UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title	脳神経外科領域疾患の遺伝子解析研究	Genetic Analysis Study of Neurosurgical Diseases
一般向け試験名略称/Acronym	脳神経外科遺伝子解析研究	GASND
科学的試験名/Scientific Title	脳神経外科領域疾患の遺伝子解析研究	Genetic Analysis Study of Neurosurgical Diseases
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym	脳神経外科遺伝子解析研究	GASND
試験実施地域/Region	日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition	脳動脈瘤、脳動静脈奇形、てんかん	Cerebral aneurysms, cerebral arteriovenous malformations, epilepsy
疾患区分1/Classification by specialty	脳神経外科学/Neurosurgery
疾患区分2/Classification by malignancy	悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information	はい/YES

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1	脳神経外科領域（脳血管障害、てんかん）の疾患において原因遺伝子または疾患感受性遺伝子、修飾遺伝子を解明する	Elucidation of causative genes, disease susceptibility genes, and modifier genes in neurosurgical diseases (cerebrovascular disorders, epilepsy)
目的2/Basic objectives2	その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others	脳神経外科の特色として生検、手術、剖検の際に病変摘出のために取り出された組織（腫瘍及び脳組織や血管組織を含む）が得られることが多く、採血で採取される血液と合わせて解析することで、病態発生に重要なsomatic mutationを解析できる	Neurosurgical procedures allow to obtain tissue samples from pathological brain and vascular structures and be submitted to genetic analysis. Such samples, complemented with post-mortem samples from neurosurgical patients and parallel blood samples makes possible the identification of somatic mutations related to important neurosurgical conditions and investigation of their expression.
試験の性質1/Trial characteristics_1	その他/Others
試験の性質2/Trial characteristics_2	その他/Others
試験のフェーズ/Developmental phase	該当せず/Not applicable

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes	疾患原因遺伝子、疾患感受性遺伝子、修飾遺伝子を明らかにして病態を解明する	Elucidate disease pathogenesis by identifying disease-causing, disease-susceptibility, and modifying genetic mutations.
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes	血液と合わせて解析することで、病態発生に重要なsomatic mutationを解明できる	Paired tissue and blood analysis can reveal the presence of somatic mutations that are important for pathogenesis.

基本事項/Base
試験の種類/Study type	観察/Observational

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1
介入2/Interventions/Control_2
介入3/Interventions/Control_3
介入4/Interventions/Control_4
介入5/Interventions/Control_5
介入6/Interventions/Control_6
介入7/Interventions/Control_7
介入8/Interventions/Control_8
介入9/Interventions/Control_9
介入10/Interventions/Control_10

適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit	適用なし/Not applicable
年齢（上限）/Age-upper limit	適用なし/Not applicable
性別/Gender	男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria	1) 脳血管障害、てんかんの患者（発症者）及び、対照群（対象疾患以外で来院された患者）を解析の対象とする。疾患の家族内集積性、遺伝性が強く疑われ、連鎖解析の重要性、有効性が非常に高いと考えられる場合には、その家族（同胞、両親、子供等）も本研究の解析対象にする。 2) 倫理委員会で研究実施の承認が得られた協力病院を受診した者 3) 年齢・性別は問わない 4) 本人が文書により同意した成人、20歳未満の未成年者及び十分な判断力がない脳血管疾患並びに機能的疾患患者は本人とともに親権者の同意も得られた者	1) Patients with established diagnosis of cerebrovascular disease and epilepsy and a control group (patients who were treated for conditions other than the target diseases) will be included in the analysis. If intrafamilial clustering or inherited disease is strongly suspected, and the importance and validity of linkage analysis are considered to be very high, family members (siblings, parents, children, other relatives etc.) will be included in the analysis of this study. 2) Patients who have visited an affiliated to the study hospital that was approved by the Ethics Committee to conduct the study. 3) Regardless of age or gender. 4) Adults who have given their written consent. Minors under 20 years of age or patients with cerebrovascular diseases and epilepsy who cannot be held legally responsible will require a consent of their parents or guardians.
除外基準/Key exclusion criteria	上記の対象基準が満たされない場合は除外する。	Exclude cases where the above eligibility criteria are not met.
目標参加者数/Target sample size	450

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator	名 浩文 ミドルネーム 姓 中冨	名 Hirofumi ミドルネーム 姓 Nakatomi
所属組織/Organization	理化学研究所	RIKEN
所属部署/Division name	脳科学センター、神経動態医科学連携講座	Center for Brain Science, Biomedical neural dynamics collaboration laboratory
郵便番号/Zip code	351-0198
住所/Address	埼玉県和光市広沢2番1号	2-1, Hirosawa, Wako-shi, Saitama, Japan
電話/TEL	048-467-9266
Email/Email	hirofumi.nakatomi@riken.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person	名 浩文 ミドルネーム 姓 中冨	名 Hirofumi ミドルネーム 姓 Nakatomi
組織名/Organization	理化学研究所	RIKEN
部署名/Division name	脳科学センター、神経動態医科学連携講座	Center for Brain Science, Biomedical neural dynamics collaboration laboratory
郵便番号/Zip code	351-0198
住所/Address	埼玉県和光市広沢2番1号	2-1, Hirosawa, Wako-shi, Saitama, Japan
電話/TEL	048-467-9266
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email	hirofumi.nakatomi@riken.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute	国立研究開発法人理化学研究所	RIKEN Center for Brain Science
機関名/Institute （機関選択不可の場合）	理化学研究所　脳科学センター
部署名/Department	神経動態医科学連携講座

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization	国立研究開発法人理化学研究所	RIKEN Center for Brain Science
機関名/Organization （機関選択不可の場合）	理化学研究所　脳科学センター
組織名/Division	神経動態医科学連携講座
組織の区分/Category of Funding Organization	その他/Other
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization	日本	Japan

その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization	理化学研究所　研究倫理第一委員会事務局（安全管理部 生物安全課）	Research Ethics First Committee Bureau (Safety Management Department Biosafety Division)
住所/Address	〒351-0198　埼玉県和光市広沢2番1号 国立研究開発法人理化学研究所	2-1, Hirosawa, Wako-shi, Saitama 351-0198, Japan RIKEN
電話/Tel	048-467-9266
Email/Email	human@riken.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs	いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions	札幌禎心会病院（北海道）、東京大学医学部附属病院（東京都）、杏林大学医学部附属病院（東京都）、富永病院（大阪府）

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information	2021 年 09 月 01 日

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results	未公表/Unpublished

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
主な結果/Results
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
参加者の流れ/Participant flow
有害事象/Adverse events
評価項目/Outcome measures
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status	限定募集中/Enrolling by invitation
プロトコル確定日/Date of protocol fixation	2019 年 05 月 20 日
倫理委員会による承認日/Date of IRB	2019 年 05 月 20 日
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date	2019 年 05 月 21 日
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date	2024 年 03 月 31 日
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other
その他関連情報/Other related information	脳神経外科領域（脳血管障害、てんかん）の疾患において原因遺伝子または疾患感受性遺伝子、修飾遺伝子を明らかにして病態を解明することが本研究の目的である。 脳神経外科の特色として生検、手術、剖検の際に病変摘出のために取り出された組織(腫瘍及び脳組織や血管組織を含む)が得られることが多く、採血で採取される血液と合わせて解析することで、病態発生に重要なsomatic mutationを解析できる点が独創的である。 脳血管疾患として、脳血管拡張を呈する「脳動脈瘤」、血管が腫瘤化する「脳動静脈奇形」、機能的疾患としては、難治性てんかんを発症する「海馬硬化症」、片側大脳が巨大化する「片側巨脳症」を対象とする。	The purpose of this study is to elucidate the pathogenesis of some most common neurosurgically treated diseases (cerebrovascular disorders, epilepsy) by identifying causative, disease susceptibility, and modifier genetic mutations. The ability to obtain directly specimens of diseased intracranial and brain structures during neurosurgical operations for cerebrovascular disease and epilepsy is a unique opportunity to investigate these structures. Investigated together with parallel blood samples and collecting autopsy specimens can allow extensive genetic analysis for the presence of somatic mutations in potential causative relation to the investigated neurological diseases. In the cerebrovascular diseases domain, the main focus will be on cerebral aneurysms that lead to frequent disability and death after rupture, and cerebral arteriovenous malformations, which also often cause hemorrhage, epilepsy and ischemia.

管理情報/Management information
登録日時/Registered date	2021 年 08 月 25 日
最終更新日/Last modified on	2021 年 08 月 25 日

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