UMIN-CTR ----------------------------------------

UMIN試験ID	UMIN000044475
受付番号	R000050807
科学的試験名	Retinitis pigmentosa GTPase regulator（RPGR）遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の遺伝型及び表現型を推定するためのプロスペクティブ観察研究
一般公開日（本登録希望日）	2021/06/20
最終更新日	2024/06/11 12:42:50

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基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

日本語
X連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の観察研究

英語
An Observational Study of Japanese Participants With X-linked Retinitis Pigmentosa

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
X連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の観察研究

英語
An Observational Study of Japanese Participants With X-linked Retinitis Pigmentosa

科学的試験名/Scientific Title

日本語
Retinitis pigmentosa GTPase regulator（RPGR）遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の遺伝型及び表現型を推定するためのプロスペクティブ観察研究

英語
Prospective Observational Study to Estimate the Genotype and Phenotype of Japanese Patients With X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Pathogenic Variants in Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

日本語
X連鎖性網膜色素変性

英語
X-Linked Retinitis Pigmentosa

疾患区分1/Classification by specialty

眼科学/Ophthalmology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

日本語
本研究の目的は、retinitis pigmentosa GTPase regulator（RPGR）遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性（XLRP）を有する日本人患者のコホートを特定し、関連する表現型を調査することである。

英語
The purpose of the study is to identify a cohort of Japanese participants with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) associated with pathogenic variants in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene and to investigate their associated phenotype.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
視機能
Day 30まで
視機能は、視力を用いて評価する。

網膜構造
Day 30まで
網膜構造は、スペクトラルドメイン光干渉断層法（SDOCT）を用いて評価する。

網膜機能
Day 30まで
網膜機能は静的視野検査を用いて評価する。

英語
Visual Function
Up to Day 30
Visual function will be assessed using visual acuity.

Retinal Structure
Up to Day 30
Retinal structure will be assessed using spectral domain optical coherence tomography (SDOCT).

Retinal Function
Up to Day 30
Retinal function will be assessed using static visual field testing.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

基本事項/Base

試験の種類/Study type

観察/Observational

試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

英語

適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit

5 歳/years-old 以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
- RPGRに関連する網膜ジストロフィーがある患者
- インフォームド・コンセント又はアセントの提供を、必要であれば保護者の指導の下、行うことができる患者
- 研究実施計画書に規定されたとおり、年齢に応じた臨床評価を受けることができる患者

英語
- Have RPGR-associated retinal dystrophy
- Are able to give informed consent or assent, with the guidance of their parent/guardian where appropriate
- Are able to undertake age-appropriate clinical assessments as specified in the protocol

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
- 同意提供や臨床検査ができない、又はその意思がない患者
- スクリーニング前3ヵ月以内に他の調査研究に参加したか、眼内手術を受けた患者
- 重大な眼科的疾患のある患者

英語
- Are unable or unwilling to undertake consent or clinical testing
- Participated in another research study and had intraocular surgery within 3 months of screening
- Significant ophthalmologic diseases

目標参加者数/Target sample size

責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名裕隆

ミドルネーム

姓沼口

英語

名 Hirotaka

ミドルネーム

姓 Numaguchi

所属組織/Organization

日本語
ヤンセンファーマ株式会社

英語
Janssen Pharmaceutical K.K.

所属部署/Division name

日本語
研究開発本部　クリニカルサイエンス統括部　臨床開発部　ﾒﾃﾞｨｶﾙ部門

英語
R&D Div. Clinical Science Div. Clinical Development Dept. Medical Group

郵便番号/Zip code

101-0065

住所/Address

日本語
東京都千代田区西神田3丁目5－2

英語
3-5-2 Nishikanda, Chiyoda-ku, Tokyo, Japan

電話/TEL

0120-183-275

Email/Email

DL-JANJP-JCO_TL_TSG_EMP@its.jnj.com

試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名担当者

ミドルネーム

姓メディカルインフォメーションセンター

英語

名 Personnel

ミドルネーム

姓 Medical Information Center

組織名/Organization

日本語
ヤンセンファーマ株式会社

英語
Janssen Pharmaceutical K.K.

部署名/Division name

日本語
メディカルインフォメーションセンター

英語
Medical Information Center

郵便番号/Zip code

101-0065

住所/Address

日本語
東京都千代田区西神田3丁目5－2

英語
3-5-2 Nishikanda, Chiyoda-ku, Tokyo, Japan

電話/TEL

0120-183-275

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

DL-JANJP-JCO_TL_TSG_EMP@its.jnj.com

実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

日本語
ヤンセンファーマ株式会社

英語
Janssen Pharmaceutical K.K.

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

日本語
ヤンセンファーマ株式会社

英語
Janssen Pharmaceutical K.K.

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

営利企業/Profit organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

その他の関連組織/Other related organizations

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)

組織名/Organization

日本語
国立病院機構東京医療センター倫理委員会

英語
Tokyo Medical Center Ethical Committee

住所/Address

日本語
東京都目黒区東が丘二丁目5番1号

英語
2-5-1 Higashigaoka, Meguro-ku, Tokyo, Japan

電話/Tel

03-3411-0111

Email/Email

215-rinri@mail.hosp.go.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions

試験実施施設名称/Institutions

その他の管理情報/Other administrative information

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2021 年 06 月 20 日

結果/Result

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

日本語

英語

試験進捗状況/Progress

試験進捗状況/Recruitment status

試験終了/Completed

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2020 年 09 月 10 日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2021 年 03 月 26 日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2021 年 07 月 30 日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2024 年 04 月 23 日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

2024 年 05 月 22 日

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

2024 年 06 月 18 日

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

2024 年 07 月 19 日

その他/Other

その他関連情報/Other related information

日本語
X連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の観察研究

英語
An Observational Study of Japanese Participants With X-linked Retinitis Pigmentosa

管理情報/Management information

登録日時/Registered date

2021 年 06 月 08 日

最終更新日/Last modified on

2024 年 06 月 11 日

閲覧ページへのリンク/Link to view the page

日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000050807

英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000050807

名	担当者
ミドルネーム
姓	メディカルインフォメーションセンター

名	Personnel
ミドルネーム
姓	Medical Information Center

UMIN-CTR ----------------------------------------

基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

一般向け試験名略称/Acronym

科学的試験名/Scientific Title

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

試験実施地域/Region

対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

疾患区分1/Classification by specialty

疾患区分2/Classification by malignancy

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

目的2/Basic objectives2

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

基本事項/Base

試験の種類/Study type

試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

介入2/Interventions/Control_2

介入3/Interventions/Control_3

介入4/Interventions/Control_4

介入5/Interventions/Control_5

介入6/Interventions/Control_6

介入7/Interventions/Control_7

介入8/Interventions/Control_8

介入9/Interventions/Control_9

介入10/Interventions/Control_10

適格性/Eligibility

年齢（下限）/Age-lower limit

年齢（上限）/Age-upper limit

性別/Gender

選択基準/Key inclusion criteria

除外基準/Key exclusion criteria

目標参加者数/Target sample size

責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

所属組織/Organization

所属部署/Division name

郵便番号/Zip code

住所/Address

電話/TEL

Email/Email

試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

組織名/Organization

部署名/Division name

郵便番号/Zip code

住所/Address

電話/TEL

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

機関名/Institute（機関選択不可の場合）

部署名/Department

個人名/Personal name

研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）