UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information
試験名/Official scientific title of the study	球脊髄性筋萎縮症（SBMA）の女性保因者におけるバイオマーカーに関する研究	Study about biomarkers of female carriers in spinal and bulbar muscular atrophy(SBMA)
試験簡略名/Title of the study (Brief title)	SBMAの女性保因者におけるバイオマーカーに関する研究	Biomarkers of female carriers in SBMA
試験実施地域/Region	日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition	球脊髄性筋萎縮症	Spinal and bulbar muscular atrophy
疾患区分1/Classification by specialty	神経内科学/Neurology 成人/Adult
疾患区分2/Classification by malignancy	悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information	はい/YES

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1	球脊髄性筋萎縮症（SBMA）の女性保因者の臨床症状を健常女性と比較することで把握するとともに、そのバイオマーカーを探索・同定することを目的とする。	In this study, we aim to evaluate the biomarkers in female carriers of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) and compare them with those of healthy female controls.
目的2/Basic objectives2	その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others	球脊髄性筋萎縮症（SBMA）の女性保因者におけるバイオマーカーを探索・同定することを目的とする。	To explore and identify the biomarkers of female carriers in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)
試験の性質1/Trial characteristics_1	探索的/Exploratory
試験の性質2/Trial characteristics_2	その他/Others
試験のフェーズ/Developmental phase	該当せず/Not applicable

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes	握力、肺活量、ピークフロー、舌圧、Timed walk testなど定量的な筋力測定値の複合指標	Composite measure that combines quantitative muscle strength measurements
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes	(1)運動機能検査〔握力、舌圧、Timed walk test、Rise from bed test、mQMG Score、徒手筋力検査〕 (2)呼吸機能検査（肺活量（VC）：実測値（L）および予測率（%）、努力肺活量（FVC）：実測値（L）および予測率（%）、一秒率（FEV1.0%-G）：実測値（%）、ピークフロー（PEF）：実測値（L/sec）および予測率（%）、V(・)50/V(・)25実測値） (3)尺骨神経のMotor unit number estimation(MUNE) (4)運動機能指標の評価〔日本版ALSFRS-R、SBMAFRS〕 (5)嚥下機能スコア〔日本語版Swallowing Disturbance Questionnaire〕 (6)QOLの評価〔日本語版SWAL-QOL及び日本語版ALSAQ-5〕 (7)日本語版Multidimensional Fatigue Inventory (8)全身筋量評価（DXA法）におけるlean mass (9)尿中8-OHdG (10)針筋電図検査 (11)心電図	(1) Motor function: Grip power, tongue pressure, Timed walk test, Rise from bed test, and modified QMG Score, Manual muscle test (2) Respiratory function test: vital capacity, forced vital capacity, forced expiratory volume one second percent, peak expiratory flow and V50/V25 (3)Motor unit number estimation (MUNE) by stimulating the ulnar nerve (4) Activities of daily living(ADL) assessed by ALSFRS-R and SBMAFRS questionnaires (5) Swallowing Disturbance Questionnaire (6) Quality of life questionnaires: SWAL-QOL and ALSAQ-5 (7) Multidimensional Fatigue Inventory (8) Muscle mass measured by dual-energy X-ray absorptiometry (9) Urinary 8-OHdG (10)Electromyography (11)Electrocardiogram

基本事項/Base
試験の種類/Study type	観察/Observational

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1
介入2/Interventions/Control_2
介入3/Interventions/Control_3
介入4/Interventions/Control_4
介入5/Interventions/Control_5
介入6/Interventions/Control_6
介入7/Interventions/Control_7
介入8/Interventions/Control_8
介入9/Interventions/Control_9
介入10/Interventions/Control_10

適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit	20 歳/years-old 以上/<=
年齢（上限）/Age-upper limit	適用なし/Not applicable
性別/Gender	女/Female
選択基準/Key inclusion criteria	1.球脊髄性筋萎縮症(SBMA)女性保因者群 a) SBMAと遺伝子診断された患者の母親もしくは娘 b) 同意取得時の年齢が20歳以上の女性 c) 原則として、既婚で、子がいる場合は子が成人している女性 d) 自らがSBMAの保因者であることを理解している女性 e) 本人に文書を用いてインフォームド・コンセントが得られ、本人による同意書を得た女性 2.健常女性群 a) 同意取得時の年齢が20歳以上の女性 b) 神経筋疾患や、その他の重篤な疾患に罹患していない女性 c) 本人に文書を用いてインフォームド・コンセントが得られ、本人による同意書を得た女性	1.Female carriers of SBMA a) Mothers or daughters of patients who were diagnosed as SBMA by a genetic test b) Females who are more than 20 years old at the time of the agreement acquisition c) As a principle, females who are married and who have no children who are under the age of 20 d) Females who understand that they are carriers of SBMA e) Females with written informed consent 2.Healthy female controls a) Females who are 20 years of age or older at the time of the agreement acquisition b) Females who aren't affected with neuromuscular diseases and other severe diseases c) Females with written informed consent
除外基準/Key exclusion criteria	a) 将来的に挙児希望のある女性 b) 重篤な合併症を有する女性 c) その他、研究責任者又は研究分担者が本研究の実施をするのに不適当と認めた女性	a) Females who have desire to mother a child. b) Females who have severe complications c) Females who are considered as being not appropriate to participate in the study
目標参加者数/Target sample size	40

責任研究者/Research contact person
責任研究者名/Name of lead principal investigator	勝野　雅央	Masahisa Katsuno
所属組織/Organization	名古屋大学大学院医学系研究科	Nagoya University Graduate School of Medicine
所属部署/Division name	神経内科	Department of Neurology
住所/Address	愛知県名古屋市昭和区鶴舞町65	65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya 466-8550 Japan
電話/TEL	052-744-2385
Email/Email	Ka2no@med.nagoya-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者名/Name of contact person	稲垣　智則	Tomonori Inagaki
組織名/Organization	名古屋大学大学院医学系研究科	Nagoya University Graduate School of Medicine
部署名/Division name	神経内科	Department of Neurology
住所/Address	愛知県名古屋市昭和区鶴舞町65	65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya 466-8550 Japan
電話/TEL	052-744-2390
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email	t.inagaki@med.nagoya-u.ac.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute	その他	Department of Neurology, Nagoya University Graduate School of Medicine
機関名/Institute （機関選択不可の場合）	名古屋大学神経内科
部署名/Department

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization	その他	Japan Society for the Promotion of Science
機関名/Organization （機関選択不可の場合）	日本学術振興会
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization	その他/Other
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor	自治医科大学	Jichi medical university
その他の研究費提供組織/Name of secondary funｄer(s)

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs	いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions	名古屋大学医学部附属病院(愛知県)、自治医科大学（栃木県）、

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information	2016 年 01 月 26 日

試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status	一般募集中/Open public recruiting
プロトコル確定日/Date of protocol fixation	2015 年 11 月 10 日
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date	2016 年 02 月 01 日
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results	未公表/Unpublished
結果掲載URL/URL releasing results
主な結果/Results
その他関連情報/Other related information	症例対照研究 対象：2016年2月1日～2020年3月31日の期間に名古屋大学病院と自治医科大学病院で文書同意を得られた保因者と健常人 採取検体：血液、尿、臨床所見など	Study design: case-control study Objective: The carriers and healty controls who have written-informed consent in Nagoya University Hospital and Jichi medical university between 2016/2/1 and 2020/3/31. Measurements: blood, urinary, clinical data

管理情報/Management information
登録日時/Registered date	2016 年 01 月 25 日
最終更新日/Last modified on	2018 年 02 月 19 日

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