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一般向け試験名/Public title

日本語
Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究

英語
The establishment of diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome and equalization of ability of diagnosing and managing BHD in Japan (multicenter collaborative study)

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究

英語
The establishment of diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome and equalization of ability of diagnosing and managing BHD in Japan (multicenter collaborative study)

科学的試験名/Scientific Title

日本語
Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究

英語
The establishment of diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome and equalization of ability of diagnosing and managing BHD in Japan (multicenter collaborative study)

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究

英語
The establishment of diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome and equalization of ability of diagnosing and managing BHD in Japan (multicenter collaborative study)

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
Birt-Hogg-Dube症候群

英語
Birt-Hogg-Dube syndrome

疾患区分1/Classification by specialty

呼吸器内科学/Pneumology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
BHD症候群が疑われる症例について皮膚生検とFLCN遺伝子検査を前向きに実施し、得られた結果をもとに診断基準の確立、診療経験の集積を目指す事を目的とする。

英語
We perform skin biopsy and FLCN gene test for cases suspected of BHD syndrome.
Our research is aimed at establishing diagnostic criteria for BHD syndrome and accumulation of clinical experience.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
診断基準の確立、診療経験の集積

英語
establishing diagnostic criteria for BHD syndrome and accumulation of clinical experience.

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
皮膚病変の頻度、皮膚病変の病理像、FLCN遺伝子変異の種類、臨床像の特徴

英語
Frequency of skin lesions, pathological findings of skin lesion, type of FLCN gene mutation, characteristics of clinical phenotypes

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

介入/Interventional

基本デザイン/Basic design

単群/Single arm

ランダム化/Randomization

非ランダム化/Non-randomized

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

オープン/Open -no one is blinded

コントロール/Control

無対照/Uncontrolled

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

1

介入の目的/Purpose of intervention

診断/Diagnosis

介入の種類/Type of intervention

遺伝子/Gene

介入1/Interventions/Control_1

日本語
末梢血白血球から分離したゲノムDNAをもちい、FLCN遺伝子の肺細胞遺伝子変異の有無を検討する。また、皮膚科を受診し、顔面や上半身の毛嚢に一致した皮疹の有無を観察し、適応があれば皮疹の生検を行い病理診断する

英語
Analysis of germline FLCN mutation and Dermatological evaluation of face and upper chest (biopsy of skin papule may be performed if indicated)

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

20

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

80

歳/years-old

未満/>

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
気胸を発症し胸部CT画像でBHD症候群を示唆する多発肺嚢胞を認める患者を対象とする。患者に研究説明書に従って説明し、FLCN遺伝子検査および皮膚科受診を同意された患者。

英語
Patients with spontaneous pneumothroax whose computed tomography of the chest showed multiple pulmonary cysts that have features typical for that of BHD syndrome are the candicate for this study. Patients can participatein the study if they give the written informed consent to FLCN genetic testing and dermatoloigc evaluation after the explanation of the study.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
気胸を発症し胸部CT画像で多発肺嚢胞を認めるが、嚢胞の性状や分布が明らかにBHD症候群とは異なる患者は除外する。

英語
Patients with spontaneous pneumothroax whose computed tomography of the chest showed multiple pulmonary cysts, but those not having typical features of BHD syndrome, will be excluded.

目標参加者数/Target sample size

100

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名
ミドルネーム
姓	瀬山邦明

英語

名
ミドルネーム
姓	Kuniaki Seyama

所属組織/Organization

日本語
順天堂大学大学院医学研究科

英語
Juntendo University Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine

所属部署/Division name

日本語
呼吸器内科学

英語
Respiratory Medicine

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
東京都文京区本郷3-1-3順天堂６号２階

英語
3-1-3 Hongo Bunkyo-ku Tokyo

電話/TEL

03-5802-1063

Email/Email

kseyama@juntendo.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名
ミドルネーム
姓	瀬山邦明

英語

名
ミドルネーム
姓	Kuniaki Seyama

組織名/Organization

日本語
順天堂大学大学院医学研究科

英語
Juntendo University Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine

部署名/Division name

日本語
呼吸器内科学

英語
Respiratory Medicine

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
東京都文京区本郷3-1-3順天堂６号２階

英語
3-1-3 Hongo Bunkyo-ku Tokyo

電話/TEL

03-5802-1063

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

kseyama@juntendo.ac.jp

機関名/Institute

日本語
順天堂大学

英語
Juntendo University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
順天堂大学

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
順天堂大学

英語
Juntendo University

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
順天堂大学

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

その他/Other

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語
日本気胸・嚢胞性肺疾患学会

英語
The Japan Society for Pneumothorax and Cystic Lung Disease

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語

英語

住所/Address

日本語

英語

電話/Tel

Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2018

年

04

月

01

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2017

年

12

月

08

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2018

年

01

月

23

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2018

年

01

月

23

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2021

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

2021

年

03

月

31

日

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語

英語

登録日時/Registered date

2018

年

03

月

23

日

最終更新日/Last modified on

2019

年

05

月

07

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000036313

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