UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title	早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生	Evidence creation through nationwide surveillance of the progeria syndrome Werner syndrome and establishment of a case registration system
一般向け試験名略称/Acronym	ウェルナー症候群レジストリ	Werner syndrome registry
科学的試験名/Scientific Title	早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生	Evidence creation through nationwide surveillance of the progeria syndrome Werner syndrome and establishment of a case registration system
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym	ウェルナー症候群レジストリ	Werner syndrome registry
試験実施地域/Region	日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition	ウェルナー症候群	Werner Syndrome
疾患区分1/Classification by specialty	内科学一般/Medicine in general 内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism 老年内科学/Geriatrics 眼科学/Ophthalmology 皮膚科学/Dermatology 整形外科学/Orthopedics 形成外科学/Plastic surgery
疾患区分2/Classification by malignancy	悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information	はい/YES

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1	早老症ウェルナー症候群の診療に関わるクリニカルクエスチョンを高いレベルで解決し、診療ガイドラインの改訂に資する良質なエビデンス構築を目標として、全国調査と症例登録システム構築により、現在の日本における疾患プロファイル・自然歴・予後を把握、併行して実施する医師主導治験の結果等と合わせ、難治性疾患政策研究事業で既に作成したガイドラインの改訂に貢献、その普及と診療の質向上を通じて患者の予後改善と社会復帰の支援を行う。	In order to solve the clinical questions regarding with the adult progeria, Werner Syndrome, and establish high quality evidence that contributes to the revision of clinical practice guidelines of Werner Syndrome, we have the nationwide survey and establish the Werner Syndrome registration system. By the survey and registration system, we can reveal the current disease profile, the natural history, and prognosis of Werner Syndrome in Japan. We also have a clinical trial for Werner Syndrome. Therefore, we will be able to contribute to the revision of the current clinical practice guideline of Werner Syndrome, which was published based on the result of previous Practical Research Project for Rare Intractable Diseases. We are trying to improve the patient prognosis and supported the patient social reintegration, by the popularization and quality improvement of medical treatment for Werner Syndrome.
目的2/Basic objectives2	その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others	（A）ウェルナー症候群の症例登録システム構築と運営 （B）ウェルナー症候群の症例データ収集と解析	(A) Establishment and management of Werner Syndrome registration system (B) Data collection and analysis of Werner Syndrome
試験の性質1/Trial characteristics_1
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes	(本研究はレジストリ研究である) 本研究の成果を通じて現在の日本におけるＷＳの疾患プロファイル・自然歴・予後を明らかにし、患者データの精度向上と有効活用、医療体制の整備を実現できる。現在、適切な診療を享受できていない患者を救い出すとともに、診療の質向上を通じて患者の予後改善と社会復帰を支援する。	(This is a patient registry.) We will clarify current disease profile, natural history and prognosis of WS in Japan through the results of this research and improve patient data accuracy and use effectively, and improve medical system for WS. We will be able to rescue patients who do not have appropriate medical treatment and support patient's prognosis improvement and reintegration by improving the quality of medical treatment.
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

アウトカム評価項目には、可能な限り評価の時期の情報（例：投与開始から12週後など）も含めてください。また、評価項目としては、単に「安全性」「有効性」などとするのではなく、実際に測定する検査項目の名称を具体的にご記入ください。また、主要アウトカム評価項目は最も主要な１項目のみとし、２項目以降は副次アウトカム評価項目としてください。

基本事項/Base
試験の種類/Study type	その他・メタアナリシス等/Others,meta-analysis etc

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1
介入2/Interventions/Control_2
介入3/Interventions/Control_3
介入4/Interventions/Control_4
介入5/Interventions/Control_5
介入6/Interventions/Control_6
介入7/Interventions/Control_7
介入8/Interventions/Control_8
介入9/Interventions/Control_9
介入10/Interventions/Control_10

介入1～10には、介入の期間（何日間投与、介入するか）、介入の量（投与量や線量など）、介入の回数、頻度など、内容を可能な限り詳しく記載してください。とくに、投薬や機器使用の介入の場合、期間は必ず含めてください。

適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit	適用なし/Not applicable
年齢（上限）/Age-upper limit	適用なし/Not applicable
性別/Gender	男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria	1. ウェルナー症候群および類縁疾患と診断されている2. 同意取得が得られた者	1. Patients whom diagnosed as Werner Syndrome or related diseases. 2. Patients who wrote informed consent.
除外基準/Key exclusion criteria	該当せず	N/A
目標参加者数/Target sample size	200

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator	名 ミドルネーム 姓 横手	名 ミドルネーム 姓 Yokote
所属組織/Organization	千葉大学	Chiba University
所属部署/Division name	大学院医学研究院	Graduate school of medicine
郵便番号/Zip code
住所/Address	千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-1	1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba, Japan
電話/TEL	0432262092
Email/Email	kyokote@faculty.chiba-u.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person	名 ミドルネーム 姓 越坂	名 ミドルネーム 姓 Koshizaka
組織名/Organization	千葉大学	Chiba University
部署名/Division name	大学院医学研究院	Graduate school of medicine
郵便番号/Zip code
住所/Address	千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-1	1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba, Japan
電話/TEL	0432262092
試験のホームページURL/Homepage URL	http://www.m.chiba-u.jp/class/clin-cellbiol/werner/result/registry.html
Email/Email	overslope@chiba-u.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute	国立研究開発法人日本医療研究開発機構	Japan Agency for Medical Research and Development
機関名/Institute （機関選択不可の場合）
部署名/Department

実施責任組織に設定する適切な機関が存在しない場合は、「その他」を選択し、「機関名（機関選択不可の場合）」に実施責任組織の機関名、及び組織名を直接入力して下さい。

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization	国立研究開発法人日本医療研究開発機構	Japan Agency for Medical Research and Development
機関名/Organization （機関選択不可の場合）
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization	日本の官庁/Japanese Governmental office
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

研究費提供組織に設定する適切な機関が存在しない場合は、「その他」を選択し、「機関名（機関選択不可の場合）」に研究費提供組織の機関名、及び組織名を直接入力して下さい。

その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization
住所/Address
電話/Tel
Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs	いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information	2017 年 11 月 03 日

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results	中間解析等の途中公開/Partially published

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications	https://www.aging-us.com/article/202441/text
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
主な結果/Results	登録時のデータを分析したところ、登録時の患者の平均年齢は50.1±7.5歳であり、平均発症年齢は26.1±9.5歳であったが、診断時の平均年齢は42.5±8.6歳であった。 研究患者の平均身長と体重は日本人よりも低かった。 ほとんどすべての患者が毛髪の変化と白内障を有していた。 患者の60％以上が糖脂質の異常を示した。 全体として、患者の15％は足の切断の病歴雨を有した。 患者の両親の約30％が近親婚であった。 平均握力、歩行速度、および骨格筋量指数は、サルコペニアの診断基準を満たしていた。
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
参加者の流れ/Participant flow
有害事象/Adverse events
評価項目/Outcome measures
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status	参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting
プロトコル確定日/Date of protocol fixation	2016 年 01 月 01 日
倫理委員会による承認日/Date of IRB
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date	2016 年 04 月 01 日
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date	2022 年 09 月 30 日
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other
その他関連情報/Other related information	（A）WSの症例登録システム構築と運営 　これまでの調査ならびに国内外の難病登録システムを参考に、WSの症例登録用データシートを作成し、千葉大学医学部附属病院 臨床試験部の協力のもと、データマネージメントに携わる人員を含め、DATATRAK ONEを用いた症例登録システムを構築し、レジストリ基盤の整備を行った。 （B）WSの症例データ収集と解析 　そして、厚生労働科学研究 難治性疾患等政策研究事業との連携により全国一次調査を実施、患者を発掘するとともに平成21年度に実施した前回の全国調査の結果も踏まえてWS患者の一次情報を再度収集・更新するとともに、症例登録システムへの参加を依頼する郵送調査・案内の準備を進めた。次年度で各医療機関へ症例登録システムへの参加を依頼する。症例登録について、患者・家族会の協力も求めている。レジストリ登録同意取得の依頼とともに症例情報（更新もしくは新規）の一次調査、続いて二次調査を実施し、臨床症状・自然歴（発症から治療開始までの経過）、原因遺伝子の変異パターン、治療内容等の臨床疫学像を収集・登録する。採取同意を得られた症例については血液・遺伝子検体や皮膚切片などのサンプルも収集・登録する。症例集積後は初回登録データの横断解析を実施すると共に、1年毎の追跡データの収集・登録を進める。その後の追跡データによる縦断解析も含めて得られたデータを、診療ガイドライン改訂（厚生労働科学研究難治性疾患政策研究事業により実施）のためのエビデンスとして活用する。	(A) Establishment and management of WS registration system We prepared a data sheet for WS registration system, based on the previous survey and referring to domestic and international intractable disease registration systems. We have established WS registration system, used DATATRACK ONE (NTT DATA), supported by the Chiba University Clinical Research Center. We also have employed a data manager and developed a registry infrastructure. (B) Data collection and analysis of WS We have conducted a nationwide primary survey to find patients who were not diagnosed, by collaboration with the National Health Labor Science Research Policy Research Project. We also have gathered and updated the primary information of WS patients, based on the results of the previous nationwide survey conducted in 2009. We have prepared for mail survey / guidance requesting participation in the WS registration system. We will ask each medical institution to participate in the WS registration system in the next year. We are also seeking cooperation from patients and family associations for the WS registration. We are requesting to acquire informed consent and have first survey of case information and secondary survey, in which we collect the data of clinical symptoms / natural history (course from onset to treatment start), mutation pattern of the causative gene, and treatment contents. We are also collecting and registering blood samples, gene specimens and skin slices for cases that agree to do. We will collect patients data annually, in order to have cross-sectional analysis. We will utilize the data obtained including the longitudinal analysis by follow-up data as evidence for revision of WS clinical practice guidelines (conducted by the laboratory science research intractable disease policy research project).

管理情報/Management information
登録日時/Registered date	2017 年 11 月 03 日
最終更新日/Last modified on	2022 年 05 月 08 日

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