UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title	遺伝学的に確定診断される家族性高コレステロール血症の頻度に関する研究	Research on the Frequency of Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia
一般向け試験名略称/Acronym	遺伝学的に確定診断される家族性高コレステロール血症の頻度に関する研究	Research on the Frequency of Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia
科学的試験名/Scientific Title	遺伝学的に確定診断される家族性高コレステロール血症の頻度に関する研究	Research on the Frequency of Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym	遺伝学的に確定診断される家族性高コレステロール血症の頻度に関する研究	Research on the Frequency of Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia
試験実施地域/Region	日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition	家族性高コレステロール血症	Familial Hypercholesterolemia
疾患区分1/Classification by specialty	循環器内科学/Cardiology
疾患区分2/Classification by malignancy	悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information	はい/YES

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1	FHが臨床的に疑われる患者群で、遺伝学的にFHの確定診断がなされる患者の頻度を解析し、臨床的FHと遺伝学的FHの関連性を検討することを目的とする。	The objectives of this research are to analyze the frequency of genetically confirmed FH among the patient population clinically suspected of FH, and to examine the relationship between clinical FH and genetic FH.
目的2/Basic objectives2	その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others	家族性高コレステロール血症（以降FHと略す）は、若年期から心血管疾患の発症リスクが高く、予後不良であるため、早期診断・治療が重要である。さらに、FH患者を診断することで、その家族の中にFH患者を発見し、早期に治療をすることが可能となる。本邦でも、200-500人に1人という高頻度でFHヘテロ接合体が存在することが示唆されているが、患者数が多いため、全てのFHヘテロ接合体が疑われる患者に遺伝学的検査を行うのは、経済的・人的側面から難しい。また、FHヘテロ接合体の診断率は非常に低いことが報告されている（Eur Heart J 2013; 34: 3478-）。FHが臨床的に疑われる患者群で、遺伝学的にFHの確定診断がなされる患者の頻度を解析し、臨床的FHと遺伝学的FHの関連性を検討することを目的とする。	Since familial hypercholesterolemia (hereinafter, abbreviated as FH) presents a high risk of the occurrence of early cardiovascular disease and shows a poor prognosis, early diagnosis and treatment are important. Moreover, by diagnosing FH patients, it becomes possible to discover FH patients in their family members and to conduct treatment early. In Japan, it has been suggested that the FH heterozygote may exist at a frequency as high as 1 in 200 to 500 persons. However, due to the large number patients, it is difficult to conduct genetic testing on all patients suspected of having heterozygous FH from an economic and personnel perspective. Moreover, it was reported that the diagnostic rate of FH heterozygotes is very low (Eur Heart J 2013; 34: 3478-). The objectives of this research are to analyze the frequency of genetically confirmed FH among the patient population clinically suspected of FH, and to examine the relationship between clinical FH and genetic FH.
試験の性質1/Trial characteristics_1
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes	遺伝学的検査による遺伝子変異 対象遺伝子：LDLR、PCSK9、STAP1、APOB、APOE、LDLRAP1	Genetic mutation via genetic testing Target genes: LDLR, PCSK9, STAP1, APOB, APOE, and LDLRAP1
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

アウトカム評価項目には、可能な限り評価の時期の情報（例：投与開始から12週後など）も含めてください。また、評価項目としては、単に「安全性」「有効性」などとするのではなく、実際に測定する検査項目の名称を具体的にご記入ください。また、主要アウトカム評価項目は最も主要な１項目のみとし、２項目以降は副次アウトカム評価項目としてください。

基本事項/Base
試験の種類/Study type	観察/Observational

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1
介入2/Interventions/Control_2
介入3/Interventions/Control_3
介入4/Interventions/Control_4
介入5/Interventions/Control_5
介入6/Interventions/Control_6
介入7/Interventions/Control_7
介入8/Interventions/Control_8
介入9/Interventions/Control_9
介入10/Interventions/Control_10

介入1～10には、介入の期間（何日間投与、介入するか）、介入の量（投与量や線量など）、介入の回数、頻度など、内容を可能な限り詳しく記載してください。とくに、投薬や機器使用の介入の場合、期間は必ず含めてください。

適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit	適用なし/Not applicable
年齢（上限）/Age-upper limit	65 歳/years-old 未満/>
性別/Gender	男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria	H診療ガイドライン2017に基づき、循環器内科にてPCI治療経験のある患者群から、①②を満たす患者およびその両親・兄弟等（６親等以内の血族、配偶者、３親等以内の姻族）を選定・依頼の対象とする。 ①早発性CVDの既往歴（早発性：男性55歳未満、女性65歳未満） かつ ②既存の脂質低下薬治療で血中LDL-C値が70mg/dL以上 なお、本研究は疫学研究ではないため、対照群を設定してない。	Based on the Clinical Practice Guidelines for FH in 2017, patients satisfying the following items 1) and 2), as well as their parents, brothers and sisters, etc. (blood relatives within the 6th degree of relationship, spouses, or relatives within the 3rd degree of relationship by marriage) will be selected from the patient population who have undergone PCI treatment in the Department of Cardiology, and their participation in the research will be requested. 1) Past medical history of premature CVD (premature: <55 years of age for males and <65 years of age for females), And 2) A blood LDL-C value of >=70 mg/dL after treatment with existing lipid-lowering medications. Since this research is not an epidemiological study, a control group has not been established.
除外基準/Key exclusion criteria	該当なし	Not applicable.
目標参加者数/Target sample size	52

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator	名 ミドルネーム 姓 勝俣	名 ミドルネーム 姓 Katsumata
所属組織/Organization	慶應義塾大学	Keio University
所属部署/Division name	循環器内科	Department of Cardiology
郵便番号/Zip code
住所/Address	新宿区信濃町35	35 Shinanomachi Shinjuku-ku
電話/TEL	0333531211
Email/Email	goodcentury21@keio.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person	名 ミドルネーム 姓 勝俣	名 ミドルネーム 姓 Katsumata
組織名/Organization	慶應義塾大学	Keio University
部署名/Division name	循環器内科	Department of Cardiology
郵便番号/Zip code
住所/Address	新宿区信濃町35	35 Shinanomachi Shinjuku-ku
電話/TEL	0333531211
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email	goodcentury21@keio.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute	その他	Keio University
機関名/Institute （機関選択不可の場合）	慶應義塾大学
部署名/Department

実施責任組織に設定する適切な機関が存在しない場合は、「その他」を選択し、「機関名（機関選択不可の場合）」に実施責任組織の機関名、及び組織名を直接入力して下さい。

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization	その他	RECORDATI RARE DISEASES JAPAN K.K.
機関名/Organization （機関選択不可の場合）	レコルダティ　レアディジーズジャパン
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization	営利企業/Profit organization
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

研究費提供組織に設定する適切な機関が存在しない場合は、「その他」を選択し、「機関名（機関選択不可の場合）」に研究費提供組織の機関名、及び組織名を直接入力して下さい。

その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization
住所/Address
電話/Tel
Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs	いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information	2020 年 04 月 01 日

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results	未公表/Unpublished

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
主な結果/Results
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
参加者の流れ/Participant flow
有害事象/Adverse events
評価項目/Outcome measures
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status	一般募集中/Open public recruiting
プロトコル確定日/Date of protocol fixation	2019 年 10 月 23 日
倫理委員会による承認日/Date of IRB
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date	2020 年 04 月 01 日
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date	2021 年 09 月 30 日
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry	2021 年 09 月 30 日
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other
その他関連情報/Other related information	FH診療ガイドライン2017に基づき、循環器内科にてPCI治療経験のある患者群から、①早発性CVDの既往歴（早発性：男性55歳未満、女性65歳未満）がある、かつ②既存の脂質低下薬治療で血中LDL-C値が70mg/dL以上を満たす患者を選抜し、患者の同意が得られた全症例に対して遺伝学的検査を実施する。臨床的FHにおける遺伝学的FH確定患者の構成（ヘテロ接合体とホモ接合体の割合など）を検証する。 慶應義塾大学病院循環器内科に通院中の患者およびその家族を対象として、検査前後の遺伝カウンセリングを実施し、臨床データ（性別・年齢・主要症状等）・検体を集積する慶應義塾大学医学部循環器内科教室において遺伝子変異解析をおこない、変異と臨床症状の相関について検討する。 ゲノム解析はGRIFOLS DIAGNOSTIC SOLUTIONS INC. （米国)にて行う。解析の際には、先方には匿名化IDと遺伝子検体のみを送付する。また、他施設への試料の提供に関しては、被験者に説明文書にて説明のうえ、文書により署名をいただく。	Based on the Clinical Practice Guidelines for FH in 2017, patients satisfying: 1) a past medical history of premature CVD (premature: <55 years of age for males and <65 years of age for females), and 2) a blood LDL-C value of >=70mg/dL after treatment with existing lipid-lowering medications will be selected from the patient population who have undergone PCI treatment in the Cardiology Department, and genetic testing will be conducted on all patients from whom consent has been obtained. The composition (e.g., the proportions of heterozygotes and homozygotes) of the patients with genetically confirmed FH in clinical FH will be verified. For patients visiting the Department of Cardiology of Keio University Hospital as well as their family members, genetic counseling before and after testing will be provided, and a genetic mutation analysis will be conducted in the Department of Cardiology of the Keio University School of Medicine, including the collection of clinical data (sex, age, main symptoms, etc.) and samples to examine the correlation between mutations and clinical symptoms. Genomic analyses will be conducted by Grifols S. A. (Progenika, Inc. (U.S.A.)). Only anonymized IDs and genetic samples will be sent to this institution for analysis. In addition, regarding the provision of samples to other institutions, an explanation will be made to each subject via the informed consent form, and a signature will be obtained in writing.

管理情報/Management information
登録日時/Registered date	2020 年 03 月 17 日
最終更新日/Last modified on	2022 年 03 月 25 日

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