UMIN試験ID | UMIN000007374 |
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受付番号 | R000008684 |
科学的試験名 | Gitelman症候群患者の遺伝子診断 |
一般公開日(本登録希望日) | 2012/02/24 |
最終更新日 | 2012/02/24 16:51:49 |
日本語
Gitelman症候群患者の遺伝子診断
英語
Gene testing of Gitelman syndrome
日本語
Gitelman症候群が疑われる患者およびその家族のSLC12A3遺伝子変異検査
英語
DNA analysis of SLC12A3 mutation with patients suspected of Gitelman syndrome and their families.
日本語
Gitelman症候群患者の遺伝子診断
英語
Gene testing of Gitelman syndrome
日本語
Gitelman症候群が疑われる患者およびその家族のSLC12A3遺伝子変異検査
英語
DNA analysis of SLC12A3 mutation with patients suspected of Gitelman syndrome and their families.
日本/Japan |
日本語
Gitelman症候群
英語
Gitelman syndrome
内科学一般/Medicine in general | 循環器内科学/Cardiology |
内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism | 腎臓内科学/Nephrology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
一般にGitelman症候群は思春期以降に発症し比較的軽症であるため,無症状のまま電解質異常を偶然指摘され診断されることも少なくない。しかし,心電図ではQTc延長がその半数の症例に認められ,時に重篤な不整脈につながる場合があるため積極的に治療する必要があると報告されている。
Bartter症候群との鑑別において,Gite11nan症候群では低Ca尿症,低Mg血症を伴うこととされており,またサイアザイドおよびフロセミド負荷試験の反応性の違いにより2つの疾患は鑑別されてきた。しかし,III型Bartter症候群では低Ca尿症,低Mg血症を伴う症例が多数存在し,Gitelman症候群との鑑別が困難な症例が報告されている。また,SLC12A3遺伝子異常を認めるにも拘らず,低Ca尿症,低Mg血症を伴わない症例の報告もある。また,サイアザイドおよびフロセミド負荷試験は患者に対する負担が大きく,その判定基準も統一化されていない。これらのことから,Gitelman症候群の確定診断にはSLC12A3遺伝子解析が有用である。
英語
Giltelman syndrome (GS) is a recessive salt-losing tubulopathy of children or young adults caused by a mutation of genes encoding the human sodium chloride cotransporters and magnesium channels in the thiazide-sensitive segments of the distal convoluted tubule. The plasma biochemical picture is characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria, metabolic alkalosis and hypereninemic hyperaldosteronism.
The prognosis of GS is generally good, but a few patients may be at risk of developing cardiac arrhythmias. Patients with severe hypokalemia are susceptible to cardiac arrhythmias, which may even be life threatening, when joined with severe hypomagnesemia and alkalosis.
And the patients need to take large amounts of potassium and magnesium for life.
There is no reliable simple load test, genetic testing is useful in doubtful cases.
生物学的・臨床的同等性/Bio-equivalence
日本語
英語
検証的/Confirmatory
日本語
PCRダイレクトシーケンス法にてTSC遺伝子(SLC12A3)の各翻訳領域の塩基配列を決定し、遺伝子変異を検出する。
英語
To detect the mutations involve the SLC12A3 gene, which encodes the thiazide-sensitive NaCl cotransporter (NCC).
日本語
英語
介入/Interventional
単群/Single arm
非ランダム化/Non-randomized
オープンだが測定者がブラインド化されている/Open -but assessor(s) are blinded
無対照/Uncontrolled
1
診断/Diagnosis
遺伝子/Gene |
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末梢静脈血5ml採血
英語
collection of 5ml of peripheral blood
日本語
英語
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英語
日本語
英語
日本語
英語
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英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
臨床的にGitelman症候群が疑われる患者またはその家族
英語
clinically suspected patients and their family
日本語
本人または家族・後見人が検査を拒否する場合
英語
if the patients or their families refuse this test.
10
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 戸谷 義幸 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Yoshiyuki Toya |
日本語
横浜市立大学附属病院
英語
Yokohama City University
日本語
循環器腎臓内科学教室
英語
Department of Medical Science and Cardiorenal Medicine
日本語
神奈川県横浜市金沢区福浦3-9
英語
3-9 Fukuura, Kanzawa-ku, Yokohama 236-0004, JAPAN
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 垣本 みどり |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Midori Kakimoto |
日本語
横浜市立大学附属病院
英語
Yokohama City University
日本語
循環器腎臓内科学教室
英語
Department of Medical Science and Cardiorenal Medicine
日本語
神奈川県横浜市金沢区福浦3-9
英語
3-9 Fukuura, Kanzawa-ku, Yokohama 236-0004, JAPAN
045-787-2800
日本語
その他
英語
Department of Medical Science and Cardiorenal Medicine, Yokohama City University Graduate School of Medicine
日本語
横浜市立大学医学研究科病態制御内科学
日本語
日本語
英語
日本語
その他
英語
Department of Medical Science and Cardiorenal Medicine, Yokohama City University Graduate School of Medicine
日本語
横浜市立大学医学研究科病態制御内科学
日本語
自己調達/Self funding
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日本
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Japan
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いいえ/NO
日本語
英語
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横浜市立大学附属病院(神奈川県)
弘前大学医学部附属病院(青森県)
2012 | 年 | 02 | 月 | 24 | 日 |
未公表/Unpublished
日本語
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一般募集中/Open public recruiting
2012 | 年 | 02 | 月 | 01 | 日 |
2012 | 年 | 02 | 月 | 01 | 日 |
2017 | 年 | 01 | 月 | 01 | 日 |
日本語
英語
2012 | 年 | 02 | 月 | 24 | 日 |
2012 | 年 | 02 | 月 | 24 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000008684
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000008684
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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