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一般向け試験名/Public title

日本語
先天性代謝異常症患者を対象とした健康関連QOL調査

英語
An observational study of health-related quality of life (HRQOL) in patients with inborn errors of metabolism

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
IEM-QOL調査

英語
IEM-QOL

科学的試験名/Scientific Title

日本語
先天性代謝異常症患者を対象とした健康関連QOL調査

英語
An observational study of health-related quality of life (HRQOL) in patients with inborn errors of metabolism

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
IEM-QOL調査

英語
IEM-QOL

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
先天性代謝異常症

英語
Inborn errors of metabolism

疾患区分1/Classification by specialty

内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism	小児科学/Pediatrics
成人/Adult

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

いいえ/NO

目的1/Narrative objectives1

日本語
先天性代謝異常症におけるHRQOLを調査し、患者の状態別のHRQOLについて明らかにする。

英語
To investigate health-related quality of life (HRQOL) in patients with inborn errors of metabolism

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
HRQOL尺度であるEQ-5D-Yの妥当性をPediatric Quality of Life Inventory^TM（PedsQL）と比較することで評価する。また、患者の回答とその保護者による代理回答の結果の差について、保護者の介護負担感がQOL値にどのように影響しているかについても評価を行う。

英語
To evaluate HRQOL by comparing validity of EQ-5D-Y outcomes with that of PedsQL outcomes.
To evaluate impact of caregiver burden on QOL by investigating the differences in assessment results reported by patients and caregivers.

試験の性質1/Trial characteristics_1

その他/Others

試験の性質2/Trial characteristics_2

その他/Others

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
調査時点：1時点
先天性代謝異常症患者におけるHRQOL値の記述統計

英語
Assessment time point: single time point
Descriptive statistics of HRQOL values in patients with inborn errors of metabolism

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
調査時点：1時点
1. 異なるQOL尺度間の相関関係の評価
2. 患者およびその保護者の回答の相関関係の評価
3. 保護者の介護負担感と患者のQOL値の相関関係の評価

英語
Assessment time point: single time point
1. Evaluation of the correlation between different QOL instruments.
2. Evaluation of the correlation between patient- and caregiver-reported QOL outcomes.
3. Evaluation of the correlation between caregiver burden and patient QOL.

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

8

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
1. 研究参加に関して説明を行った後、書面による同意が得られた者
2. 同意取得時の年齢が8歳以上の男女
3. 以下の先天性代謝異常症いずれかに診断された患者：フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、シトルリン血症Ⅰ型、アルギニノコハク酸尿症、ホモシスチン尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型、中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症、三頭酵素（TFP）欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ（CPT-1）欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ（CPT-2）欠損症、シトリン欠損症、βケトチオラーゼ欠損症、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症、グルタル酸血症２型、全身性カルニチン欠乏症
4. 上記対象者に同伴した保護者

英語
1. Written informed consent has been obtained from the patient after an explanation of the study participation was given.
2. Aged 8 years and older at the time of consent. (male/female)
3. Diagnosed with any of the following inborn errors of metabolism: Phenylketonuria, Maple syrup urine disease, Citrullinemia type 1, Arginosuccinate lyase deficiency, Homocystinuria, Methylmalonic academia, Propionic acidemia, Isovaleric acidemia, Methylcrotonylglycinuria, HMG-CoA lyase deficiency, Multiple carboxylase deficiency, Glutaric acidemia type 1, MCAD deficiency, VLCAD deficiency, TFP deficiency, CPT-1 deficiency, CPT-2 deficiency, citrin deficiency, Beta-ketothiolase deficiency, CACT deficiency, Glutaric acidaemia type 2, or Systemic Carnitine Deficiency
4. Patients' caregivers

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
1. 対象患者の主治医が研究への組み入れを不適切と判断した者
2. 同意説明書の内容を理解し、自らの判断で署名を行えない者。ただし保護者の同意が得られかつ代理回答が可能な場合はこの限りではない

英語
1. Patients judged by the physician to be inappropriate for registration in this study.
2. Patients unable to comprehend consent form or give consent for themselves except in the case of proxy consent by caregiver.

目標参加者数/Target sample size

300

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	周彦
ミドルネーム
姓	沼倉

英語

名	Chikahiko
ミドルネーム
姓	Numakura

所属組織/Organization

日本語
山形大学医学部附属病院

英語
Yamagata University Hospital

所属部署/Division name

日本語
小児科

英語
Department of Pediatrics

郵便番号/Zip code

990-9585

住所/Address

日本語
山形県山形市飯田西2-2-2

英語
2-2-2 Iida-Nishi, Yamagata-shi, Yamagata

電話/TEL

023-633-1122

Email/Email

cnumakur@med.id.yamagata-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	淳子
ミドルネーム
姓	中里

英語

名	Atsuko
ミドルネーム
姓	Nakasato

組織名/Organization

日本語
公益財団法人パブリックヘルスリサーチセンター

英語
Public Health Research Foundation

部署名/Division name

日本語
ヘルスアウトカムリサーチ支援事業（CSP-HOR）事務局

英語
Comprehensive Support Project for Health Outcomes Research (CSP-HOR)

郵便番号/Zip code

169-0051

住所/Address

日本語
東京都新宿区西早稲田1-1-7

英語
1-1-7 Nishi-Waseda, Shinjuku-ku, Tokyo

電話/TEL

03-5287-2636

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

csp-qol@csp.or.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Public Health Research Foundation

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
公益財団法人パブリックヘルスリサーチセンター

部署名/Department

日本語
ヘルスアウトカムリサーチ支援事業（CSP-HOR）事務局

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
国立保健医療科学院

英語
National Institute of Public Health

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
山形大学医学部倫理審査委員会

英語
Ethical Review Committee of Yamagata University Faculty of Medicine

住所/Address

日本語
山形県山形市飯田西2-2-2

英語
2-2-2 Iida-Nishi, Yamagata City, Yamagata

電話/Tel

023-628-5047(Ext.5047)

Email/Email

ikekenkyu@jm.kj.yamagata-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

国立病院機構北海道医療センター（北海道）、北海道大学病院（北海道）、東北大学病院（宮城県）、秋田大学医学部附属病院（秋田県）、山形大学医学部附属病院（山形県）、埼玉医科大学（埼玉県）、埼玉県立小児医療センター（埼玉県）、千葉市立海浜病院（千葉県）、東京女子医科大学（東京都）、日本医科大学付属病院（東京都）、新潟大学医歯学総合病院（新潟県）、金沢医科大学（石川県）、福井大学医学部（福井県）、山梨県立中央病院（山梨県）、山梨大学医学部（山梨県）、岐阜大学（岐阜県）、浜松医科大学医学部附属病院（静岡県）、藤田医科大学病院（愛知県）、大阪市立総合医療センター（大阪府）、関西医科大学（大阪府）、神戸大学（兵庫県）、奈良県立医科大学附属病院（奈良県）、島根大学医学部附属病院（島根県）、岡山医療センター（岡山県）、広島大学病院（広島県）、愛媛県立中央病院（愛媛県）、愛媛大学医学部附属病院（愛媛県）、九州大学病院（福岡県）、久留米大学病院（福岡県）、長崎大学病院（長崎県）、熊本大学大学院（熊本県）大分大学医学部（大分県）、宮崎大学医学部附属病院（宮崎県）、琉球大学大学院（沖縄県）

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2019

年

11

月

25

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

165

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2019

年

06

月

14

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2019

年

07

月

11

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2019

年

11

月

08

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2021

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
先天性代謝異常症は希少な疾患であるが、スクリーニング検査により発見が可能となっている。しかし本邦における発見後の患者の生活やHRQOLに関する情報は限られている。本研究では先天性代謝異常症患者におけるHRQOLの実態を明らかにするため、当該患者に対して横断的なアンケート調査を実施する。

英語
Inborn errors of metabolism are rare diseases but can be detected by screening. In Japan, only limited information is currently available about daily life and HRQOL of patients diagnosed with inborn errors of metabolism. In this study, a cross-sectional survey will be conducted in order to identify real-life HRQOL of those patients.

登録日時/Registered date

2019

年

11

月

25

日

最終更新日/Last modified on

2022

年

02

月

18

日

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