UMIN試験ID | UMIN000029812 |
---|---|
受付番号 | R000034058 |
科学的試験名 | 早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生 |
一般公開日(本登録希望日) | 2017/11/03 |
最終更新日 | 2023/11/08 12:01:32 |
日本語
早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生
英語
Evidence creation through nationwide surveillance of the progeria syndrome Werner syndrome and establishment of a case registration system
日本語
ウェルナー症候群レジストリ
英語
Werner syndrome registry
日本語
早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生
英語
Evidence creation through nationwide surveillance of the progeria syndrome Werner syndrome and establishment of a case registration system
日本語
ウェルナー症候群レジストリ
英語
Werner syndrome registry
日本/Japan |
日本語
ウェルナー症候群
英語
Werner Syndrome
内科学一般/Medicine in general | 内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism |
老年内科学/Geriatrics | 眼科学/Ophthalmology |
皮膚科学/Dermatology | 耳鼻咽喉科学/Oto-rhino-laryngology |
整形外科学/Orthopedics | 形成外科学/Plastic surgery |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
早老症ウェルナー症候群の診療に関わるクリニカルクエスチョンを高いレベルで解決し、診療ガイドラインの改訂に資する良質なエビデンス構築を目標として、全国調査と症例登録システム構築により、現在の日本における疾患プロファイル・自然歴・予後を把握、併行して実施する医師主導治験の結果等と合わせ、難治性疾患政策研究事業で既に作成したガイドラインの改訂に貢献、その普及と診療の質向上を通じて患者の予後改善と社会復帰の支援を行う。
英語
In order to solve the clinical questions regarding with the adult progeria, Werner Syndrome, and establish high quality evidence that contributes to the revision of clinical practice guidelines of Werner Syndrome, we have the nationwide survey and establish the Werner Syndrome registration system. By the survey and registration system, we can reveal the current disease profile, the natural history, and prognosis of Werner Syndrome in Japan. We also have a clinical trial for Werner Syndrome. Therefore, we will be able to contribute to the revision of the current clinical practice guideline of Werner Syndrome, which was published based on the result of previous Practical Research Project for Rare Intractable Diseases. We are trying to improve the patient prognosis and supported the patient social reintegration, by the popularization and quality improvement of medical treatment for Werner Syndrome.
その他/Others
日本語
(A)ウェルナー症候群の症例登録システム構築と運営
(B)ウェルナー症候群の症例データ収集と解析
英語
(A) Establishment and management of Werner Syndrome registration system
(B) Data collection and analysis of Werner Syndrome
日本語
(本研究はレジストリ研究である)
本研究の成果を通じて現在の日本におけるWSの疾患プロファイル・自然歴・予後を明らかにし、患者データの精度向上と有効活用、医療体制の整備を実現できる。現在、適切な診療を享受できていない患者を救い出すとともに、診療の質向上を通じて患者の予後改善と社会復帰を支援する。
英語
(This is a patient registry.)
We will clarify current disease profile, natural history and prognosis of WS in Japan through the results of this research and improve patient data accuracy and use effectively, and improve medical system for WS. We will be able to rescue patients who do not have appropriate medical treatment and support patient's prognosis improvement and reintegration by improving the quality of medical treatment.
日本語
英語
その他・メタアナリシス等/Others,meta-analysis etc
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
1. ウェルナー症候群および類縁疾患と診断されている2. 同意取得が得られた者
英語
1. Patients whom diagnosed as Werner Syndrome or related diseases.
2. Patients who wrote informed consent.
日本語
該当せず
英語
N/A
200
日本語
名 | 幸太郎 |
ミドルネーム | |
姓 | 横手 |
英語
名 | Koutaro |
ミドルネーム | |
姓 | Yokote |
日本語
千葉大学
英語
Chiba University
日本語
大学院医学研究院
英語
Graduate school of medicine
260-8670
日本語
千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-1
英語
1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba, Japan
0432262092
kyokote@faculty.chiba-u.jp
日本語
名 | 理也 |
ミドルネーム | |
姓 | 越坂 |
英語
名 | Masaya |
ミドルネーム | |
姓 | Koshizaka |
日本語
千葉大学
英語
Chiba University
日本語
大学院医学研究院
英語
Graduate school of medicine
260-8670
日本語
千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-1
英語
1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba, Japan
0432262092
http://www.m.chiba-u.jp/class/clin-cellbiol/werner/result/registry.html
overslope@chiba-u.jp
日本語
厚生労働省
英語
Ministry of Health, Labour and Welfare
日本語
日本語
日本語
英語
日本語
厚生労働省
英語
Ministry of Health, Labour and Welfare
日本語
日本語
日本の官庁/Japanese Governmental office
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
千葉大学医学部
英語
Chiba University
日本語
千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-1
英語
1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba, Japan
0432227171
igaku-rinri@office.chiba-u.jp
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
2017 | 年 | 11 | 月 | 03 | 日 |
中間解析等の途中公開/Partially published
https://www.aging-us.com/article/202441/text
54
日本語
横断解析として、平均発症年齢は25.8歳で、診断時年齢は41.8歳。握力とSMIはサルコペニアの診断基準を満たした。併存症は、患者の約70%に皮膚潰瘍、約10%に下肢切断を認めた。約25%の患者に悪性新生物が認めた。腎機能について各指標の間には解離が認めた。
縦断解析として、登録時から2年後に平均体重は有意に減少。身体機能では、握力とSMIの減少。腎機能に関しては登録時から3年後に低下傾向を示し、特に体表面積未補正eGFRcreでは有意な低下を認めた。登録時の有病率が高かった悪性腫瘍は経年でさらに増加した。
英語
Malignant neoplasms were observed from the fifth decade of life and were observed in approximately 30% of patients during the 3-year survey period. Regarding renal function, the mean estimated glomerular filtration rate calculated from serum creatinine (eGFRcre) and eGFRcys, which were calculated from cystatin C in the first year, were 98.3 and 83.2 mL/min/1.73 m2, respectively, and differed depending on the index used. In longitudinal analysis, the average eGFRcre showing a rapid decline.
2023 | 年 | 05 | 月 | 10 | 日 |
日本語
英語
2020 | 年 | 12 | 月 | 29 | 日 |
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting
2016 | 年 | 01 | 月 | 01 | 日 |
2016 | 年 | 07 | 月 | 27 | 日 |
2016 | 年 | 04 | 月 | 01 | 日 |
2024 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
日本語
(A)WSの症例登録システム構築と運営
これまでの調査ならびに国内外の難病登録システムを参考に、WSの症例登録用データシートを作成し、千葉大学医学部附属病院 臨床試験部の協力のもと、データマネージメントに携わる人員を含め、DATATRAK ONEを用いた症例登録システムを構築し、レジストリ基盤の整備を行った。
(B)WSの症例データ収集と解析
そして、厚生労働科学研究 難治性疾患等政策研究事業との連携により全国一次調査を実施、患者を発掘するとともに平成21年度に実施した前回の全国調査の結果も踏まえてWS患者の一次情報を再度収集・更新するとともに、症例登録システムへの参加を依頼する郵送調査・案内の準備を進めた。次年度で各医療機関へ症例登録システムへの参加を依頼する。症例登録について、患者・家族会の協力も求めている。レジストリ登録同意取得の依頼とともに症例情報(更新もしくは新規)の一次調査、続いて二次調査を実施し、臨床症状・自然歴(発症から治療開始までの経過)、原因遺伝子の変異パターン、治療内容等の臨床疫学像を収集・登録する。採取同意を得られた症例については血液・遺伝子検体や皮膚切片などのサンプルも収集・登録する。症例集積後は初回登録データの横断解析を実施すると共に、1年毎の追跡データの収集・登録を進める。その後の追跡データによる縦断解析も含めて得られたデータを、診療ガイドライン改訂(厚生労働科学研究難治性疾患政策研究事業により実施)のためのエビデンスとして活用する。
英語
(A) Establishment and management of WS registration system
We prepared a data sheet for WS registration system, based on the previous survey and referring to domestic and international intractable disease registration systems. We have established WS registration system, used DATATRACK ONE (NTT DATA), supported by the Chiba University Clinical Research Center. We also have employed a data manager and developed a registry infrastructure.
(B) Data collection and analysis of WS
We have conducted a nationwide primary survey to find patients who were not diagnosed, by collaboration with the National Health Labor Science Research Policy Research Project. We also have gathered and updated the primary information of WS patients, based on the results of the previous nationwide survey conducted in 2009. We have prepared for mail survey / guidance requesting participation in the WS registration system. We will ask each medical institution to participate in the WS registration system in the next year. We are also seeking cooperation from patients and family associations for the WS registration. We are requesting to acquire informed consent and have first survey of case information and secondary survey, in which we collect the data of clinical symptoms / natural history (course from onset to treatment start), mutation pattern of the causative gene, and treatment contents. We are also collecting and registering blood samples, gene specimens and skin slices for cases that agree to do. We will collect patients data annually, in order to have cross-sectional analysis. We will utilize the data obtained including the longitudinal analysis by follow-up data as evidence for revision of WS clinical practice guidelines (conducted by the laboratory science research intractable disease policy research project).
2017 | 年 | 11 | 月 | 03 | 日 |
2023 | 年 | 11 | 月 | 08 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000034058
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000034058
研究計画書 | |
---|---|
登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
---|---|
登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
---|---|
登録日時 | ファイル名 |