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一般向け試験名/Public title

日本語
常染色体優性多発性嚢胞腎患者におけるPKD1及びPKD2遺伝子変異の検討

英語
The examination of PKD1/PKD2 gene mutation in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
常染色体優性多発性嚢胞腎患者におけるPKD1及びPKD2遺伝子変異の検討

英語
The examination of PKD1/PKD2 gene mutation in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease

科学的試験名/Scientific Title

日本語
常染色体優性多発性嚢胞腎患者におけるPKD1及びPKD2遺伝子変異の検討

英語
The examination of PKD1/PKD2 gene mutation in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
常染色体優性多発性嚢胞腎患者におけるPKD1及びPKD2遺伝子変異の検討

英語
The examination of PKD1/PKD2 gene mutation in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
常染色体優性多発性嚢胞腎

英語
Autosomal dominant polycystic kidney disease

疾患区分1/Classification by specialty

腎臓内科学/Nephrology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
ADPKDと診断された患者さんを対象に、ADPKDの臨床所見とPKD1/PKD2遺伝子変異の関連を検討する。ADPKD患者の腎機能障害や合併症のリスクを明らかにして、早期発見ができる可能性がある。

英語
In the patients who diagnosed ADPKD, we examine the association between clinical examination and PKD1/PKD2 mutation in the gene of ADPKD.
We determine the risk of renal dysfunction and the complications of patients with ADPKD, and early detection may be possible.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
その他

英語
Others

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
PKD1/PKD2遺伝子の全ExonとExon-Intron隣接領域
(サンガー法・次世代シークエンサーを用いて変異を解析)

英語
PKD1/PKD2 gene in all exon and exon-intron adjacent regions by sanger method and the next generation sequencer.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
(1)両側総腎容量。
(2)他臓器合併症(肝嚢胞、脳動脈瘤、心臓弁膜症など)
(3)動脈硬化に関する項目：血漿抗利尿ホルモン(血漿バソプレシン)、AGE、ADMA、血液浸透圧、intact-PTHなど。
(4)腎機能に関する項目
(5)肝機能に関する項目
(6)糖尿病に関する項目

英語
(1) Total kidney volume
(2) Other organs complications (multiple liver cysts, cerebral aneurysm, cardiac valve disease)
(3) Factors of arteriosclerosis (plasma AVP, AGE, ADMA, plasma osmolality, intact-PTH etc)
(4) Factor of the renal function
(5) Factor of the liver function
(6) Factor of diabetes

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

16

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

80

歳/years-old

未満/>

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
臨床所見からADPKDと診断された患者

英語
The patients who had diagnosed with ADPKD from clinical examination.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
試験担当医師が研究対象者として不適当と判断した患者。
同意の得られない患者。

英語
The patients who are judged to be inadequate by study doctors.
The patients who are not obtained the agreement.

目標参加者数/Target sample size

60

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	智文
ミドルネーム
姓	森山

英語

名	Tomofumi
ミドルネーム
姓	Moriyama

所属組織/Organization

日本語
久留米大学医学部

英語
Kurume University School of Medicine

所属部署/Division name

日本語
内科学講座腎臓内科部門

英語
Division of Nephrology, Department of Medicine

郵便番号/Zip code

830-0011

住所/Address

日本語
福岡県久留米市旭町67番

英語
67, Asahi-machi, Kurume city, Fukuoka 830-0011, Japan

電話/TEL

0942-31-7002

Email/Email

moriyama_tomofumi@med.kurume-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	圭
ミドルネーム
姓	深水

英語

名	Kei
ミドルネーム
姓	Fukami

組織名/Organization

日本語
久留米大学医学部

英語
Kurume University School of Medicine

部署名/Division name

日本語
内科学講座腎臓内科部門

英語
Division of Nephrology, Department of Medicine

郵便番号/Zip code

830-0011

住所/Address

日本語
福岡県久留米市旭町67番

英語
67, Asahi-machi, Kurume city, Fukuoka 830-0011, Japan

電話/TEL

0942-31-7002

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

fukami@med.kurume-u.ac.jp

機関名/Institute

日本語
久留米大学

英語
Kurume University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
自己調達

英語
self fumding

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

自己調達/Self funding

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語
公益財団法人かずさDNA研究所

英語
Department of Technology Development, Kazusa DNA Research Institute, Chiba, Japan.

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
久留米大学

英語
Kurume University

住所/Address

日本語
福岡県久留米市旭町67番

英語
67, Asahi-machi, Kurume city, Fukuoka 830-0011, Japan

電話/Tel

0942-35-3311

Email/Email

https://www.kurume-u.ac.jp/site/aro/

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2019

年

09

月

12

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

中間解析等の途中公開/Partially published

結果掲載URL/URL related to results and publications

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33141305/

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

58

主な結果/Results

日本語
①トルバプタン(TV)治療を行ったPKD患者を対象とした(n＝22)。遺伝子変異の種類に関係なく，TV治療により%TKVが有意に改善された。またPKD1-truncating変異群で脳動脈瘤合併が多いことが示唆された。
②PKD患者の腎予後指標であるPROPKDスコアとTV治療の関連を検討した(n＝34)。TV治療後の%eGFRと有意な負の相関を認めた。重回帰分析でもPROPKDスコアはTV開始後の%eGFRに対して有意な寄与因子であり、PROPKDスコアはTV治療患者においても、腎障害進行リスクの指標となる可能性がある。

英語
Tolvaptan (TV) treatment significantly improved %TKV regardless of the type of gene mutation. The results suggest that PKD1-truncating mutations are associated with a higher incidence of cerebral aneurysms.
The PROPKD score was significant negative correlation with %eGFR after TV treatment. Multiple regression analysis also showed that the PROPKD score was a significant contributor to %eGFR after TV initiation.

主な結果入力日/Results date posted

2023

年

09

月

24

日

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

2021

年

03

月

25

日

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

限定募集中/Enrolling by invitation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2016

年

11

月

25

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2016

年

11

月

25

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2017

年

02

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2026

年

08

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

2026

年

08

月

31

日

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

2026

年

08

月

31

日

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

2026

年

11

月

30

日

その他関連情報/Other related information

日本語
なし

英語
None

登録日時/Registered date

2019

年

09

月

11

日

最終更新日/Last modified on

2023

年

09

月

24

日

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