UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title	GNEミオパチー患者を対象としたNPC-09（N-アセチルノイラミン酸）の第Ⅱ/Ⅲ相試験（延長試験）	A Phase II/III Open-label Extension Study of NPC-09 (N-acetylneuraminic acid) in Patients with GNE Myopathy (GNEM)
一般向け試験名略称/Acronym	GNEミオパチー患者を対象としたNPC-09（N-アセチルノイラミン酸）の第Ⅱ/Ⅲ相試験（延長試験）	A Phase II/III Open-label Extension Study of NPC-09 (N-acetylneuraminic acid) in Patients with GNE Myopathy (GNEM)
科学的試験名/Scientific Title	GNEミオパチー患者を対象としたNPC-09（N-アセチルノイラミン酸）の第Ⅱ/Ⅲ相試験（延長試験）	A Phase II/III Open-label Extension Study of NPC-09 (N-acetylneuraminic acid) in Patients with GNE Myopathy (GNEM)
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym	GNEミオパチー患者を対象としたNPC-09（N-アセチルノイラミン酸）の第Ⅱ/Ⅲ相試験（延長試験）	A Phase II/III Open-label Extension Study of NPC-09 (N-acetylneuraminic acid) in Patients with GNE Myopathy (GNEM)
試験実施地域/Region	日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition	GNEミオパチー（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（DMRV）、遺伝性封入体ミオパチー（hIBM）、埜中病）	GNE myopathy (Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), hereditary inclusion body myopathy (hIBM) or Nonaka disease)
疾患区分1/Classification by specialty	神経内科学/Neurology
疾患区分2/Classification by malignancy	悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information	いいえ/NO

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1	GNEミオパチー患者を対象としたNPC-09（N-アセチルノイラミン酸）の第Ⅱ/Ⅲ相試験を終了した患者を対象にさらにオープン試験にてSA-ER錠1日 6g を投与し、N-アセチルノイラミン酸長期投与の安全性及び有効性を評価する。	Evaluate the long-term safety and efficacy of 6g/day for SA-ER treatment in GNE myopathy patients with a open-lavel extension study, with the patient who participated in and completed the randomised, double-blind, placebo-controlled phase II/III study of NPC-09 (N-acetylneuraminic acid) (UMIN000020683)
目的2/Basic objectives2	安全性・有効性/Safety,Efficacy
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others
試験の性質1/Trial characteristics_1	検証的/Confirmatory
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase	第Ⅱ・Ⅲ相/Phase II,III

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes	上肢筋力合計点数（UEC点数）の投与開始前から最終評価時点の変更量	The amount of change in upper extremity muscle strength composite score (UEC score) between at the time before the start of administration and at the point of last evaluation
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes	利用可能な値について主要評価項目の主要評価と同じ方法で行う。 - GNEミオパチー機能活動尺度（GNEM-FAS）の動作部分の点数 - GNEM-FASの上肢部分の点数 - 下肢筋力合計点数（LEC点数） - 坐位立位変換試験による30秒間で坐位から立位に体位変換できる回数 - 負荷上腕挙げ試験による30秒間に1kgの重りを頭上に挙げられる回数 - 膝伸筋の筋力：両側の総筋力（kg）及び年齢、性、身長、体重等により調整した関係式より求めた筋力の予想標準値に対する割合（％） - 6分間歩行（6MWT）で測定した歩行能力（m）及び年齢、性に基づく健康者の歩行距離に対する割合（％） <3次評価項目> 利用可能な値について主要評価項目の主要評価と同じ方法で行う。 - 上肢筋群における両側の筋力の予想標準値に対する百分率に基づく上肢筋力合計点数 - 下肢筋群における両側の筋力の予想標準値に対する百分率に基づく下肢筋力合計点数 - 上肢筋力合計及び下肢筋力合計を計算する各筋群の筋力（kgで測定した総筋力） - 上肢筋力合計及び下肢筋力合計を計算する各筋群の筋力の年齢、性、身長、体重等により調整した関係式より求めた筋力の予想標準値に対する百分率 - GNEM-FASの総点数 - GNEM-FASの自己管理部分の点数 - 神経筋疾患患者のQOLアンケート（INQoL）による健康関連のQOL - 血清クレアチンキナーゼ（CK）濃度 - トラフ（投与前）の血清遊離N-アセチルノイラミン酸濃度	Analyses of secondary efficacy variables will follow the same methods as the primary analyses of the primary endpoint, where data are available. - GNEM-FAS mobility domain score - GNEM-FAS upper extremity domain score - Lower extremity muscle strength composite score (LEC score) - Sit-to-stand score calculated as the number of times a subject can rise from a sitting to a standing position in a 30-second period - Weighted arm lift score calculated as the number of times a subject can raise a 1kg weight overhead in a 30-second period - Muscle strength in the knee extensors: bilateral total force (in kg) and percent predicted using published normative data adjusted for age, gender, and weight - Walking ability as measured by distance walked in the six-minute walk test (6MWT), which will be reported as distance in meters and percent predicted based on normative data for age and gender <Tertiary outcomes> Analyses of tertiary variables will follow the same methods as the primary analyses of the primary endpoint, where data are available. - UEC score based on percent predicted bilateral strength recorded in the upper extremity muscle groups - LEC score based on percent predicted bilateral strength recorded in the upper extremity muscle groups - Muscle strength (total force in kg) for each individual muscle group comprising the UEC and LEC Percent predicted muscle strength for each individual muscle group comprising the UEC and LEC using published normative data adjusted for age, gender, and weight - GNEM-FAS total score - GNEM-FAS self-care domain score - Health-related quality of life as measured by the Individual Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL) - Creatine kinase (CK) levels in serum - Trough (pre-dose) SA levels in serum (free)

基本事項/Base
試験の種類/Study type	介入/Interventional

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design	継続・拡大投与/expanded access
ランダム化/Randomization	非ランダム化/Non-randomized
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding	オープン/Open -no one is blinded
コントロール/Control	無対照/Uncontrolled
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms	1
介入の目的/Purpose of intervention	治療・ケア/Treatment
介入の種類/Type of intervention	医薬品/Medicine
介入1/Interventions/Control_1	治験薬SA-ER錠 2gの経口1日3回48週間反復投与	SA-ER 2g 3 times oral dosing a day for 48 consecutive weeks
介入2/Interventions/Control_2
介入3/Interventions/Control_3
介入4/Interventions/Control_4
介入5/Interventions/Control_5
介入6/Interventions/Control_6
介入7/Interventions/Control_7
介入8/Interventions/Control_8
介入9/Interventions/Control_9
介入10/Interventions/Control_10

適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit	20 歳/years-old 以上/<=
年齢（上限）/Age-upper limit	50 歳/years-old 以下/>=
性別/Gender	男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria	GNEミオパチー患者を対象としたNPC-09（N-アセチルノイラミン酸の第Ⅱ/Ⅲ相試験を終了した患者で、以下の選択基準をすべて満たす患者 -試験に関係する手順を実施する前に進んで文書による同意をした者 -試験の処置を進んで受けることができる者 -両側の卵管卵巣摘出術を受けていない生殖活動による妊娠可能な者あるいはそのパートナーがそうである場合は、同意書に署名後治験薬最終投与後3カ月まで施設の医師が決めた有効な避妊をすることに同意すること（すなわち、経口ホルモン避妊薬、パッチホルモン避妊薬、避妊リング、子宮内デバイス、物理的二重障壁法、外科的な子宮摘出、精管切除、卵管結紮、真の禁欲など） -妊娠可能な女性ではスクリーニングにおいて妊娠検査を受け、また試験中も進んで追加の妊娠検査を受ける者。閉経後少なくとも2年以上経過している者、卵管結紮からスクリーニングまでに1年以上経過している者、子宮全摘術あるいは両側の卵管卵巣摘出術を施行している者など、妊娠の可能性のないと考えられる女性	Among the patients who participated in and completed the randomised, double-blined, placebo-controlled phase II/III study of NPC-09 (N-acetylneuraminic acid)(UMIN000020683), the patients who fulfill all the following inclusion and exclusion criteria. -Willing and able to provide written, signed informed consent after the nature of the study has been explained, and before any research-related procedures are conducted -Willing and able to comply with all study procedures -Participants of child-bearing potential or with partners of child-bearing potential who have not undergone a bilateral sapling-oophorectomy and are sexually active must consent to use an effective method of contraception as determined by the site investigator (i.e. oral hormonal contraceptives, patch hormonal contraceptives, vaginal ring, intrauterine device, physical double-barrier methods, surgical hysterectomy, vasectomy, tubal ligation or true abstinence) from the period following the signing of the informed consent through 3 months after last dose of study drug -Females of childbearing potential must have a negative pregnancy test at Screening and be willing to have additional pregnancy tests during the study. Females considered not of childbearing potential include those who have been in menopause for at least two years, have had tubal ligation at least one year prior to Screening, or who have had a total hysterectomy or bilateral salpingo-oophorectomy
除外基準/Key exclusion criteria	-N-アセチル-D-マンノサミン（ManNAc）、第Ⅱ/Ⅲ相試験の治験薬以外のシアル酸（N-アセチルノイラミン酸など）あるいは関連代謝物、静注免疫グロブリン製剤（IVIG）、シアル酸を多量に含む栄養補助食品など、生体内で代謝されてシアル酸が生成するものをスクリーニング前60日以内に摂取した者 -治験薬（N-アセチルノイラミン酸又は賦形剤）に対して過敏症があり有害事象のリスクが増加すると治験責任（分担）医師が判断する者 -スクリーニング時に妊娠中又は授乳中の者。あるいは試験中に妊娠の予定がある者（自身又はパートナーが）。 -スクリーニング前30日以内に治験薬又は治験医療器具を使用した者、あるいは試験のすべての評価が終了する前に治験薬使用が予想される者 -直ちに外科的介入又は他の治療が必要であったり、試験に安全に参加することができないほど状態が悪いと治験責任（分担）医師が判断する者。 -合併症、自殺念慮あるいは他の症状のために、治療コンプライアンスが悪くなる、試験が完了できない、試験参加に支障がある、安全に影響するなどのリスクが高いと治験責任医師が考える者。 -スクリーニング前16週以内に400 mL以上の献血をした者 -アルコール依存と判断された者又は薬物依存のある者 -その他、治験責任（分担）医師が不適格と判断した者	-Ingestion of N-acetyl-D-mannosamine (ManNAc), SA (except for IND for the randomised, double-blined, placebo-controlled phase II/III study of NPC-09 (N-acetylneuraminic acid)(UMIN000020683)), or related metabolites; intravenous immunoglobulin (IVIG); or anything that can be metabolized to produce SA in the body within 60 days prior to the Screening Visit -Has had any hypersensitivity to SA or its excipients that, in the judgment of the investigator, places the subject at increased risk for adverse effects -Pregnant or breastfeeding at Screening or planning to become pregnant (self or partner) at any time during the study -Use of any investigational product or investigational medical device within 30 days prior to Screening, or anticipated requirement for any investigational agent prior to completion of all scheduled study assessments -Has a condition of such severity and acuity, in the opinion of the investigator, that it warrants immediate surgical intervention or other treatment or may not allow safe participation in the study -Has a concurrent disease, active suicidal ideation, or other condition that, in the view of the investigator, places the subject at high risk of poor treatment compliance or of not completing the study, or would interfere with study participation or would affect safety -More than 400 mL blood donation within 16 weeks -Presence of alcohol or drug dependency -Patients whom the investigator judges not to be appropriate for the subject
目標参加者数/Target sample size	20

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator	名 正志 ミドルネーム 姓 青木	名 Masashi ミドルネーム 姓 Aoki
所属組織/Organization	国立大学法人　東北大学　医学部	Tohoku University School of Medicine
所属部署/Division name	神経内科	Neurology
郵便番号/Zip code	9808574
住所/Address	宮城県仙台市青葉区星陵町1-1	1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, Miyagi 980-8574 Japan
電話/TEL	022-717-7189
Email/Email	aokim@med.tohoku.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person	名 実樹 ミドルネーム 姓 保坂	名 Miki ミドルネーム 姓 Hosaka
組織名/Organization	東北大学病院臨床研究推進センター	Clinical Research, Innovation, and Education Center, Tohoku University Hospital (CRIETO)
部署名/Division name	開発推進部門	Department of Development Promotion
郵便番号/Zip code	9808574
住所/Address	宮城県仙台市青葉区星陵町1-1	1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, Miyagi, 980-8574, Japan
電話/TEL	022-717-7136
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email	hosaka.m@med.tohoku.ac.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute	その他	Tohoku University Hospital, Department of Neurology
機関名/Institute （機関選択不可の場合）	東北大学病院神経内科
部署名/Department

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization	国立研究開発法人日本医療研究開発機構	Japan Agency for Medical Research and Development
機関名/Organization （機関選択不可の場合）
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization	その他の国の官庁/Government offices of other countries
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization	日本	Japan

その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor	ノーベルファーマ株式会社	Nobelpharma Co., Ltd.
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization	国立大学法人東北大学　東北大学病院　治験審査委員会	Tohoku University Hospital Institutional Review Board
住所/Address	宮城県仙台市青葉区星陵町1-1	1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, Miyagi, 980-8574, Japan
電話/Tel	022-717-7056
Email/Email	chiken@grp.tohoku.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs	いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
治験届/IND to MHLW	2017.3.2.,4回

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions	東北大学病院（宮城県）、国立精神・神経医療研究センター病院（東京都）、名古屋大学医学部附属病院（愛知県）、大阪大学医学部附属病院（大阪府）、熊本大学医学部附属病院（熊本県）

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information	2017 年 03 月 20 日

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results	未公表/Unpublished

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled	19
主な結果/Results
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
参加者の流れ/Participant flow
有害事象/Adverse events
評価項目/Outcome measures
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status	試験終了/Completed
プロトコル確定日/Date of protocol fixation	2016 年 12 月 28 日
倫理委員会による承認日/Date of IRB	2017 年 02 月 27 日
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date	2017 年 03 月 28 日
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date	2018 年 11 月 30 日
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry	2019 年 05 月 28 日
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete	2019 年 05 月 28 日
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other
その他関連情報/Other related information	本試験は先行する第Ⅱ/Ⅲ相試験（UMIN000020683）に参加・終了した被験者への倫理的・救済的措置として、治験薬の投与を引き続き希望する被験者に対して実施する試験である。

管理情報/Management information
登録日時/Registered date	2017 年 03 月 01 日
最終更新日/Last modified on	2019 年 09 月 13 日

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URL(日本語)	https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000029174
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