UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

試験進捗状況 参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting
UMIN試験ID UMIN000035915
受付番号 R000040912
科学的試験名 脈管奇形を有する日本人患者に由来する病変組織における変異遺伝子の同定
一般公開日（本登録希望日） 2019/02/18
最終更新日 2020/02/20 (5版)

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※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。

基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title 脈管奇形を有する日本人患者に由来する病変組織における変異遺伝子の同定 A pathogenic mosaic mutation analysis of the Japanese patients with vascular malformations
一般向け試験名略称/Acronym 脈管奇形における病変組織の変異遺伝子同定 A mutation analysis of vascular malformations
科学的試験名/Scientific Title 脈管奇形を有する日本人患者に由来する病変組織における変異遺伝子の同定 A pathogenic mosaic mutation analysis of the Japanese patients with vascular malformations
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym 脈管奇形における病変組織の変異遺伝子同定 A mutation analysis of vascular malformations
試験実施地域/Region
日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition 脈管奇形およびそれ以外のPROS(PIK3CA-related Overgrowth Spectrum)の疑いのある疾患 Vascular malformations and PIK3CA-related Overgrouwht Spectrum
疾患区分1/Classification by specialty
内科学一般/Medicine in general 血液・腫瘍内科学/Hematology and clinical oncology
外科学一般/Surgery in general 血管外科学/Vascular surgery
小児科学/Pediatrics 皮膚科学/Dermatology
整形外科学/Orthopedics 放射線医学/Radiology
形成外科学/Plastic surgery
疾患区分2/Classification by malignancy 悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information はい/YES

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1 本邦の脈管奇形患者およびPROS(PIK3CA-related overgrowth Spectrum)疑いのある疾患の病変組織における体細胞性遺伝子変異の同定 A pathogenic mosaic mutations analysis of the Japanese patients with vascular malformations and PROS(PIK3CA-related overgrowth Spectrum)
目的2/Basic objectives2 その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others 遺伝子変異率 A rate of mutation of vascular malformations
試験の性質1/Trial characteristics_1
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes 本邦の脈管奇形患者およびPROS(PIK3CA-related overgrowth Spectrum)疑いのある疾患の病変組織における体細胞性遺伝子変異 A pathogenic mosaic mutations analysis of the Japanese patients with vascular malformations and PROS(PIK3CA-related overgrowth Spectrum)
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes


基本事項/Base
試験の種類/Study type 観察/Observational

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1

介入2/Interventions/Control_2

介入3/Interventions/Control_3

介入4/Interventions/Control_4

介入5/Interventions/Control_5

介入6/Interventions/Control_6

介入7/Interventions/Control_7

介入8/Interventions/Control_8

介入9/Interventions/Control_9

介入10/Interventions/Control_10


適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable
年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable
性別/Gender 男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria ①年齢・性別不問
②脈管奇形およびそれ以外のPROSの疑いのある疾患と診断された患者。具体的な対象疾患名はISSVA分類2018に従い下記の通り。
-静脈奇形 (VM)
-リンパ浮腫を除くリンパ管奇形(LM)
-皮膚粘膜毛細血管奇形(CM)
-HHTを除く動静脈奇形(AVM)
-混合型脈管奇形（CM+VM, CM+LM, CM+AVM, LM+VM, CM+LM+VM, CM+LV+AVM, CM+VM+AVM, CM+LM+VM+AVM）
-関連症候群型脈管奇形 (クリッペル・トレノネー症候群*、Parkes Weber症候群、Servelle-Martorell症候群、Sturge-Weber症候群、四肢CM+congenital non-progressive limb hypertrophy, Maffucci症候群、Macrocephaly-CM*、Microcephaly-CM、CLOVES症候群*、Proteus症候群、Bannayan-Ruvalcaba症候群、CLAPO症候群*)
-PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum)
*PROSに含まれる脈管奇形
③診断あるいは治療目的で病変部位を外科的に切除した経験がある、もしくは切除する予定の患者
④本研究の参加に関して、同意が文書で得られる患者（本人または代諾者：20歳以上は本人、16歳未満は代諾者、16～20歳は本人もしくは代諾者とする）
Vascular malformations, PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum)
除外基準/Key exclusion criteria ①リンパ浮腫や遺伝性出血性末梢血管拡張症およびその他の家族性の脈管奇形が疑われる患者
②B型肝炎、C型肝炎、ヒトTリンパ好性ウイルスおよびヒト免疫不全ウイルスの検査を行い、いずれかに感染していた患者
③その他、医師の判断により対象として不適当と判断された患者
Other vascular malformations (lymphedema, HHT or familial vascular malformations)

Known history of HBV, HCV, HTLV and HIV infection

Patient who is judged inappropriate to participate in this study by the investigators
目標参加者数/Target sample size 100

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator
名 道夫
ミドルネーム
姓 小関　
名 Ozeki
ミドルネーム
姓 Michio
所属組織/Organization 岐阜大学医学部附属病院 Gifu University Hospital
所属部署/Division name 小児科 Pediatrics
郵便番号/Zip code 501-1194
住所/Address 岐阜県岐阜市柳戸1－1 1-1 Yanagido, Gifu City 501-1194, Japan
電話/TEL 058-230-6386
Email/Email michioo@gifu-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person
名 道夫
ミドルネーム
姓 小関
名 Michio
ミドルネーム
姓 Ozeki
組織名/Organization 岐阜大学 Gifu University
部署名/Division name 医学系研究科・医学部　 Medical department
郵便番号/Zip code 501-1194
住所/Address 岐阜県岐阜市柳戸1－1 1-1 Yanagido, Gifu City 501-1194, Japan
電話/TEL 058-230-6059
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email rinri@gifu-u.ac.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute その他 ARTham Therapeutics Inc
機関名/Institute
（機関選択不可の場合）		 ARTham Therapeutics株式会社
部署名/Department

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization その他 ARTham Therapeutics Inc
機関名/Organization
（機関選択不可の場合）		 ARTham Therapeutics株式会社
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization 自己調達/Self funding
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization


その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor 国立成育医療研究センター
信州大学医学部
大阪大学医学部
大分大学医学部
慶應義塾大学医学部		 National Center for Child Health and Development
Shinshu University
Osaka University
Oita University
Keio University
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)


IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization 岐阜大学医学研究等倫理審査委員会 Gifu University
住所/Address 〒501-1194 岐阜県岐阜市柳戸1－1 1-1 Yanagido, Gifu City 501-1194, Japan
電話/Tel 058-230-6059
Email/Email rinri@gifu-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information
2019 年 02 月 18 日

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results 未公表/Unpublished

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
主な結果/Results

主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics

参加者の流れ/Participant flow

有害事象/Adverse events

評価項目/Outcome measures

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description


試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status 参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting
プロトコル確定日/Date of protocol fixation
2019 年 02 月 18 日
倫理委員会による承認日/Date of IRB
2019 年 02 月 06 日
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date
2019 年 02 月 18 日
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date
2020 年 06 月 01 日
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other
その他関連情報/Other related information 脈管奇形を対象に、病変部位の組織からゲノムDNAを抽出し、体細胞遺伝子変異を同定するヒトゲノム・遺伝子解析研究を行う。 We will perform the pathogenic mosaic mutation analysis of the patients with vascular malformations.

管理情報/Management information
登録日時/Registered date
2019 年 02 月 18 日
最終更新日/Last modified on
2020 年 02 月 20 日


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URL(日本語) https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000040912
URL(英語) https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000040912