatrics
郵便番号/Zip code	113-8519
住所/Address	東京都文京区湯島1-5-45	1-5-45, Yushima, Bunkyo, Tokyo
電話/TEL	0338136111
Email/Email	kimai.ped@tmd.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person	名 朋子 ミドルネーム 姓 水野	名 Tomoko ミドルネーム 姓 Mizuno
組織名/Organization	東京医科歯科大学	Tokyo Medical and Dental University
部署名/Division name	小児科	Pediatrics
郵便番号/Zip code	1138519
住所/Address	東京都文京区湯島1-5-45	1-5-45, Yushima, Bunkyo, Tokyo
電話/TEL	0338136111
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email	tmizuno.ped@tmd.ac.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute	その他	Tokyo Medical and Dental University
機関名/Institute （機関選択不可の場合）	東京医科歯科大学
部署名/Department	小児科

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization	国立研究開発法人日本医療研究開発機構	AMED
機関名/Organization （機関選択不可の場合）
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization	日本の官庁/Japanese Governmental office
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization	東京医科歯科大学医学部総務係	The department of general affairs, Tokyo Medical and Dental University
住所/Address	東京都文京区湯島1-5-45	1-5-45, Yushima, Bunkyo, Tokyo
電話/Tel	03-5803-5096
Email/Email	syomu1.adm@tmd.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs	いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information	2022 年 01 月 01 日

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results	未公表/Unpublished

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled	0
主な結果/Results
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
参加者の流れ/Participant flow
有害事象/Adverse events
評価項目/Outcome measures
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status	試験中止/Terminated
プロトコル確定日/Date of protocol fixation	2021 年 09 月 01 日
倫理委員会による承認日/Date of IRB	2021 年 11 月 05 日
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date	2022 年 01 月 01 日
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date	2032 年 03 月 31 日
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other
その他関連情報/Other related information

管理情報/Management information
登録日時/Registered date	2021 年 10 月 01 日
最終更新日/Last modified on	2022 年 04 月 01 日

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URL(日本語)	https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000052094
URL(英語)	https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000052094