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一般向け試験名/Public title

日本語
日本人における生殖細胞系列変異解析を目的とした遺伝子パネル検査の有用性に関する遺伝子解析研究

英語
Investigation of germline mutation analysis via novel gene panel in Japan

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
INSIGNIA研究

英語
INSIGNIA study

科学的試験名/Scientific Title

日本語
日本人における生殖細胞系列変異解析を目的とした遺伝子パネル検査の有用性に関する遺伝子解析研究

英語
Investigation of germline mutation analysis via novel gene panel in Japan

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
INSIGNIA研究

英語
INSIGNIA study

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
遺伝性腫瘍、家族性高コレステロール血症

英語
Hereditary cancer, Familial hypercholesterolemia

疾患区分1/Classification by specialty

循環器内科学/Cardiology	血液・腫瘍内科学/Hematology and clinical oncology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍/Malignancy

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
遺伝性腫瘍もしくは家族性高コレステロール血症が疑われる受診者とその血縁者において、遺伝子パネル検査の結果を包括的に評価することで、遺伝的素因を明らかにする。これらのパネル検査から得られたデータをもとに日本人における遺伝子の種類とその頻度ならびに遺伝子変異の種類、頻度を臨床情報を合わせて調べる。

英語
The purpose is to detect genetic varitants of those who are suspicious of hereditary cancer or familial hypercholesterolemia(FH) using the hereditary cancer gene panel and the FH gene panel. The target population is Japanese and data collected through these panels will be analyzed for genetic varitants, allele frequencies, and clinical information.

目的2/Basic objectives2

有効性/Efficacy

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語

英語

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

その他/Others

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
遺伝子変異保有率、遺伝子変異、遺伝子変異と家族歴や既往歴の相関

英語
Ratio of those with genetic variants, genetic variants, association of genetic variants and family/personal medical history

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

1

歳/years-old

より上/<

年齢（上限）/Age-upper limit

120

歳/years-old

以下/>=

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
-遺伝性腫瘍が疑われるものとその血縁者
-家族性高コレステロール血症が疑われるもの

英語
-Individuals who are suspicisou of hereditary cancer
-Individuals who are suspicisou of familial hypercholestrolemia

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
-本人もしくは代諾者より文書にて同意が得られない者

英語
-those who cannot consent

目標参加者数/Target sample size

150

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	雅幸
ミドルネーム
姓	吉田

英語

名	Masayuki
ミドルネーム
姓	Yoshida

所属組織/Organization

日本語
東京医科歯科大学

英語
Tokyo Medical and Dental University

所属部署/Division name

日本語
遺伝子診療科

英語
Department of Medical Genetics

郵便番号/Zip code

113-8519

住所/Address

日本語
東京都文京区湯島1-5-45

英語
1-5-45 Yushima, Bunkyo, Tokyo, Japan

電話/TEL

03-5803-4085

Email/Email

idenbec@tmd.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	恵理子
ミドルネーム
姓	高嶺

英語

名	Eriko
ミドルネーム
姓	Takamine

組織名/Organization

日本語
Tokyo Medical and Dental University

英語
Tokyo Medical and Dental University

部署名/Division name

日本語
遺伝子診療科

英語
Department of Medical Genetics

郵便番号/Zip code

1138519

住所/Address

日本語
1-5-45, Yushima M&D Tower 9F, Room S954

英語
Bunkyo-ku

電話/TEL

+81358034617

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

masa.vasc@tmd.ac.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Tokyo Medical and Dental University
Department of Medical Genetics

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
東京医科歯科大学

部署名/Department

日本語
遺伝子診療科

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
自己調達

英語
Patient pay

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

その他/Other

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
東京医科歯科大学医学部倫理審査委員会

英語
Tokyo Medical and Dental University

住所/Address

日本語
東京都文京区湯島1-5-45

英語
1-5-45, Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo

電話/Tel

03-5803-5096

Email/Email

rec.adm@tmd.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2018

年

12

月

28

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2018

年

11

月

27

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2018

年

11

月

06

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2019

年

01

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2021

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
なし

英語
none

登録日時/Registered date

2018

年

12

月

28

日

最終更新日/Last modified on

2020

年

12

月

28

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000040323

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