UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究

英語
Rare intractable epilepsy syndrome registry

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
希少てんかんレジストリ

英語
RES-R

科学的試験名/Scientific Title

日本語
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究

英語
Rare intractable epilepsy syndrome registry

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
希少てんかんレジストリ

英語
RES-R

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
希少難治てんかん症候群

英語
Rare epilepsy syndrome

疾患区分1/Classification by specialty

神経内科学/Neurology	小児科学/Pediatrics
精神神経科学/Psychiatry	脳神経外科学/Neurosurgery

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

いいえ/NO

目的1/Narrative objectives1

日本語
希少難治性てんかん（難治のてんかんを伴う希少代謝性疾患や染色体異常等を含む）を全国規模で集積し、全体及び疾患分類別の患者数の把握と死亡率の推定を行う。さらに横断的観察研究を行って、本邦における希少難治てんかん患者の病態の現状把握、罹病期間と病態の関係を検討する。

英語
We collect the cases with rare intractable epilepsy (including various diseases with intractable epilepsy such as metabolic disorders or chromosomal anomalies) nationwide to obtain the approximate number of cases in Japan and estimate the mortality rate. We further perform a cross-sectional survey to reveal the actual conditions of patients and the relation between epilepsy duration and pathological status.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
さらに登録症例の追跡調査を行って、病態、障害の程度、社会生活状況の推移を把握する。

英語
We follow up the patients for several years to disclose the evolution of the disorder and its effects on social condition.

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
・死亡の有無
・登録時の患者情報（知的発達障害、神経・精神所見、併存障害、発作、脳波所見、治療歴、社会生活状況）
・患者情報の経時的な推移（知的発達障害、神経・精神所見、併存障害、発作、脳波・画像所見、治療歴、社会生活状況）
・発症または診断名変更時から数年後の改善度（知的発達障害、発作型、社会生活状況、全体の改善度）

英語
Death, intellectual development, neuro-psychiatric status, comorbid condition, seizure type and seizure frequency, EEG and imaging findings, treatment, psychosocial condition.
Evolutional changes of developmental status, seizure type and frequency, laboratory findings, social status as well as overall condition during the several years after onset.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
以下に該当するてんかん
1. 早期ミオクロニー脳症
2. 大田原症候群
3. 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
4. West症候群（点頭てんかん）
5. Dravet症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）
6. 非進行性疾患のミオクロニー脳症
7. ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
8. ミオクロニー欠神てんかん
9. Lennox-Gastaut症候群
10. 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
11. Landau-Kleffner症候群
12. 進行性ミオクローヌスてんかん
13. 海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん
14. Rasmussen症候群
15. 視床下部過誤腫による笑い発作
16. 片側痙攣片麻痺てんかん症候群
17. Aicardi症候群
18. Angelman症候群
19. Rett 症候群
20. PCDH19関連症候群
21. 環状20番染色体症候群
22. その他の焦点てんかん
23. その他の全般てんかん
24. その他の未決定てんかん

英語
Early myoclonic encephalopathy
Ohtahara syndrome
Epilepsy of infancy with migrating focal seizures
West syndrome
Dravet syndrome
Myoclonic status in nonprogressive encephalopathy
Epilepsy with myoclonic atonic seizures
Epilepsy with myoclonic absences
Lennox-Gastaut syndrome
Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep (Electrical Status Epilepticus during Slow Sleep)
Landau-Kleffner syndrome
Progressive myoclonus epilepsies
Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis
Rasmussen syndrome
Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma
Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome
Aicardi syndrome
Angelman syndrome
Rett syndrome
PCDH19-related epilepsy in females
Ring 20 chromosome syndrome
Focal epilepsy NOS
Generalized epilepsy NOS
Undetermined epilepsy NOS

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
・担当医が本試験の参加について適切でないと判断した場合
・その他の焦点てんかん、その他の全般てんかん、その他の未決定てんかんのうち、原因疾患が不明の場合
・てんかん発症年（発症時年齢）が不明の場合

英語
When attending physician considers the patient inappropriate to include in the study.
When there is no causative disorder in case of focal epilepsy NOS, generalized epilepsy NOS or Undetermined epilepsy NOS.
When the onset date of epilepsy is uncertain.

目標参加者数/Target sample size

500

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	克美
ミドルネーム
姓	今井

英語

名	Katsumi
ミドルネーム
姓	Imai

所属組織/Organization

日本語
国立病院機構静岡てんかん神経医療センター

英語
NHO Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders

所属部署/Division name

日本語
臨床研究部

英語
Clinical Research Division

郵便番号/Zip code

420-8688

住所/Address

日本語
静岡市葵区漆山886

英語
Urushiyama 886 Aoi-ku, Shizuoka 420-8688, Japan

電話/TEL

054-245-5446

Email/Email

contact@res-r.com

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	有史
ミドルネーム
姓	井上

英語

名	Yushi
ミドルネーム
姓	Inoue

組織名/Organization

日本語
国立病院機構静岡てんかん神経医療センター

英語
NHO Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders

部署名/Division name

日本語
臨床研究部

英語
Clinical Research Division

郵便番号/Zip code

420-8688

住所/Address

日本語
静岡市葵区漆山886

英語
Urushiyama 886 Aoi-ku, Shizuoka 420-8688, Japan

電話/TEL

054-245-5446

試験のホームページURL/Homepage URL

http://www.res-r.com

Email/Email

contact@res-r.com

機関名/Institute

日本語
その他

英語
NHO Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
国立病院機構静岡てんかん神経医療センター

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
厚生労働省

英語
Research Grant, Ministry of Health, Labor and Welfare, Japan

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
厚生労働省科学研究費補助金

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
国立病院機構静岡てんかん神経医療センター

英語
NHO Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders

住所/Address

日本語
静岡市葵区漆山886

英語
Urushiyama 886 Aoi-ku, Shizuoka 420-8688, Japan

電話/Tel

054-245-5446

Email/Email

contact@res-r.com

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

東京女子医大病院（東京都）
福岡大学病院（福岡県）
新潟大学脳研究所（新潟県）
北海道大学病院（北海道）
東北大病院（宮城県）
聖マリアンナ医科大学病院（神奈川県）
西新潟中央病院（新潟県）
国立精神・神経医療研究センター（東京都）
大阪大学病院（大阪府）
岡山大学病院（岡山県）
長崎医療センター（長崎県）
京都大学病院（京都府）
自治医科大学病院（栃木県）
愛知医大病院（愛知県）
埼玉県立小児医療センター（埼玉県）
順天堂大学病院（東京都）
久留米大学病院（福岡県）
大阪府立母子保健総合医療センター（大阪府）
NTT東日本関東病院（東京都）
東京都立神経病院（東京都）
県立延岡病院（宮崎県）
東京医科歯科大学医学部附属病院（東京都）
昭和大学病院（東京都）
医療法人社団浅ノ川　浅ノ川総合病院
岩手医科大学附属病院（岩手県）
聖マリア病院（福岡県）

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2014

年

11

月

01

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

中間解析等の途中公開/Partially published

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2014

年

09

月

15

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2014

年

01

月

30

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2014

年

11

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2026

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
本研究は疾患登録と観察研究（横断研究、縦断研究）から構成される。疾患登録は被験者背景、発症年齢と診断および原因疾患を登録。横断研究は13ヶ月以内に登録された症例情報を解析。縦断研究は、上記のうち、新規に発症した希少難治てんかん、または新たな診断名に移行した対象者を年単位で前向きに追跡する。

英語
The study consists of case registry, cross-sectional survey and longitudinal survey. Registered will be the information around epilepsy onset, diagnosis and causative disorder. Cross-sectional survey analyses the epilepsy-related data collected for a period of 13 months from the start of registry, retrospectively. Longitudinal survey follows up the new-onset cases registered during 13 months from the start of registry for several years prospectively.

登録日時/Registered date

2014

年

09

月

06

日

最終更新日/Last modified on

2024

年

03

月

14

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000017537

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