UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title	日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築	Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
一般向け試験名略称/Acronym	網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築	Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
科学的試験名/Scientific Title	日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築	Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym	網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築	Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
試験実施地域/Region	日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition	網膜変性を伴う疾患およびその類縁疾患（網膜色素変性、レーベル先天黒内障、スターガルト病、ボーデー・ビーデル症候群、アッシャー症候群、ジュベール症候群、レフサム症候群、クリスタリン網膜症、若年性網膜分離症、オカルト黄斑ジストロフィ、先天停止夜盲、コロイデレミア、小口病、白点症候群など）	Inherited chorioretinal dystrophies: retinitis pigmentosa, Leber congenital amaurosis, Stargardt Disease, Bardet-Biedl syndrome, Usher syndrome, Joubert syndrome, Refsum disease, Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, X-linked juvenile retinoschisis, occult macular dystrophy, congenital stationary night blindness, choroideremia, Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other chorioretinal dystrophies
疾患区分1/Classification by specialty	眼科学/Ophthalmology
疾患区分2/Classification by malignancy	悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information	はい/YES

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1	網膜変性症の原因となる遺伝子変異の同定による、疾患の遺伝子診断法を確立する	Registry of clinical and molecular findings for Japanese inherited chorioretinal dystrophies
目的2/Basic objectives2	その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others	将来の治験にむけて臨床情報と遺伝情報が結合した統合データベースを構築し公開することで、研究者・医療者への情報提供を行う。	Infrastructure for clinical trials of inherited chorioretinal dystrophies
試験の性質1/Trial characteristics_1	探索的/Exploratory
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase	該当せず/Not applicable

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes	原因遺伝子変異候補の有無	molecular diagnosis (positive or negative findings)
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

アウトカム評価項目には、可能な限り評価の時期の情報（例：投与開始から12週後など）も含めてください。また、評価項目としては、単に「安全性」「有効性」などとするのではなく、実際に測定する検査項目の名称を具体的にご記入ください。また、主要アウトカム評価項目は最も主要な１項目のみとし、２項目以降は副次アウトカム評価項目としてください。

基本事項/Base
試験の種類/Study type	観察/Observational

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1
介入2/Interventions/Control_2
介入3/Interventions/Control_3
介入4/Interventions/Control_4
介入5/Interventions/Control_5
介入6/Interventions/Control_6
介入7/Interventions/Control_7
介入8/Interventions/Control_8
介入9/Interventions/Control_9
介入10/Interventions/Control_10

介入1～10には、介入の期間（何日間投与、介入するか）、介入の量（投与量や線量など）、介入の回数、頻度など、内容を可能な限り詳しく記載してください。とくに、投薬や機器使用の介入の場合、期間は必ず含めてください。

適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit	0 歳/years-old 以上/<=
年齢（上限）/Age-upper limit	120 歳/years-old 以下/>=
性別/Gender	男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria	臨床的に網膜変性症およびその類縁疾患を診断された日本人および親族	Japanese patient and family member of clinically diagnosed inherited chorioretinal dystrophies
除外基準/Key exclusion criteria	遺伝背景が日本人ではない	Non Japanese genetic background supposed
目標参加者数/Target sample size	1000

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator	名 ミドルネーム 姓 松田　文彦	名 ミドルネーム 姓 Fumihiko Matsuda
所属組織/Organization	京都大学	Kyoto University Graduate School of Medicine
所属部署/Division name	医学研究科附属ゲノム医学センター	Center for Genomic Medicine
郵便番号/Zip code
住所/Address	京都府京都市左京区聖護院川原町53 南部総合研究1号館5F	53 Shogoin Kawaharacho, Sakyo, Kyoto, 6068507, Japan
電話/TEL	81-75-751-4157
Email/Email	fumi@genome.med.kyoto-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person	名 ミドルネーム 姓 後藤　謙元	名 ミドルネーム 姓 Norimoto Gotoh
組織名/Organization	京都大学	Kyoto University Graduate School of Medicine
部署名/Division name	京都大学医学研究科眼科	Department of Ophthalmology and Visual Sciences
郵便番号/Zip code
住所/Address	京都府京都市左京区聖護院川原町54	54 Shogoin Kawaharacho, Sakyo, Kyoto, 6068507, Japan
電話/TEL	075-751-3111
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email	eyegotoh@kuhp.kyoto-u.ac.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute	その他	Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine
機関名/Institute （機関選択不可の場合）	京都大学医学研究科附属ゲノム医学センター
部署名/Department

実施責任組織に設定する適切な機関が存在しない場合は、「その他」を選択し、「機関名（機関選択不可の場合）」に実施責任組織の機関名、及び組織名を直接入力して下さい。

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization	その他	Japan Agency for Medical Research and Developmen (AMED)
機関名/Organization （機関選択不可の場合）	国立研究開発法人日本医療研究開発機構
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization	その他/Other
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization	日本国	Japan

研究費提供組織に設定する適切な機関が存在しない場合は、「その他」を選択し、「機関名（機関選択不可の場合）」に研究費提供組織の機関名、及び組織名を直接入力して下さい。

その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor	京都大学医学研究科眼科 岡山大学医学研究科眼科 東京大学医学部眼科 先端医療センター眼科 香川大学医学部眼科 McGill大学	Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University; Department of Ophthalmology, Okayama University; Department of Ophthalmology, Tokyo University; Institute of Biomedical Research and Innovation Hospital; Department of Ophthalmology, Kagawa University; The McGill University and Genome Quebec Innovation Centre
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization
住所/Address
電話/Tel
Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs	いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions	京都大学医学部附属病院、岡山大学医学部附属病院、東京大学医学部附属病院、先端医療センター病院、香川大学医学部附属病院

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information	2015 年 08 月 06 日

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results	未公表/Unpublished

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
主な結果/Results
主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics
参加者の流れ/Participant flow
有害事象/Adverse events
評価項目/Outcome measures
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status	一般募集中/Open public recruiting
プロトコル確定日/Date of protocol fixation	2015 年 07 月 27 日
倫理委員会による承認日/Date of IRB
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date	2015 年 09 月 01 日
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other
その他関連情報/Other related information	参加施設である京都大学、岡山大学、東京大学、香川大学の各医学部附属病院、および先端医療センターを受診した日本人の網膜変性症患者ならびにその親族に、遺伝子診断について情報を提供する。その上で、遺伝子診断を希望される方は、特に制限を設けず参加していただく。また、ホームページを順次開設し、遺伝子診断の実施につき広くアナウンスする。 過去に参加施設がおこなった網膜変性疾患の遺伝子診断の報告として、主要な論文は以下に示されている。 Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of Japanese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by next-generation sequencing. Oishi M, Oishi A, Gotoh N, Ogino K, Higasa K, Iida K, Makiyama Y, Morooka S, Matsuda F, Yoshimura N. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Oct 16;55(11):7369-75.	People willing to participate this study, please contact with one of the following eye centers: Kyoto Univ Hosp, Okayama Univ Hosp, Tokyo Univ Hosp, Kagawa Univ Hosp, IBRI Hospital (Kobe). This research is conducted for Japanese genetic background patients/families. Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of Japanese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by next-generation sequencing. Oishi M, Oishi A, Gotoh N, Ogino K, Higasa K, Iida K, Makiyama Y, Morooka S, Matsuda F, Yoshimura N. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Oct 16;55(11):7369-75.

管理情報/Management information
登録日時/Registered date	2015 年 08 月 06 日
最終更新日/Last modified on	2015 年 09 月 07 日

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URL(日本語)	https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000021468
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